条件囊性纤维化

囊性纤维化(CF)是粘液腺的遗传障碍。粘液是您的身体秘密覆盖和保护肺,消化系统,生殖系统和其他器官和组织的滑湿物质。CF导致身体产生异常厚粘稠的过量粘液,这可能导致各种健康问题。如果没有治疗,CF会导致严重的终身健康问题,可能导致早期死亡。然而,如果迄今确定的病症才能识别,可以控制许多CF的症状,儿童可以更长时间,更健康的生活。

条件类型

其他疾病

频率

囊性纤维化(CF)的发病率因种族而异。CF在白种人种群中是最常见的,其中每3,500名新生儿被诊断为CF.在其他族裔群体中,在西班牙裔人口中影响了大约1人,17,000名非洲裔美国人中的17,000名群体中的常见。

也被称为

  • CF
  • 胰腺囊性纤维化
  • 胰腺纤维囊性病
  • 囊肿性纤维化

后续测试

如果你的宝宝bet188最新网址结果囊性纤维化(CF)出现在正常范围内,您的婴儿的医生或国家筛选计划将与您联系以安排您的宝宝进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试进行得太早。然而,一些婴儿确实有这种情况,所以你去你的随访预约是非常重要的证实试验。因为早期的测试和治疗可以导致健康状况改善,后续的测试必须尽快进行以确定您的宝宝是否有条件。

后续测试将包括“汗液测试”,以测量孩子汗液中某种物质的含量。在测试的第一部分,一种能让人出汗的化学物质被涂抹在一小块皮肤上(通常是胳膊或腿上)。一个电极然后涂在患处,使患处出汗。这不会引起你的宝宝任何疼痛,尽管他们可能会感到刺痛或温暖的地方。在测试的第二部分,汗水将被收集在一块过滤纸或纱布并送到医院实验室进行评估。

如果汗液测试不确定,你宝宝的医生可能会要求对CF进行基因测试,以进一步调查超出筛查范围的原因。

关于囊性纤维化

早期迹象

囊性纤维化(CF)的迹象通常在出生后不久开始。某些迹象可能不会立即出现。这就是为什么通过bet188最新网址如此重要的原因。

CF的早期症状包括:

  • 咸的汗水;许多父母在亲吻孩子时注意到一种咸味
  • 增长差和体重增加(未能蓬勃发展)
  • 不断咳嗽和喘息
  • 厚粘液或痰
  • 大便油腻,有臭味,体积大,颜色苍白

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医生。

治疗

膳食治疗和补充剂

  • 高热量饮食——一些患有囊性纤维化(CF)的儿童需要更多的食物来保持健康的生长和发育。
  • 胰酶 - 您的婴儿可能需要在进食之前服用胰腺酶,以适当地消化食物。这些酶可以帮助您的宝宝重量并以健康的速度生长。
  • 补充维生素——宝宝的身体也可能无法从食物中获得维生素。你宝宝的医生可能会给你开维生素补充剂以确保适当的营养。

药物

有些孩子需要特殊的药物来治疗与CF相关的肺问题。您的宝宝的医生可以规定以下一项或多项:

  • 黏液稀释剂——这些药物通常是吸入的,它们有助于使黏液稀释,更容易咳嗽出来。
  • 支气管扩张剂-这些吸入的药物打开气道,使呼吸更容易。
  • 抗炎症 - 这些药物可以帮助降低肺肿胀。
  • 抗生素-患有囊肿性纤维化的儿童往往有频繁的肺部感染,这可能需要用抗生素治疗。

气道清关治疗(法案)

气道清关疗法(ACT)是治疗方法,可帮助CF松弛厚的粘稠粘液,以便通过咳嗽清除。这将帮助您的孩子保持健康,更容易呼吸。有许多方法可以执行行为。您的宝宝的医生将帮助您为宝宝选择最有效的技术。

预期的结果

此时,治疗囊性纤维化(CF)的目标是将症状和体征降到最低。目前还没有治疗CF的方法,尽管CF缩短了生命,但早期诊断和终身管理可以使许多CF患者比以往活得更长。

随着时间的推移,CF的儿童经常具有慢性咳嗽和喘息,重复肺部感染,这可能导致永久性肺部损伤,消化问题,增长差和体重增加,营养不良和不孕症(男性最常见)。

即使早期鉴定,一些含CF的成年人也可能产生严重的肺部损伤,这些肺部损伤可能不再用药物治疗。在这种情况下,医生可能推荐肺移植。没有治疗,有CF的孩子面临早期死亡的风险。这就是为什么bet188最新网址对于CF非常重要。

原因

在我们的身体中,称为氯离子的颗粒有助于控制水的运动。这允许我们身体的不同部位做出足够的薄,自由流动的粘液。粘液有助于保护身体免受可吸入的污垢,细菌和病毒。

囊性纤维化(CF)患者无法在全身移动氯离子和水。因此,肺、胰腺和其他器官会产生异常粘稠的粘液。这种粘液不能保护身体。因此,黏液堵塞了人体的呼吸道,降低了人体抵抗感染的能力。

CF是一种常染色体隐性遗传遗传条件。这意味着孩子必须继承两份不工作的副本基因对于CF,每个父母都有一个,以便有条件。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本,但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然有一个患有CF的孩子是罕见的,但如果父母都是携带者,他们可能会有一个以上的孩子患有这种疾病。了解更多关于常染色体隐性遗传。

支持囊性纤维化

支持服务

支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员患有囊性纤维化的家庭与有经验和专业知识的人组成的支持性社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、保健提供者和倡导者提供资源:

新英格兰地区遗传网络创建了一个名为“GEMSS:学校成功的遗传学教育材料。当你的孩子到了上学年龄,你可以为老师和学校管理提供这个资源特别针对囊性纤维化的儿童。

访问护理

与宝宝的医生一起使用,以确定宝宝护理的后续步骤。您的宝宝的医生可以帮助您与治疗肺部,营养师的医生协调关怀,以帮助计划一些患有囊性纤维化(CF)需要的儿童或社区的其他医疗资源。

因为CF是遗传条件,您可能想与遗传谈话专家。一种基因顾问遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因,讨论CF的基因检测,并了解这一诊断对其他家庭成员和未来的怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈,让他转诊。的诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。

家庭的经历

布洛克被诊断为囊性纤维化(CF)bet188最新网址出生后不久。在支持小组的帮助下,通过参与一些意识活动,他的父母正在充分利用他们的家庭情况。由于早期检测和治疗,布洛克是一个快乐和活跃的小孩。阅读他故事

囊肿性纤维化基金会(CFF)在他们的社区博客上收集了许多患有囊肿性纤维化的孩子及其家人的故事。阅读这里。

引用和来源

访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多信息

参观国家新生儿筛查和全bet188最新网址球资源中心(NNSGRC)获取更多状态信息

参观囊性纤维化基金会有关更多条件信息

参观遗传学筛选、技术与研究(STAR-G)项目获取更多关于CF的信息

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识行为表,一份后续跟进指南bet188最新网址。您可以访问ACMG网站的此页面在这里

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