使适应辅助因子生物合成中的生物蝶呤缺陷
辅助生物合成生物喋呤缺陷(Biopterin defect in cofactor biosynthesis, BIOPT-BS)是一种导致体内大量苯丙氨酸和其他有害物质积累的情况。这被认为是一种氨基酸疾病，因为患有BIOPT-BS的人不能处理某些氨基酸，即组成蛋白质的小分子。早期发现并开始治疗通常可以防止严重的BIOPT-BS结果。
Biopt-BS只是一种形式的四氢纤维缺乏症。您还可以读取有关不同形式的四氢萘啶素缺乏的原因和治疗辅助因子再生的生物喋呤缺陷。
条件类型
氨基酸障碍
频率
BIOPT-BS非常罕见。这种情况被认为是四氢生物喋呤缺乏的一种形式。总的来说，四氢生物蝶呤缺乏症影响每100万新生儿中就有1人。
也被称为
- Biopt-BS.
- 四氢生物蝶呤缺乏症
- BH4缺乏
- 由生物蝶呤代谢缺陷引起的高苯丙氨酸血症
- Non-phenylketonuric hyperphenylalaninemia
- 生物蝶呤生物合成紊乱
- 生物蝶呤辅因子缺陷
- 三磷酸鸟苷环水解酶1缺乏
- 6-pyruvoyl-tetrahydropterin合酶缺乏
后续的测试
你宝宝的医生可能会问你，你的宝宝是否有任何生物伯特- bs的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状，你的医生可能会建议立即开始治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址Cofactor Biosynthesis（Biopt-BS）中生物型缺陷的结果出现在正常范围内，您的婴儿的医生或国家筛选计划将与您联系以安排您的宝宝进行额外的测试。重要的是要记住，一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试进行得太早。然而，由于一些婴儿确实有这种情况，所以你去做后续的预约是非常重要的证实试验。因为未经治疗的BIOPT-BS的有害影响可能在出生后不久就会发生，后续的测试必须尽快完成，以确定您的宝宝是否有条件。
后续测试将包括检查你宝宝的尿液和血液样本，以寻找BIOPT-BS的迹象。当孩子有氨基酸问题时，某些有害物质会在体内积累，所以测量孩子体内这些物质的数量可以帮助医生确定你的孩子是否有问题。血液中高含量的苯丙氨酸和尿液中不正常的蝶呤可能表明你的宝宝患有BIOPT-BS。你宝宝的医生也可能会检测血样，以确定你宝宝的酶是否正常工作。
关于Cofactor BioSynthesis中的生物型缺陷
早期迹象
采用BIOPT-BS技术的婴儿出生时通常看起来很健康。随着时间的推移，BIOPT-BS的症状可能会出现。这些症状包括:
- 发育迟缓
- 癫痫发作（称为癫痫）
- 行为问题
- 无法调节体温(宝宝容易感冒)
- 喂养期间吸吮不良
- 肌张力减弱(称为张力减退)
- 睡眠时间更长或更频繁
当你的宝宝吃了身体无法分解的食物时，许多这些迹象就会出现。长时间不吃东西、生病或感染都可能引发疾病。
如果您的宝宝显示任何这些标志，请务必立即联系宝宝的医疗保健提供者。
治疗
饮食治疗
在辅助因子生物合成中存在生物蝶呤缺陷的个体难以分解某些氨基酸，包括苯丙氨酸。这导致血液中苯丙氨酸含量高。苯丙氨酸存在于许多蛋白质和人造甜味剂中。每个人的血液中都有一些苯丙氨酸，但高水平可能是有毒的。一个营养师或营养学家可以帮助您为您的孩子制定健康的饮食计划。
补充剂和药物
你宝宝的医护人员可能会给你开BH4补充剂。黑洞4是一种由身体自然生成的物质，但拥有生物基质- bs基因的婴儿可能不会产生足够的生物基质。黑洞4补充剂可以帮助降低高苯丙氨酸水平。你宝宝的医生需要开这些补品的处方。
一些患有BIOPT-BS的儿童可能受益于提高多巴胺水平的药物。多巴胺是大脑中的一种化学物质，帮助发送信号和信息。患有BIOPT-BS的儿童可能不会自然产生足够的多巴胺。服用这些药物可能有助于促进患有BIOPT-BS的儿童的健康生长和发育。在开始使用这些药物之前，先和你宝宝的医生谈谈。
预期成果
接受早期和持续的BIOPT-BS治疗的儿童可以有健康的生长和发育。这就是为什么bet188最新网址因为BIOPT-BS非常重要。
接受治疗的儿童可能仍会出现早期症状部分提到的一些症状，以及发育障碍或智力障碍。
没有接受生物技术- bs治疗的儿童有严重智力残疾和脑损伤的风险。
原因
当我们吃食物时，酶帮助分解它。一些酶把蛋白质分解成它们的组成部分，称为氨基酸。其他的酶分解这些氨基酸。酶有时需要帮助形成称为辅酶的物质。辅酶附着在酶上帮助它们完成工作。生物蝶呤是分解氨基酸特别是苯丙氨酸的重要辅酶。
当机体不能制造自己的BH时，就会产生BIOPT-BS4，生物蝶呤的原料。使用BIOPT-BS的婴儿要么不能产生足够的酶，要么不能产生产生BH的非工作酶4。
BIOPT-BS既影响GTP环水解酶I，也影响6-pyruvol四氢pterin合成酶。如果其中任何一种酶不起作用，那么人体就不能制造BH4。没有黑洞4，人体不能制造生物蝶呤。当人体没有生物蝶呤时，它不能分解许多氨基酸，包括苯丙氨酸。这会导致血液中的苯丙氨酸水平上升。每个人的血液中都有一些苯丙氨酸，但高水平可能是有毒的。
Biopt-BS是常染色体隐性遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于Biopt-BS，每个父母的BS，以便具有条件。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本，但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有Biopt-BS的孩子很少见时，当父母双方都是运营商时，他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性遗传。
辅助因子生物合成中生物喋呤缺陷的支持
支持服务
目前我们还没有确定具体的情况支持组对于Biopt-BS。但是，有资源有助于回答您对此条件的问题。
基因和罕见疾病信息中心(GARD)由经验丰富的信息专家使用英语和西班牙语回答一般公众的问题，包括患者及其家属、卫生保健专业人员和生物医学研究人员。它是由国家建立的人类基因组研究所和罕见病研究办公室。
妈妈全国父母对父母网络通过将他们联系到拥有相同或类似条件的儿童的其他父母，为儿童的父母提供支持。
你宝宝的医生可能也很熟悉你所在地区的支持组织。向您的宝宝的医疗保健提供者询问更多关于在您的社区获得支持的信息。
如果您是一个组织的一部分，为个人提供支持与BIOPT-BS，请联系我们因此，更多受此条件影响的更多家庭可以了解您的组织提供的服务。
访问护理
和宝宝的医生一起决定接下来的护理步骤。宝宝的医生可以帮助您与新陈代谢专业医生、可以帮助规划您孩子特殊饮食的营养师以及社区内的其他医疗资源协调护理。一些患有BIOPT-BS的儿童发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他们的发展里程碑，向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。
因为BIOPT-BS是遗传条件，你可能需要和基因专家谈谈专家。一个遗传顾问或者遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因，讨论基因检测的BIOPT-BS，并了解这一诊断对其他家庭成员和未来的怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈，让他转诊。的诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。
参考资料和来源
访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多条件信息
访问起到了推动作用查阅有关BIOPT-BS的资料
参观bet188最新网址新生儿筛查编码和术语指南由美国医学图书馆提供病情信息
访问起到了推动作用有关四氢虫素缺乏治疗和管理的信息
访问起到了推动作用关于四氢生物喋呤缺乏症的信息随访
McInnes等。生物蝶呤合成缺陷。用左旋多巴和5-羟色氨酸治疗与用四氢蝶呤治疗比较。J临床投资，1984;73 (2): v458 - 469
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