条件2-Methyl-3-Hydroxybutyric酸血症
2-甲基-3-羟基丁酸血症(2M3HBA)是一种遗传性疾病，身体不能分解某些蛋白质。这种情况也会影响身体分解某些脂肪酸和调节神经系统某些活动的能力。被认为是一种有机酸状况，因为它可以导致身体中某些有害的有机酸和毒素。早期诊断和治疗已被证明对改善受2M3HBA影响的个人的健康是有效的。
条件类型
有机酸的条件
频率
2-甲基-3-羟基丁酸血症(2M3HBA)是一种罕见的疾病。至少有11人被诊断出患有这种疾病，但总体流行率目前尚不清楚。
也被称为
- 2 m3hba
- HSD10不足
- 3 h2mbd不足
- 3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA脱氢酶缺乏症
- 羟基酰基辅酶a脱氢酶II缺乏
- 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA脱氢酶缺乏症
- MHBD不足
后续的测试
你宝宝的医生可能会问你，你的宝宝是否有任何2M3HBA的症状(见早期症状)。如果你的宝宝有某些症状，你的宝宝医生可能建议立即开始治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址2-甲基-3-羟基丁酸(2M3HBA)的检测结果超出正常范围，您的婴儿的医生或国家筛查项目将联系您，安排您的孩子进行额外的检测。重要的是要记住，一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试进行得太早。然而，一些婴儿确实有这种情况，所以你去你的随访预约是非常重要的证实试验。因为未经治疗的2M3HBA的有害影响可以在出生后不久就发生，后续的测试必须尽快完成，以确定您的宝宝是否有这种情况。
后续的检测包括检查你宝宝的尿液和血液样本中有害的酸和毒素水平。当孩子患有有机酸时，某些酸和毒素会在体内积聚，所以研究这些物质在孩子体内的含量可以帮助医生确定你的孩子是否患有有机酸。血液中高水平的C5-OH酰基肉碱和尿液中的有机酸可能是你的宝宝患有2M3HBA的迹象。在某些情况下，后续测试可能还包括测试非常小的皮肤样本。
关于2-Methyl-3-Hydroxybutyric酸血症
早期迹象
2-甲基-3-羟基丁酸血症(2M3HBA)患儿在婴儿期开始出现症状，通常在9至14个月之间。
男性和女性可能有不同的2M3HBA症状。男性比女性受影响更严重。男性可能会经历:
- 肌肉运动困难
- 5岁前发育里程碑的丧失(也称为退化)
- 运动技能丧失
女性受2M3HBA的影响较轻。患有这种疾病的女性可能会经历:
- 轻度发育迟缓(但无倒退)
男性和女性可能会经历:
- 睡眠时间更长或更频繁
- 疲劳
- 食欲不振
- 肌张力减弱(又称张力减退)
- 癫痫(癫痫)
当你的宝宝吃了他或她的身体无法分解的食物时，许多这些迹象就会出现。长时间不吃东西、生病或感染都可能引发疾病。
如果你的宝宝出现这些迹象，请立即联系你的宝宝的医生。
治疗
您的宝宝将需要一个精心计划的饮食，以避免蛋白质，您的宝宝的身体不能分解。当你的宝宝吃了他或她不能分解的脂肪和蛋白质时，它可能会导致早期迹象部分提到的许多迹象。代谢医生或营养师可以帮助你为你的孩子计划一个均衡的饮食。
你的宝宝也需要经常吃东西，因为长时间不吃东西会引发早期症状部分提到的许多症状。疾病和感染也会引发这些症状。
预期成果
限制饮食对2-甲基-3-羟基丁酸症(2M3HBA)治疗的儿童有效，但我们不知道这种治疗可能产生什么样的长期影响。
患有2M3HBA的儿童即使接受治疗，也可能发展为智力残疾。男性面临严重智力残疾的风险，女性面临轻度智力残疾的风险。
迄今为止，只有11例2M3HBA的记录病例，因此这种情况的结果并不确定。研究人员不确定如果不进行治疗，病情会如何发展。在其他有机酸代谢情况下，没有接受任何治疗的儿童往往会发展为永久性的脑损伤。
原因
当我们吃食物时，酶帮助分解它。一些酶把蛋白质分解成它们的组成部分——氨基酸。其他的酶把这些氨基酸进一步分解成它们的碱基分子。在障碍2-甲基-3-羟基丁酸(2M3HBA)，酶2-甲基-3-羟基丁基不能正常工作。
这种酶的作用是分解氨基酸异亮氨酸和一些叫做支链脂肪酸的脂肪。这种酶也与激素有关。荷尔蒙调节身体的活动，如性发育或神经信号。
如果你的宝宝有2M3HBA，他们的身体缺失或产生非工作的2-甲基-3-羟基丁基辅酶a脱氢酶。当这种酶不能正常工作时，你的宝宝的身体就不能分解异亮氨酸。这会导致有害物质在你的宝宝的身体里积累，可能是有毒的。
2M3HBA是一种x连锁显性疾病。对象的一个非工作副本基因是必需的，才能具备条件。男性必须继承一个来自他母亲的2M3HBA基因的无效拷贝。女性可以从母亲或父亲那里继承这种不工作的基因。在x染色体连锁的情况下，这种基因携带在x染色体上，男性比女性更容易受到影响。虽然有一个患有2M3HBA的孩子很罕见，但如果父母一方或双方都有2M3HBA的非工作基因，他们可能会有一个以上的孩子患有这种疾病。了解更多关于x连锁显性条件。
支持2-甲基-3-羟基丁酸
支持服务
支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员患有2-甲基-3-羟基丁酸症(2M3HBA)的家庭与有经验和专业知识的人组成的支持性社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、保健提供者和倡导者提供资源:
访问护理
和宝宝的医生一起决定接下来的护理步骤。宝宝的医生可以帮助你与新陈代谢方面的专家医生，可以帮助你计划孩子的特殊饮食的营养师，或者你所在社区的其他医疗资源协调护理。2-甲基-3-羟基丁酸血症(2M3HBA)患儿发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他们的发展里程碑，向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。
因为2M3HBA是一个遗传条件，你可能需要和基因专家谈谈专家。一个基因顾问或遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因，讨论2M3BA的基因检测，并了解这一诊断对其他家庭成员和未来怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈，让他转诊。的诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。
引用和来源
访问医疗门户站2-甲基-3-羟基丁酸(2M3HBA)
访问基因和罕见疾病信息中心(GARD)以获得关于2M3HBA的更多信息
访问遗传学家参考从国家医学图书馆有关更多条件信息
参观有机酸血症协会状态信息
参观bet188最新网址新生儿筛查编码和术语指南由美国医学图书馆提供病情信息
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