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我在SACHDNC对新生儿筛查金博宝捕鱼的了解。bet188最新网址

  • 我学会了…

    1.我的同事们宝宝第一次测试特别小组非常有激情118金博宝app 还有一些了不起的人,他们已经在做一些事情来帮助他们社区中的其他人。点击它们的名字,了解更多关于它们有多神奇的信息:阿曼达胡子(内布拉斯加州),Caruthers露丝(西维吉尼亚州),凯Chan博士(马萨诸塞州)威拉多沃尔(宾夕法尼亚州),史黛西Hines-Dowell(田纳西州),Mark Engman.(哥伦比亚特区),朱莉米勒(俄亥俄州),威廉·c·莫里斯(德克萨斯州),Chantel h·穆雷(特拉华州)(不幸的是,我没有亲自见面!)。

    2.这一SACHDNC是咨询委员会卫生与公众服务部部长凯瑟琳·西贝利厄斯.除其他事项外,这个咨询委员会负责向秘书提出建议,说明哪些疾病应该被列入推荐均匀筛选面板也被称为RUSP。

    3.那个房间里满是聪明的人,包括(但肯定不限于)一份完全合格的委员会成员名单这里):

    Sara Copeland博士(指定联邦官员)

    Joseph Bocchini博士(Sachdnc的主席)

    唐贝利博士(教育及训练小组委员会主席)

    斯蒂芬•麦克唐纳博士

    迪特里希博士Matern

    安德里亚·威廉姆斯

    4.MPSI被批准进入证据审查阶段,加入(或不加入)推荐的过程118金博宝app (RUSP)。我也了解到这种情况可以非常有害于一个家庭,因为我听了一个评论来自达拉斯德克萨斯州3名MPSI儿童的父亲

    那条件Pompe疾病被批准进入证据审查阶段,加入(或不加入)推荐新生儿筛查小组(RUSP)。bet188最新网址我第一次听说这种病是在电影EXtraordinary措施(由布兰登·弗雷泽和哈里森·福特主演)。

    6.2013年是“新生婴儿放映”50周年,并计划庆祝这一盛事。bet188最新网址疾病控制中心(疾病预防控制中心)和协会118金博宝app 实验室(APHL)正在共同努力,以突出这一里程碑。

    7.2009年,超过1.2万名婴儿通过新生儿筛查得到了早期治疗

    8.当与新生儿筛查的新父母交谈时,重要的是实现他们可能从未听说过它,并且必须金博宝捕鱼以简单的条件bet188最新网址解释,并附上行动项目......一些讨论的想法在出生时讨论 - 健康检查 - 确保you ask for your baby’s results; you know/ask about your baby’s height and weight- do you know your baby’s NBS results? Newborn Screening helps a Dr. see medical conditions before anyone else, giving you information that can help save your baby’s life.

    9.你永远不知道你将在2次上午2点遇到谁的超级班车。我有乐趣乔伊斯妓女他是Mountain States Genetics regional Collaborative的区域外联主任。我在参加电话会议时“遇见”了乔伊斯,但直到我们坐上了去往会议所在酒店的班车,才有机会见到她本人。我也很荣幸地会见了他Jana Monaco.他是SACHDNC的第一位家长支持者。我们聊得很愉快,她打算把我和她的几个朋友联系起来,他们的孩子和a女士很像Kristine Brite McCormick.Annamarie Saarinen.谁是有帮助的(和谁一起露丝)提高认识脉冲牛CCHD,将其添加到推荐的面板和传递法律中,以便每个婴儿都在自己的状态下进行筛选。

    10.对于许多患有代谢紊乱的家庭来说,包括配方食品、低蛋白食品和维生素在内的医疗食品是一个相当大的经济负担。苏贝里博士概述了一项研究,研究了这些成本和艰辛。它暗示这是一个问题,必须在国家一级解决,关于保险范围等,并不是秘书处的问题。

    11.测试后近50年PKU.开始…有很多尚不清楚…包括苯丙氨酸神经毒性的机制是什么?(由巴黎博士从NIH最近的会议上。)

    12.教育和培训小组委员会建议看其他遗传症状(在出生时筛选的障碍)。我的希望和愿望本委员会将认真考虑调查和制定自闭症的生物诊断建议,因为CDC的最新数据将其发病88个孩子中就有1个(以2000年出生的孩子为基础).这种疾病的发病率远远高于任何筛查疾病,甚至CHD(估计在100名儿童中)。我对这一事业感到热烈,因为我们很早就被讲述了许多医生,因为我们的女儿可能是在我们旅程的早期就患有自闭症.我相信代谢障碍(包括线粒体疾病)和自闭症之间存在许多未开发的联系,这委员会可以帮助澄清。

    13.公开发表评论是一种奇妙的体验,会让人忐忑不安,但当完全陌生的人告诉你你做得很好,他们欣赏你的声音时,这种感觉真的很值得。我们的工作组在会议上发表了这一评论(我们中有3人发言:Bill Morris,我和Ruth Caruthers,每人3分钟):

    此评论是代表这10个人的小组评论,此评论并不反映基因联盟的官方立场。

    通过消费者工作组意识来消除差距……

    今天,我们聚集在一起,作为婴儿的第一次测试消费者特别工作组,向秘书的咨询委员会寻求帮助。我们今天都是新生儿筛查过程中关心和投资的消费者。bet188最新网址我们希望通过我们的宣传努力,消除我们认为作为父母必须解决的一些差距,以便充分帮助每一个受遗传疾病影响的儿童过上健康、长寿和富有成效的生活。我们要赞扬和赞扬委员会在将筛查纳入建议的小组中以及在不断扩大的可检测和可治疗的儿童遗传疾病领域带来一致性和认识方面取得的巨大进展。

    我们希望我们的宣传工作集中在以下方面:1)在每个州,哪些筛查是可用的/推荐的,哪些是实际检测的

    2)提高初级保健/儿科保健水平的认识,以便发现预警症状,开始初步检测,并尽早转诊(针对目前尚未进行筛查的疾病和/或已筛查的疾病较晚出现的疾病)。

    3)与医疗保健提供者和公众关于新生儿筛查的沟通和教育bet188最新网址金博宝捕鱼

    4)告知您的孩子新生儿筛查呈阳性,以及治疗方案/选择/测试应该是什么

    5)护理标准和最佳做法,使新生儿筛查系统对遗传疾病患者切实有效bet188最新网址

    1)我们希望缩小本委员会可获得/推荐的筛选与各州实际测试的差距,这是一个顶部列表的内容。我们要求委员会进一步鼓励各国在2015年之前为所有推荐的统一筛查小组和次要条件执行筛选。对于特遣部队成员威廉·莫里斯,2儿子的遗传疾病,PKU和Krabbe疾病,缺乏任何一般理解父母的新生儿筛查是最悲惨金博宝捕鱼的,在最糟糕bet188最新网址的情况下是危险的。例如,威廉指出,每个人都知道孩子正在接受免疫以保护它们免受疾病,但许多人意识到筛查患者在诊断疾病和聚焦治疗方面的稀有疾病的作用,许多人如果在特定窗口中启动,则具体干预。我们是父母在我们的国家级工作以获得这些小组实施的,但我们需要从本委员会的援助对让每个州所有57个疾病所宣传的每个国家的认识和行动产生更多影响。已经有这么多的因素,即影响孩子的健康状况,这是你出生的国家不应该是其中之一。

    2)通过认识,我们希望缩小代谢/遗传/新生儿筛查意识之间的差距在初级保健/儿科保健水平,以便可以捕获警告症状,可以开始和早期进行初步测试(bet188最新网址特别是对于目前未筛查的那些疾病和/或稍后发作被筛查的那些疾病)。It is our hope that this committee will provide further training and information to pediatricians (through APA) and PCP’s so that these disorders are not misdiagnosed as autism, bipolar disorder, speech delay, failure to thrive, developmental delay, mental retardation, cerebral palsy, epilepsy, reflux or colic, by practitioners who may not know to screen for metabolic disorders, beyond newborn screening at birth. Task force member, Kristi Wees, has experienced this gap first hand with her 3 year old daughter who is suspected of having a mitochondrial disorder with symptoms starting at 2 weeks of age. After nearly 3 years of testing and seeing 14 doctors/specialists, they still do not have confirmation or a treatment plan. Metabolic testing was not even considered by medical professionals until nearly a year and a half of escalating symptoms.

    3)2005年5月在美国妇产科杂志上发表的一项研究表明,与医疗保健提供者和新生儿筛查的公众也有沟通和教育差距。bet188最新网址金博宝捕鱼因此,我们相信关闭医疗保健提供者之间的教育差距,为父母做出教育,当有结果(积极或负面)并探索如何确保每个家庭正在接受教育新生儿筛查的国家卫生部门的更多问责制时,bet188最新网址金博宝捕鱼可用资源等118金博宝app 时间是至关重要的。消费者特别工作组成员,Chantel Murray记得当她的儿子被诊断为囊性纤维化时,基于一个不确定的新生儿筛查测试。bet188最新网址虽然她冒了很大的风险118金博宝app 在产前护理方面,她自己也是一名新生儿护士,她从未接受过任何关于新生儿筛查的教育或信息,发现她和她的丈夫对结果有很多疑问,不知道该向谁寻求答案和帮助。bet188最新网址

    4)为了回应默里女士的担忧,消费者工作组成员阿曼达·比尔德(Amanda Beard)认为,与当前国家统计局系统最大的差距是筛查测试的后续护理组织混乱/不一致,或者在某些情况下不存在。父母的工作人员以及父母本身缺乏教育,这对孩子的成长是非常不利的。我们承认有一些专业人士拥有理想的教育,但不幸的是,这些人是少数。缺乏对严格标准治疗方案的认识也会严重延迟诊断,并关闭获取儿童疾病重要信息的机会窗口。比尔德太太亲身经历了这一切,她的儿子怀亚特(Wyatt)没有通过国家统计局的听力测试。他的病例被当作他的异常检测结果实际上是正常的,因为筛查产生了如此多的假阳性。他们去了好几个月,不知道他是否有听力障碍,只是坐在不确定的地方。现在怀亚特面临着说话和交流的延迟,这可能会导致行为问题和学习迟缓。阿曼达发现与早期听力检测和干预,通过连接,新生儿筛查听力测试的结果通常不重视可靠或紧急的专业人士和家长迫切寻求信息和支持的时期,他们被迫忍受。bet188最新网址她希望委员会能够承认这一需求,并通过对所有新生儿筛查提供者进行规范的、强制性的教育来填补信息空白。bet188最新网址 This will allow them to perform the screening and give recommendations for follow-up more effectively, along with providing more consistent support to the parents.

    5)我们在全国范围内扩大新生儿筛查工作取得了惊人的进展,该委员会在制定国家建议方面值得高度赞扬。bet188最新网址工作小组成员Mark Engeman认为,委员会探索使新生儿筛查系统切实有效的标准和最佳做法也很重要。bet188最新网址马克的儿子出生时就患有先天性肾上腺增生症(CAH),就在哥伦比亚特区,在DC筛查出这种疾病之前。他活了很长时间,并接受了药物治疗,他是一个茁壮成长的青少年。如果他有严重的疾病或事故,他需要紧急注射氢化可的松,否则他会休克并可能死亡。然而,如果马克不在那里,一辆救护车来把他送到医院,护理人员不会有知识,授权,或药物给他注射可以挽救他的生命。

    作为私人公民,父母和该工作队的成员,我们将与当地决策者合作,在来年改变和传播意识。我们希望本委员会在新生儿筛查系统的其他元素中,超越屏幕本身,并协助我们关闭后代的空白,所以我们都可以继续连接点,一个血液bet188最新网址一次!

    14.这是我们在本次会议的真正原因,我们中任何人都倡导新生儿筛查:拯救一个婴儿一次...一次血液发现,一次新生儿筛查,因为bet188最新网址Prime时间现在......为我们的孩子。在记忆和纪念Corbin,Grayson和Claire(和所有其他小小的人在天堂),我们为您和所有的小朋友都这样做。

    你可以跟随克丽丝蒂的旅程,她一步一步地从加工到pur(er)我们吃的食物,同时探索代谢紊乱的迷宫!

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