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纳入新生儿筛查不是载体筛查计划的州小册子bet188最新网址

  • 本篇文章中表达的观点和意见是作者的意见,不一定反映遗传联盟的官方政策或地位。

    我的兴趣bet188最新网址由孙子的诞生和他诊断患有囊性纤维化(CF)启动。囊性纤维化是一种遗传的遗传疾病,29人中有一个是一种症状载体有缺陷的基因大多数人都没有意识到它。虽然美国产科医生和妇科的大会(ACOG)推荐了对所有种族的先进性测试,但经常在怀孕的第三个三个月进行测试。百分之八十的新诊断患者没有一个家史疾病和医生不能依靠年龄古老的问题,是有家族史吗?它不适用于囊性纤维化。如果您和您的伴侣不知道您的运营商状态,请要求在怀孕前进行测试。此外,它对保险公司具有成本效益(阅读ACOG委员会意见#486www.acog.org.)。

    bet188最新网址CF的新生儿筛查(NBS)是在美国出生的每个婴儿所做的。筛选不是诊断测试,也不是筛选程序筛选程序。必须进行汗水测试以诊断CF.所有状态都不使用相同的测试。在某些州的筛查中,我的孙子在他的筛选中没有“红色标记”。所有国家都有一个关于新生儿筛查的小册子,希望当孩子被筛金博宝捕鱼选时给予父母bet188最新网址。我了解到,在这些小册子中缺乏有关运营商的信息。虽然NBS不是囊性纤维化的载体筛查程序,但它确实识别了一些是载体的新生儿。最终,这些父母从这些信息中受益,即使是国家的意图,即使国家和/或儿科医生没有使用测试结果,州和/或儿科医生没有使用术语“载体”。

    作为股权的问题,所有国家都应在其新生儿筛查小册子中包括一些信息,告知父母,即使测试屏幕也是阴性的,他们的孩子也可能是囊性纤维化载体。bet188最新网址缺席此信息,父母可以阅读宣传册,并赋予他们的“筛选阴性”儿童不是囊性纤维化载体的虚假印象,在这种情况下,儿童可能不会在概念前几年期间进行承运人测试。批判性地,载波状态信息可以有助于防止CF,这是为了防止预防治疗。不足以提供有关载体状态的信息,仅向孩子患儿童具有正囊性纤维化新生儿筛选结果的父母。bet188最新网址它似乎不可追踪,含有关于具有遗传性遗传疾病的新生儿可能性的宣传册应包含一些普通公众的一些信息,以了解承运人身份的重要性。

    预防是否必须在囊性纤维化和其他遗传疾病中开始某个地方,而且什么比新生儿可能是承运人的更好的起点?While the goal of the newborn screening system is to impact the health of the newborn, do we give no education to parents that could help future newborns (whether of the newborn or the parents themselves i.e., if two unknown carrier parents have a newborn who is not a carrier, or not a carrier of one of the mutations on the panel, then they may not realize that their future child could be a carrier or have the disease)?

    所有国家都有一个问题和答案部分的宣传册。这些因国家而异。宣传册的一个例子:“我们的家人从未有过任何健康问题,我们的孩子仍然有风险吗?”

    已经有健康的孩子的父母没有想到任何问题,他们几乎总是对的。这些疾病非常罕见,您的孩子不会有一个。父母也可以成为缺陷基因的载体,即使健康的儿童(他们自己可能是载体)。载体具有缺陷的基因,在不知不觉中可以从父母传递给孩子。遗传疾病的家族史不需要存在或成为遗传疾病的载体。请注意,新生儿筛查不识别遗传遗传疾病的载体的所bet188最新网址有新生儿(或通过含义父母)。

    需要对美国所有父母提供平等的教育材料。我的项目鼓励各国在他们的宣传册内看出这些选项,并更新他们为所有父母提供准确和教育信息。这些变化对保险公司具有成本效益,并将保护,改善和促进所有新生儿的福祉,并提供对基于优质证据的卫生服务。

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