使适应3-甲基戊康康尿
3-甲基戊二酸尿症(3MGA)是五种不同情况的统称。所有这些情况都会影响人体的线粒体，线粒体是人体细胞中产生能量的部分。五种不同类型3MGA的病因、症状和治疗方法各不相同。然而，所有类型的3MGA都被归类为有机酸条件，因为它们会导致体内累积有害的有机酸和毒素。
条件类型
有机酸的条件
频率
3-甲基戊二酸尿(3-MGA)被认为是一种罕见的情况。MGA I型病例报告不足20例。3MGA II型估计影响每20万男性中就有1人。MGA III型在大多数人群中极其罕见。这在伊拉克犹太人口中更为常见，大约每10,000人中就有一人患有此病。目前还没有IV型和V型MGA患者的确切人数。MGA型仅在北美和加拿大的huterite人群中报道过。
也被称为
- 3mga.
- Barth综合征（仅限II类）
- Costeff视神经萎缩综合征(仅III型)
- 扩张性心肌病伴共济失调(仅V型)
- 3-甲基戊二糖基COA水解酶缺乏
后续测试
你宝宝的医生可能会问你，你的宝宝是否有3MGA的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状，你的医生可能会建议立即开始治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址3-甲基戊二酸尿(3MGA)的检测结果超出正常范围，您的宝宝的医生或国家筛查计划将联系您，安排您的宝宝进行额外的检测。重要的是要记住，一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试进行得太早。然而，一些婴儿确实有这种情况，所以你去你的随访预约是非常重要的证实试验。由于未经处理的3MGA的有害影响可能在出生后的几天内发生，后续测试必须尽快完成，以确定您的宝宝是否有条件。
随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否有害水平的酸和毒素。当孩子有有机酸条件时，某些酸和毒素积聚在身体中，所以研究宝宝身体中这些物质的量可以帮助医生确定你的宝宝是否有条件。尿液中血液和有机酸中高水平的C5-OH酰基氨基碱可能表明您的婴儿有3Mga。有时随访测试可能包括测试一个非常小的皮肤样品。
大约3-甲基戊康酸尿
早期迹象
3-甲基戊二醛酸尿尿的迹象（3mga）根据类型而不同，但它们都在子宫或出生时开始。
3MGA类型I标志包括：
- 延迟到达发展里程碑（如言语或运动技能）
- 不规则，不受控制的肌肉运动（称为Dystonia）
- 肌肉痉挛和胳膊和腿部的弱点（称为痉挛四轮鱼）
3MGA II型(Barth综合征)征象包括:
- 频繁感染
- 弱肌肉
- 延迟增长
3MGA型III（Costeff光学萎缩综合征）标志包括：
- 视力损失
- 平衡问题
- 肌张力减弱(称为张力减退)
- 非自愿和不规则运动
3MGA型IV符号因个人而异。IV型具有类似于I，II和III类型的标志。
3MGA型v（与共济失调扩张的心肌病）标志包括：
- 难以协调自愿肌肉运动（称为Ataxia）
- 延迟增长
- 阴茎下侧面的尿道中的黄色睾丸或开口
治疗
照顾宝宝最好的方法是定期去看心脏病专家，监测宝宝的心脏是否有任何心脏并发症。心脏病专家可以识别宝宝心脏的变化，并决定是否需要额外的治疗。每一个患有3-甲基戊二酸尿症(3MGA)的婴儿都有独特的症状和体征，所以和你宝宝的医生谈谈，决定哪种治疗方法适合你的宝宝是很重要的。
除了必要的心脏病专家随访外，3MGA没有特定的治疗方法。
立即治疗感染也很重要。
预期的结果
3-甲基戊酸尿尿（3mga）类型II，III和V可引起扩大的弱心脏（也称为心肌病）。心理治疗改善了3米的儿童的寿命，但仍有很高的早期患病风险。
即使经过治疗，一些3MGA V型儿童也可能发展为智力残疾。
如果没有治疗心脏问题，3MGA的儿童在婴儿期间可以死亡。
原因
当我们吃食物时，酶有助于打破它。一些酶有助于将蛋白质分解为其构建块，称为氨基酸。其他酶进一步分解氨基酸中的氨基酸。
I型
酶3-甲基戊酰基-COA水合物是一种有助于分解氨基酸亮氨酸的酶。当宝宝有3Mga I型时，它们的身体不足或使不合适的3-甲基戊酰基-CoA水合酶。当发生这种情况时，你的宝宝的身体不能分解亮氨酸，这会导致身体中的有害物质。
II型
当你的宝宝有3mga II型时，他们的身体没有足够的蛋白质，称为Tafazzin。Tafazzin有助于平衡一种名为Cardiolipin的脂肪的水平，这有助于细胞能量。当你的宝宝的身体没有tafazzin时，细胞造成困难的能量。
类型III
当宝宝有3MGA型III时，它们的身体不足以使称为OPA3蛋白的蛋白质。我们尚未知道该蛋白质在身体中的作用。
IV型
目前，我们不明白什么导致3MGA IV。
V.
当你的宝宝患有V型3MGA时，他们的身体不能产生足够的一种名为DNAJC19的蛋白质。目前，我们不知道这种蛋白质的作用，但一些研究人员认为，它可能有助于制造、移动和分解细胞中的其他蛋白质。
遗传原因
所有类型的3MGA都是遗传条件，但它们并非都以相同的方式遗传下来。
类型I，III和V是常染色体隐性遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于那种类型的3MGA，一个来自每个父母，以便有条件。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本，但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有3mga的孩子很少见时，当父母都是载体时，他们可以拥有一个以上的孩子。
II型是一个X链接隐性遗传条件。这意味着男性必须从他的母亲中继承一个非工作基因的副本来具有条件。女性必须继承两份非工作基因的副本，每个父母一个副本，以便有这种情况。在X链接条件下，基因在X性染色体上进行，条件影响比女性更多。在患有3MGA的孩子罕见的同时，当父母携带非工作基因II型时，它们可以有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承和X链接隐性继承。
支持3-甲基戊康康尿
支持服务
支持小组可以帮助将拥有受3-甲基戊酮核酸尿（3MGA）影响的儿童或其他家庭成员的家庭与具有与病情过度经验和专业知识的人的支持性社区。这些组织为家庭提供资源，影响个人，医疗保健提供者和倡导者。
此时，我们还没有找到每个特定类型的3MGA的支持组。然而，有许多病症最常见的症状的群体。这些群体可能对受某种类型3MGA影响影响的家庭有用资源。例如，由于3MGA III型而导致受3MGA或视力损失影响的受体心肌病的家庭可能对特定于症状特定的支持感兴趣。
访问护理
与宝宝的医生一起使用，以确定宝宝护理的后续步骤。您孩子的医疗保健提供者将帮助您与社区中的其他医疗资源协调。护理取决于你孩子的3-甲基戊康酸尿（3mga）你的孩子的症状。一些孩子需要来自心脏病学家的专业护理，代谢专家，营养师和/或验光师。有些有3米的孩子具有发展延误。如果您认为宝宝未达到其发展里程碑，请向您的孩子的医疗保健提供者询问访问发展评估和护理的后续步骤。
因为3MGA是a遗传条件，你可能需要咨询遗传学专家。一个遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因，讨论3MGA的基因检测，并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供找一个遗传顾问工具是你或你的医疗保健提供者用来鉴别当地专家的两个好资源。
家庭的经历
Ben Thorpe是来自南非的十六岁男孩，具有巴特综合征（3型II型）。他在2010年国际巴特综合征基金会大会上分享了他的故事。看着他谈论他在这个演讲的这个视频中的经验，可供选择YouTube。
通过捐赠器官和社区的支持，Miloh Kalapashez有了活下来的机会。Miloh出生时就患有Barth综合征(3MGA II型)www.wcpo.com.。
本·约翰逊是一名患有心肌病的青少年。本的心肌病可能不是由3MGA引起的。然而，许多患有特定类型3MGA的儿童患有心肌病。本的故事是一个关于患有心脏病的成长过程的鼓舞人心的故事。你可以继续读他的故事4.儿童心肌病基金会的通讯。
参考资料和来源
读这个简报由德克萨斯州卫生服务部门提供更多信息
访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多条件信息
Vreken P，Valianpour F，Nijtmans L等人。心脂素和磷脂酰甘油的改造缺陷在Barth综合征。生物化学和生物物理研究通信。2000;279（2）：378-382。
行为表
这个有帮助吗？
您的输入帮助我们为家长和从业者改进网站。请给我们留下关于这个页面的反馈。
此页面是否有帮助？