条件良性Hyperphenylalaninemia

当我们吃食物时，酶帮助分解它。一些酶把蛋白质分解成它的组成部分，称为氨基酸。其他的酶分解这些氨基酸。在良性高苯丙氨酸血症(H-PHE)中，苯丙氨酸羟化酶(PAH)不能正常工作。

多环芳烃的作用是分解氨基酸苯丙氨酸。有H-PHE的婴儿比没有H-PHE的婴儿产生的多环芳烃更少。它们可以分解苯丙氨酸，但速度不及没有H-PHE的婴儿。如果身体不能足够快地分解苯丙氨酸，苯丙氨酸就会在血液中积累。每个人的血液中都有一些苯丙氨酸，但高水平可能是有害的。患有H-PHE的婴儿苯丙氨酸水平升高，但这些水平通常并不危险。

H-PHE是一种常染色体隐性遗传遗传条件。这意味着孩子必须继承两份不工作的副本基因对于H-PHE，父母双方各送一份，以便有这种情况。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本，但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然生一个患有H-PHE的孩子很罕见，但如果父母双方都是携带者，他们可能会生一个以上的患有该疾病的孩子。了解更多关于常染色体隐性遗传。