条件辅助因子再生的生物喋呤缺陷
Cofactor再生（Biopt-Reg）中的生物素缺陷是导致大量苯丙氨酸和其他有害物质在体内产生大量的条件。它被认为是氨基酸条件，因为Biopt-Reg的人无法处理某些氨基酸，弥补蛋白质的小分子。检测早期和开始治疗的病症通常可以防止Biopt-Reg的严重结果。
Cofactor再生中的生物型缺陷只是一种形式的四氢萘啶蛋白缺乏。您还可以读取有关不同形式的四氢萘啶素缺乏的原因和治疗辅助因子生物合成中的生物蝶呤缺陷。
条件类型
氨基酸障碍
频率
BIOPT-REG非常罕见。BIOPT-REG被认为是四氢生物喋呤缺陷的一种形式。总的来说，四氢生物蝶呤缺乏症影响每100万新生儿中就有1人。
也被称为
- BIOPT-REG
- 四氢生物蝶呤缺乏症
- BH4缺乏症
- 生物型新陈代谢缺损引起的高苯丙胺血症
- Non-phenylketonuric hyperphenylalaninemia
- 生物型生物合成障碍
- 生物型辅助因子缺陷
- Biopterin-4alpha-carbinolamine脱水酶缺乏症
- Dihydropteridine还原酶缺乏症
后续的测试
您宝宝的医生可能会问您，您的宝宝是否显示出任何BIOPT-REG的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状，你的医生可能会建议立即开始治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址辅助因子再生生物喋呤缺陷(biopterin defect in cofactor regeneration, BIOPT-REG)的结果超出正常范围，您的婴儿的医生或国家筛查计划将联系您，安排您的孩子进行额外的检测。重要的是要记住，一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试进行得太早。然而，由于一些婴儿确实有这种情况，所以你去做后续的预约是非常重要的确认测试。因为未经治疗的Biopt-Reg的有害影响可能在出生后不久发生，后续测试必须尽快完成，以确定您的宝宝是否有这种情况。
后续测试将包括检查婴儿的尿液和血液样本，以寻找BIOPT-REG的迹象。当孩子有氨基酸问题时，某些有害物质的水平会在体内积累，所以测量这些物质在你宝宝体内的数量可以帮助医生确定你的宝宝是否有问题。血液中高含量的苯丙氨酸和尿液中异常的pterin可能表明您的宝宝患有BIOPT-REG。你宝宝的医生也可能会检测血样，以确定你宝宝的酶是否正常工作。
关于辅助因子再生中的生物喋呤缺陷
早期迹象
Cofactor再生中的生物型缺陷的婴儿通常在出生时似乎很健康。Biopt-Reg的迹象可能会随着时间的推移而发展。Biopt-Reg的迹象包括：
- 发展延误
- 癫痫发作(也称癫痫)
- 行为问题
- 体温问题（您的宝宝可能很容易变冷）
- 喂食期间很差
- 肌张力减弱(称为张力减退)
- 睡得更长或更频繁
当你的宝宝吃了身体无法分解的食物时，许多这些迹象就会出现。长时间不吃东西、生病或感染都可能引发疾病。
如果你的宝宝出现了这些迹象，一定要立即联系你的宝宝的医生。
治疗
饮食治疗
你的宝宝可能需要限制饮食以避免氨基酸(蛋白质的组成部分)苯丙氨酸。
具有Biopt-Reg的个体在包括苯丙氨酸的某些氨基酸下降，令人无法分解。苯丙氨酸在许多蛋白质和人造甜味剂中被发现。这导致血液中的高水平苯丙氨酸。每个人都有一些苯丙氨酸在血液中，但高水平可能有毒。营养师或者营养师可以帮助您为您的孩子制定健康的饮食计划。
补充剂和药物
你宝宝的医生可能会开BH4.补充剂。黑洞4.是一种由身体自然生成的物质，但使用BIOPT-REG的个人可能没有足够的。黑洞4.补充剂可以帮助降低高苯丙氨酸水平。你宝宝的医生需要开这些补品的处方。
一些接受BIOPT-REG治疗的儿童可能受益于提高多巴胺水平的药物。多巴胺是大脑中的一种化学物质，帮助发送信号和信息。使用BIOPT-REG的婴儿可能不会自然产生足够的多巴胺。服用这些药物可能有助于促进患有BIOPT-REG的儿童的健康生长和发育。在开始服用这些药物之前，先和你宝宝的健康护理人员谈谈。
预期成果
儿童接受早期和持续治疗的生物喋呤缺陷辅助因子再生(biopterin defect in cofactor regeneration, BIOPT-REG)可以有健康的生长和发育。这就是为什么bet188最新网址因为BIOPT-REG是如此重要。
接受待遇的儿童可能仍然遇到早期征兆部分中提到的一些迹象，以及发育残疾或知识残疾。
没有接受BIOPT-REG治疗的儿童有严重智力残疾和脑损伤的风险。
原因
当我们吃食物时，酶帮助分解它。一些酶把蛋白质分解成它们的组成部分，称为氨基酸。其他的酶分解这些氨基酸。酶有时需要帮助形成称为辅酶的物质。辅酶附着在酶上帮助它们完成工作。生物蝶呤是分解氨基酸特别是苯丙氨酸的重要辅酶。
BIOPT-REG发生在机体不能回收和再利用BH的时候4.，生物型素的物质。Biopt-Reg的婴儿要么不会产生足够的生产或产生用于回收的非工作酶4.。
Biopt-Reg影响4A-卡布胺脱水酶或二氢丙氨酸还原酶酶。如果这些酶中的任何一种不起作用，那么身体无法重复使用BH4.。当机体不能回收和再利用BH时4.，身体不能产生足够的生物型。当体内没有生物型，它不能破坏许多氨基酸，包括苯丙氨酸。这导致苯丙氨酸水平在血液中升高。每个人都有一些苯丙氨酸在血液中，但高水平可能有毒。
BIOPT-REG是一种常染色体隐性遗传遗传条件。这意味着孩子必须继承两份不工作的副本基因对于Biopt-Reg，每个父母的一个，以便有条件。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本，但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有Biopt-Reg的孩子很少见，当父母双方都是运营商时，他们可以有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性遗传。
支持Cofactor再生的生物型缺陷
支持服务
目前我们还没有找到具体的情况支持组用于辅助因子再生(biopterin defect in cofactor regeneration, BIOPT-REG)。然而，有一些资源将有助于回答关于这种情况的问题。
这基因和罕见疾病信息中心（Gard）由经验丰富的信息专家的人员组成，以回答英语和西班牙语的问题，包括患者及其家庭，医疗保健专业人员和生物医学研究人员。它是由国家建立的人类基因组研究所和罕见病研究办公室。
妈妈全国父母对父母网络为有健康问题儿童的父母提供支助，将他们与有同样或类似问题儿童的其他父母联系起来。
你宝宝的医生可能也很熟悉你所在地区的支持组织。向你宝宝的医生询问更多关于在你的社区获得支持的信息。
如果您是为个人提供BIOPT-REG支持的组织的一部分，请联系我们，让更多受这种情况影响的家庭了解你们组织提供的服务。
访问护理
和宝宝的医生一起决定接下来的护理步骤。宝宝的医生可以帮助您与专门从事新陈代谢的医生协调护理，该医生可以帮助计划您孩子的专业饮食和社区中的其他医疗资源。有些患有Biopt-Reg的孩子具有发展延误。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑，请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。
因为Biopt-Reg是一个遗传条件，你可能需要和基因专家谈谈专家。一个基因顾问或遗传学家可以帮助您了解疾病的原因，讨论基因检测的BIOPT-REG，并了解这一诊断对其他家庭成员和未来怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈，让他转诊。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供查找遗传辅导员国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。
引用和来源
参观bet188最新网址新生儿筛选编码与术语指南由美国医学图书馆提供病情信息
访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多信息
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