使适应2,4二烯基辅酶a还原酶缺乏症

你宝宝的医生可能会问你，你的宝宝是否有DE RED的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状，你的医生可能会建议立即开始治疗。

如果你的宝宝bet188最新网址结果对于2,4-烯酰-CoA还原酶缺乏（DE RED）出现在正常范围内，您的婴儿的医生或国家筛查计划将与您联系以安排您的宝宝进行额外的测试。重要的是要记住，一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试过早进行。然而，随着一些婴儿确实有这种情况，您将访问您的后续预约是非常重要的证实试验。因为未经治疗的DE RED的有害影响可以在出生后不久发生，后续的测试必须尽快完成，以确定您的宝宝是否有条件。

后续测试包括检查你宝宝的尿液和血液样本中有害的酸和毒素。当孩子有脂肪酸氧化情况时，某些酸和毒素会在体内积聚，所以研究这些物质在宝宝体内的含量可以帮助医生确定宝宝是否有问题。在一个报道的DE RED病例中，血液中赖氨酸水平高，血液和尿液中存在2-反式，4-顺式十二烯基肉碱与DE RED有关。后续测试可能还包括测试一小部分皮肤样本。