使适应Beta-Ketothiolase不足
β-酮溶酶缺乏（BKT）是一种遗传的病症，其体内无法分解某些蛋白质。病情的人也无法生产酮体，帮助身体储存能量的物质。BKT被认为是有机酸条件，因为它可以导致体内危险量的有机酸和毒素。早期检测和治疗通常可以防止这种情况的严重结果。
条件类型
有机酸的条件
频率
尽管受影响的确切人数尚不清楚，但据估计，β -酮硫代酶缺乏症影响的新生儿不到百万分之一。
也被称为
- BKT.
- 酮利用障碍
- 线粒体乙酰乙酰基 - COA脊髓酶缺乏
- T2不足
- 2-alpha-methyl-3-hydroxybutyricacidemia
- 3-alpha-ketothiolase不足
- 3-alpha-KTD缺乏
- 3-alpha-oxothiolase不足
- B-酮硫酶缺乏α-甲基乙酰酸核尿
- 3-Ketothiolase不足
- 席克缺乏
- 3-methylhydroxybutyric酸血症
- 线粒体2-甲基乙酰乙酰基 - COA脊髓酶缺乏钾刺激
后续测试
如果您的宝宝显示任何BKT的迹象，您的宝宝的医生可能会问您（请参阅下面的早期迹象）。如果您的宝宝有某些迹象，您的医生可能会建议立即治疗。
如果你的宝宝118金博宝app β-酮溶酶缺乏（BKT）的结果脱离了正常范围，您的婴儿的医生或国家筛选计划将与您联系以安排您的孩子进行额外的测试。重要的是要记住，一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个118金博宝app 可能是因为最初发生的118金博宝app 太小或者测试过早进行。然而，随着一些婴儿确实有这种情况，您将访问您的后续预约是非常重要的118金博宝app ．因为未经治疗的BKT的有害影响可能在出生后的几天内发生，118金博宝app 必须尽快完成，以确定您的宝宝是否有条件。
随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否有害水平的酸和毒素。当孩子有有机酸条件时，某些酸和毒素积聚在身体中，所以发现你的宝宝身体中这些物质的水平可以帮助医生确定您的孩子是否有条件。尿液中血液和有机酸中的高水平C5-OH酰基氨基可能是您的宝宝具有BKT的标志。有时随访测试可能包括测试一个非常小的皮肤样品。
关于β-酮糖苷酶缺乏
早期迹象
β-酮溶酶缺乏症（BKT）的迹象通常从1年龄左右开始，但这可以从6个月到2年。
BKT的标志包括:
- 睡眠时间更长或更频繁
- 疲劳
- 呕吐
- 腹泻
- 发热
- 没胃口
- 呼吸困难
当宝宝吃食物时，他们的身体无法分解的食物可能会出现许多这些迹象。它们可以长时间触发，而不会吃疾病和感染。
如果你的宝宝出现了这些迹象，一定要立即联系你的宝宝的医生。
治疗
饮食治疗
对宝宝最重要的治疗是精心计划的饮食。为了避免摄入过多的有害蛋白质，你的宝宝需要限制饮食。一个118金博宝app 或营养师可以帮助您规划低蛋白质饮食，仍然会给宝宝给宝宝进行健康发展所需的营养素。
经常进食也将有助于防止您的宝宝经历许多在早期迹象部分提到的迹象。疾病和感染也会引发这些症状。
补充剂和药物
营养补充品还可以帮助平衡宝宝的消化系统。左旋肉碱是一种天然物质，但你宝宝的身体可能不会产生足够的左旋肉碱。l -肉碱补充剂可以帮助清除体内的有毒物质。你宝宝的医生需要开这些补品的处方。
Bicitra是另一种医学补充，你的宝宝的医生可能会开。Bicitra有助于平衡血液中的酸水平。患有BKT的婴儿血液中的酸含量很高。虽然在血液中有一些酸是正常的，但非常高的酸水平可能是有毒的。
预期的结果
利用早期治疗，您的宝宝可以具有健康的成长和发展。
在某些情况下，即使经过治疗，儿童也表现出β -酮硫代酶缺乏(BKT)的迹象。然而，这些症状通常会随着年龄的增长而减少。
如果BKT得不到治疗，儿童可能会出现智力残疾和癫痫。
原因
宝宝身体中的酶有助于打破食物。酶将蛋白质分解为其构建块，氨基酸。然后其他酶分解氨基酸。
在β -酮硫代酶缺乏症(BKT)中，宝宝的身体要么不能产生足够的线粒体乙酰辅酶a硫代酶(MAT)，要么产生不起作用的线粒体乙酰辅酶a硫代酶。MAT负责分解异亮氨酸。如果MAT不起作用，那么异亮氨酸就不能被消化，有害物质就会在体内积累。
BKT是一种常染色体隐性遗传118金博宝app ．这意味着一个孩子必须118金博宝app 两份非工作副本118金博宝app 对于BKT，每个来自父方的一个，以便有条件。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本，但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然生一个患有BKT的孩子很罕见，但如果父母双方都是携带者，他们可能会生一个以上患有这种疾病的孩子。了解更多关于常染色体隐性遗传。
支持β -酮硫代酶缺乏
支持服务
支持小组可以帮助将患有Beta-ketothiolase缺乏影响的儿童或其他家庭成员的家庭与具有与病态的经验和专业知识的人员的支持性社区。这些组织为家庭提供资源，影响个人，医疗保健提供者和倡导者。
访问护理
与宝宝的医疗保健提供者合作，确定宝宝护理的后续步骤。你的宝宝的118金博宝app 可以帮助你关心一个118金博宝app 谁专注于新陈代谢，营养师可以帮助计划孩子的专业饮食，或社区中的其他医疗资源。有些患有β-酮糖苷酶缺乏（BKT）的儿童具有发育延迟。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑，请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。
因为bkt是一个118金博宝app ，您可能想与遗传谈话118金博宝app ．一个118金博宝app 或者118金博宝app 可以帮助您了解条件的原因，讨论BKT的基因检测，并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。
家庭的经历
奥利维亚是一个患有-酮硫代酶缺乏症的年轻女孩。虽然她有过几次住院治疗，但现在情况很好，她的家人也很乐观。你可以在通过筛查拯救婴儿网站．
参考资料和来源
访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多条件信息
参观遗传学筛选、技术与研究（Star-G）项目有关BKT的更多信息
行为表
这个有帮助吗？
您的输入帮助我们为家长和从业者改进网站。请给我们留下关于这个页面的反馈。
此页面是否有帮助？