使适应3-甲基克兰糖基 - COA羧化酶缺乏
3-甲基丙酰基-COA羧化酶缺乏（3-MCC）是一种遗传的病症，其体内无法正确地分解某些蛋白质。3-MCC被认为是有机酸条件，因为它可以导致体内有害的有机酸和毒素。3-MCC的症状变化。早期的检测和治疗通常可以帮助3米CCC铅的儿童。
条件类型
有机酸条件
频率
3-甲基丙酮酰基 - COA羧化酶缺乏每36,000至50,000名新生儿影响一次。
也被称为
- 3-MCC
- 3-MCC缺乏
- 3-甲基克兰甘油甘氨酸
- BMCC缺乏
- 甲基丙酮糖 - COA羧化酶缺乏
- 3-甲基克兰甘油甘氨酸
后续测试
你宝宝的医生可能会问你，你的宝宝是否有任何3-MCC的症状(见下面的早期症状)。如果你的宝宝有某些症状，你的医生可能会建议立即开始治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址结果3-甲基丙酮糖基-COA羧化酶缺乏（3-MCC）脱离正常范围，您的婴儿的医生或国家筛选计划将与您联系以安排您的孩子进行额外测试。重要的是要记住，一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而，随着一些婴儿确实有这种情况，您将访问您的后续预约是非常重要的确认测试。因为未经处理的3-MCC的有害影响可能在出生后的几天内发生，后续测试必须尽快完成，以确定您的宝宝是否有条件。
随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否有害水平的酸和毒素。当孩子有有机酸条件时，某些酸和毒素积聚在身体中，所以研究宝宝身体中这些物质的量可以帮助医生确定你的宝宝是否有条件。尿液中血液和有机酸中的高水平C5-OH酰基氨基可能表明您的婴儿有3-MCC。有时随访测试还可包括测试非常小的皮肤样本。
大约3-甲基丙酮酰基-COA羧化酶缺乏
早期迹象
每个带有3-甲基丙酮糖基 - COA羧化酶缺乏（3-MCC）的孩子都有不同的经验。您的孩子可能开始在三到六个月，三年甚至在成年期地显示3-MCC的迹象。有些婴儿可以拥有这种情况，永远不会显示任何迹象。
3-MCC的迹象包括：
- 没胃口
- 睡得更长或更频繁
- 疲劳
- 行为改变
- 易怒
- 肌肉弱点（称为vervotonia）
- 呕吐
- 肌肉紧绷（也称为痉挛）
- 延迟增长
- 发展延误
当宝宝吃食物时，他们的身体无法分解的食物可能会出现许多这些迹象。它们可以长时间触发，而不会吃疾病和感染。
如果您的宝宝显示任何这些标志，请务必立即联系宝宝的医生。
治疗
治疗在具有3-甲基丙酰基-CoA羧化酶缺乏（3-MCC）的儿童中变化。有些孩子从不需要任何治疗。您的宝宝的医生将能够确定您的宝宝需求的治疗方法。
饮食治疗
你的宝宝也需要经常吃饭。长时间没有食物，疾病和感染可以触发早期迹象部分中提到的许多迹象。
您的宝宝还需要遵循非常具体的饮食，因为它们不能在叫亮氨酸的蛋白质中分解一种物质。您的婴儿的医生可能会推荐一个特殊的亮氨酸婴儿配方或为带3-MCC的儿童制造的其他食物。这些公式可能需要通过成年期继续。
补充剂和药物
L-肉碱补充剂也有所帮助。L-肉碱是一种天然物质，有助于从身体中去除有害废物。您的宝宝的医生可以确定您的孩子需求量和写适当的处方。
预期的结果
在出生时被诊断患有3-甲基卷蛋白-COA羧化酶缺乏（3-MCC）的大多数儿童从不需要任何特殊的治疗方法。他们可以活着健康的生命。即使是3-MCC迹象的儿童也有典型的生长和发展，早期和仔细治疗。
如果未治疗3-MCC，则婴儿可以发挥呼吸问题，癫痫发作，肝功能衰竭和昏迷。这可能导致脑损伤甚至死亡。
原因
当我们吃食物时，酶有助于打破它。一些酶有助于将蛋白质分解为其构建块，称为氨基酸。其他酶将这些氨基酸进一步分解给它们的基本分子。在婴儿用3-甲基丙酰基-CoA羧化酶缺乏（3-MCC），酶3-甲基克罗洛糖基 - COA羧化酶（MCC）无法正常工作。
这种酶的工作是分解氨基酸亮氨酸。如果您的宝宝有3-MCC，则它们要么没有足够的方式或使非工作的MCC酶。当MCC不正常工作时，宝宝的身体不能破坏亮氨酸，这导致有害有机酸的积聚。
3-MCC是一种常染色体隐性遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份不工作的副本基因对于3-mcc，每个父母一个，以便有条件。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本，但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当父母都是携带者的时候，虽然拥有3米CCC的孩子很少见，但他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性遗传。
支持3-甲基丙酮酰基-COA羧化酶缺乏
支持服务
支持小组可以帮助将具有3-甲基卷蛋白-COA羧化酶缺陷的儿童或其他家庭成员的家庭与具有与病情过度经验和专业知识的人的支持性群落。这些组织为家庭提供资源，影响个人，医疗保健提供者以及倡导者：
访问护理
与您的宝宝的健康护理人员合作，确定您的孩子护理的下一步。你宝宝的医生可能会帮助你协调新陈代谢专家的护理，营养师可以帮助你计划你孩子的特殊饮食，或其他医疗资源在你的社区。一些3-甲基巴豆酰辅酶a羧化酶缺乏症(3-MCC)儿童发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他们的发展里程碑，向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。
因为3-mcc是一个遗传条件你可以找个遗传学家谈谈专家。一种遗传顾问或遗传学家可以帮助您了解条件的原因，讨论3-MCC的遗传检测，并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供查找遗传辅导员在国家遗传辅导师协会的工具网站是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源，用于识别当地专家。
家庭的经历
在他超出范围之后，Damian被诊断出患有3-MCCbet188最新网址通过额外测试确认测试。阅读Damian的故事通过筛查基金会拯救婴儿网站。您可以通过筛选基金会访问拯救婴儿来阅读其他家庭故事网页。
刀具是一个带3-MCC的幼儿。你可以阅读关于刀具和他的家人在做的事情有机酸血症协会（OAA）网站。您可以通过点击本页底部的家庭照片阅读受3-MCC影响的家庭的其他故事OAA网站。
参考资料和来源
访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多信息
参观遗传学筛选，技术与研究（Star-G）条件信息项目
行动表
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