使适应2-甲基丁酰基甘油尿
2-甲基丁酰基甘油尿（2MBG）是一种遗传的病症，其体内无法分解某些蛋白质。它被归类为有机酸条件，因为2MBG可以导致体内有害的有机酸和毒素。条件的症状变化。如果早期鉴定2MBG并开始治疗，则拥有2MBg的个体通常可以引导健康的生命。
条件类型
有机酸条件
频率
没有人知道受2-甲基utylylglycinuria（2MBG）影响的个体的确切数量，但它被认为是一种罕见的病情。然而，在苗族血栓的人群中更为常见。估计这种情况估计发生在250至500人中的每一个，苗族血栓血栓。在许多情况下，这些人从未形成病情的迹象或症状。
也被称为
- 2MBG.
- 2-甲基丁酰基 - COA脱氢酶缺乏
- 2-MBCD缺乏
- 2-MBAD缺乏
- 短/分支链酰基 - COA脱氢酶缺乏（SBCAD）
后续测试
如果您的宝宝显示您的婴儿展示了2MBg的任何迹象，您的婴儿的医生可能会询问您的任何迹象表如果你的宝宝有一定的迹象，你的宝宝医生可能表明开始立即治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址结果对于2-甲基丁酰基甘油尿（2MBG）脱离正常范围，您的婴儿的医生或国家筛查计划将与您联系以安排宝宝进行额外的测试。重要的是要记住，一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而，随着一些婴儿确实有这种情况，您将访问您的后续预约是非常重要的确认测试。因为未经治疗的2MBg的有害影响可能在出生后不久，后续测试必须尽快完成，以确定您的宝宝是否有条件。
随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否有害水平的酸和毒素。当孩子有有机酸条件时，某些酸和毒素积聚在体内，所以研究宝宝身体中这些物质的量可以帮助医生确定您的孩子是否存在条件。尿液中血液和有机酸中高水平的C5酰基氨基碱可能是您的婴儿有2MBg的迹象。在某些情况下，随访测试还可包括测试非常小的皮肤样品。
大约2-甲基丁酰基甘油尿嘧啶
早期迹象
报告的2-甲基丁酰甘氨酸（2MBg）的病例很少。在那些报告的人中，所有的婴儿都在出生时健康。2MBg的迹象经常在婴儿期开始，有时早在出生后几天。在其他情况下，迹象不会发展到童年。
2MBG的迹象包括：
- 没胃口
- 睡得更长或更频繁
- 疲劳
- 易怒
- 发热
- 呕吐
- 弱肌腱（也称为低呼吸道）
- 延迟增长
- 紧肌肉（称为痉挛）
- 发展延误
当宝宝吃食物时，可能会出现许多这些迹象表明他或她的身体不能破裂。它们可以长时间触发，而不会吃疾病和感染。
如果您的宝宝显示任何这些标志，请务必立即联系宝宝的医生。
治疗
当早期诊断2-甲基丁酰基甘氨酸（2MBG）时，治疗可以有助于预防症状和症状。事实上，有些孩子永远不需要治疗。
饮食治疗
预防2MBG症状的最佳方法是为您的孩子带来非常受限制的饮食。营养师或一个营养师可以帮助您规划低蛋白质饮食，仍然给宝宝养育他或她需要健康增长的营养素。
您的婴儿的医生可能会推荐专为2MBG儿童设计的特殊婴儿公式和食品。这些公式可能需要通过成年期继续。
此外，您的宝宝需要经常吃东西，以防止宝宝体验早期迹象部分中提到的许多标志。疾病和感染也可以引发这些迹象。
补充剂和药物
您的宝宝的医生可能会规定L-肉碱补充剂。L-肉碱是一种天然物质，但你的宝宝的身体可能不会产生足够的东西。服用这些补充剂可以帮助摆脱宝宝的身体中的有害物质。您的宝宝的医生需要为这些补充剂写一份处方。
预期的结果
如果早期治疗2-甲基丁酰基甘氨酸（2MBg），您的婴儿可以具有健康的生长和发育。
很重要的是早期筛选和开始治疗。如果未治疗2MBG，则儿童可以发展呼吸问题，癫痫发作，昏迷或脑损伤。
原因
当我们吃食物时，酶有助于打破它。一些酶将蛋白质分解为其构建块，称为氨基酸。其他酶进一步分解氨基酸中的氨基酸。在2-甲基丁酰基甘油（2MBg）中，酶2-甲基丁酰基-CoA脱氢酶不正常工作。
这种酶的工作是分解氨基酸异亮氨酸的能量。如果你的宝宝有2MBg，你的婴儿的身体也没有足够的或使非工作的2-甲基丁酰基-CoA脱氢酶。当发生这种情况时，你的宝宝的身体不能分解异味素，这会导致有害的有机酸积聚。
2MBG是常染色体隐性遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于2MBG，每个父母一个，以便有这种情况。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本，但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有2MBG的孩子很少见，当父母双方都是运营商，他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承。
支持2-甲基丁酰基甘氨酸
支持服务
支持团体可以帮助将具有2-甲基丁酰基甘油（2MBG）影响的儿童或其他家庭成员的家庭与有一个有经验和专业生活的人的支持性社区。这些组织为家庭提供资源，影响个人，医疗保健提供者以及倡导者：
访问护理
与宝宝的医生一起使用，以确定宝宝护理的后续步骤。有些患有2-甲基utylylglycinuria（2MBG）的孩子具有严重的迹象和症状，而其他人可能永远不会发展他们。您的孩子需求的关怀类型取决于他们是否发展迹象和症状。您的宝宝的医生可以使用代谢医生和饮食师，为您的宝宝提供护理。有些有2MBG的孩子具有发展延误。如果您认为宝宝没有符合他或她的发展里程碑，请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。
因为2MBG是一个遗传条件，您可能想与遗传谈话专家。一种遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因，讨论2MBG的遗传测试，并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供查找遗传辅导员国家遗传辅导员社会的工具网站是您或宝宝的医疗保健提供者的两个好地方，用于识别当地专家。
参考资料和来源
参观遗传学筛选，技术与研究（Star-G）条件信息项目
访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多条件信息
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