使适应氨基琥珀酸酐
AginiOnosucinic aciduria（ASA）是导致危险量的氨在体内产生危险量的病症。ASA被认为是氨基酸条件，因为ASA的人无法处理废物氨，当体内破裂氨基酸时产生的。您也可以听到ASA被描述为尿素周期条件。此名称用于描述身体系统从血液中移除氨的系统无法正常工作。早期检测和治疗可以防止asa的许多严重结果。
条件类型
氨基酸障碍
频率
Agininosucinic achruria影响了美国每70,000名婴儿中的一个。
也被称为
- 作为一个
- Agininosuccinate裂解酶缺乏
- 氨基琥珀酸溶酶缺乏
- argininosuccinic酸血症
- Agininosuccinyl-CoA粘酶缺乏
- arginosuccinase缺乏
- asauria.
- ASL缺乏
后续测试
如果您的宝宝显示任何ASA的迹象，您的婴儿的医生可能会问您（见下面的早期迹象）。如果您的宝宝有某些迹象，您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址Asginosuccinic anceria（ASA）的结果脱离了正常范围，您的婴儿的医生或国家筛选计划将与您联系以安排您的孩子进行额外的测试。重要的是要记住，一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而，随着一些婴儿确实有这种情况，您将访问您的后续预约是非常重要的确认测试。因为出生后未经治疗的ASA的有害影响可能很快发生，后续测试必须尽快完成，以确定您的宝宝是否有这种情况。
随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否有害量的酸和毒素。当孩子有氨基酸条件时，某些酸和毒素积聚在体内，因此测量宝宝身体中这些物质的量可以帮助医生确定您的宝宝是否有条件。在血液中尿液和高水平的氨和精氨酸，氨基酸，血液中的高水平酸性可能表明您的婴儿有ASA。有时随访测试可能包括测试一个非常小的皮肤样本。
关于Agininosuccinic酸核尿
早期迹象
有两种主要形式的精氨酸琥珀酸尿(ASA)，不同的发病年龄。第一种也是最常见的形式见于新生儿。ASA的第一个症状通常在出生后的头几天出现。
第二种形式不太常见，在儿童中看到。有时，ASA的迹象可能不会变得明显，直到婴儿期晚期或幼儿早期。在这些情况下，标志通常不那么严重。
婴儿的ASA迹象包括：
- 没胃口
- 睡得更长或更频繁
- 疲劳
- 易怒
- 呕吐
- 呼吸困难
- 癫痫发作（也称为癫痫）
- 非自愿或不受控制的身体运动
- 延迟增长
当宝宝吃食物时，他们的身体无法分解的食物可能会出现许多这些迹象。它们可以长时间触发，而不会吃疾病和感染。
如果您的宝宝显示任何这些标志，请务必立即联系宝宝的医生。
治疗
饮食治疗
你的宝宝可能需要遵循低蛋白质饮食，以避免他或她不能分解的某些食物。营养师或者营养师可以帮助您为孩子的健康增长规划适当的饮食。
您的宝宝的医生也可能推荐特殊的公式和用于患有精氨酸酸酐（ASA）的儿童食品。这些公式可能需要继续通过成年期。
补充剂和药物
许多婴儿都服用精氨酸补充剂。精氨酸是一种天然的物质，它可以帮助降低由ASA产生的高氨水量。每个人都在他或她的血液中有一些氨，但高水平可能有毒。您的宝宝的医生可以为这些补充剂写一处方。
预期的结果
当早期治疗精氨酸酸酐（ASA）时，儿童可以具有健康的生长和发育。这就是为什么筛选ASA是如此重要。bet188最新网址可以允许治疗氨水量在宝宝血液中危险地危险。
即使用治疗，有些孩子仍然患有高氨水位。这些孩子可能需要在医院寻求治疗，以从血液中除去氨。
治疗ASA非常重要。没有接受治疗的婴儿面临着智力障碍，发育延迟，肝损伤，脑损伤，昏迷或死亡的风险。
原因
当我们吃食物时，酶有助于打破它。一些酶将蛋白质分解为其构建块，称为氨基酸。其他酶将这些氨基酸进一步分解成其基部分子。当我们分解蛋白质时，我们的身体需要更多的酶来摆脱废物产品。在氨基琥珀酸核核，酶氨基膦酸裂解酶（ASAl）不正常工作。
ASAL的工作是通过将尿液分解为尿液来帮助摆脱氨。氨是蛋白质分解的废物。
患有精氨酸琥珀酸尿症(ASA)的婴儿，不是产生的ASAL不够，就是产生的ASAL不起作用。当ASAL不能正常工作时，人体就不能通过尿液排出氨。这会导致体内氨的危险积聚。
ASA是常染色体隐性遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份不工作的副本基因对于ASA，每个父母一个，以便有这种情况。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本，但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。虽然有一个有ASA的孩子很少见，但是当父母双方都是运营商时，他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承。
支持精氨酸琥珀酸酐
支持服务
支持小组可以帮助将具有患有精氨酸酸酸酐受影响影响的家庭或其他家庭成员的家庭与具有符合经验和专业生活的人的支持性群落。这些组织为家庭提供资源，影响个人，医疗保健提供者和倡导者。
访问护理
与宝宝的医疗保健提供者合作，确定孩子护理的后续步骤。您的婴儿的医生可以帮助您与专门从事新陈代谢的医生协调护理，这是一位可以帮助计划您孩子的专业饮食以及社区中的其他医疗资源的营养师。根据您的婴儿体验的迹象和症状，您的宝宝的医生可以与专门治疗肝脏或大脑的其他医生合作。有些患有精氨酸琥珀酸酐（ASA）的孩子具有发育延迟。如果您认为宝宝没有符合他或她的发展里程碑，请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。
因为ASA是一个遗传条件，您可能想与遗传谈话专家。一种基因顾问或遗传学家可以帮助您了解条件的原因，讨论ASA的基因检测，并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供查找遗传辅导员在国家遗传辅导员（NSGC）网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源，用于识别当地专家。
家庭的经历
乔纳森是一个有arginisosucinic aciduria（ASA）的年轻男孩。乔纳森没有在出生后尽快诊断出来的好处，而且由于bet188最新网址，但他的ASA被诊断为3.阅读Jonathan的诊断途径和他对治疗的改善的健康通过筛选基金会网站拯救婴儿。
参考资料和来源
访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多信息
参观遗传学筛选，技术与研究(STAR-G)项目，以获得更多有关ASA的信息
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