条件生物素酶缺乏
生物素酶缺乏症(BIOT)是一种遗传性疾病，身体不能重复使用和循环利用维生素生物素。因为身体需要游离的生物素来有效地分解脂肪、蛋白质和碳水化合物，使用BIOT的人处理重要营养素的能力较差。有两种类型的生物素酶缺乏症(BIOT)，其严重性和治疗方法不同。这两种情况都可能导致严重的健康问题。通过新生儿筛查确诊并立即开始治疗的BIOT患儿通常保持健康和正常发育。bet188最新网址
条件类型
其他障碍
频率
每6万例新生儿中就有一例生物素酶缺乏症。这种情况在欧洲血统的人群中最为常见。然而，在土耳其人、沙特阿拉伯人和日本人后裔中也有报道。
也被称为
- 生物学
- BTD缺乏
- 迟发生物素反应性多重羧化酶缺乏症
- 晚发型多重羧化酶缺乏症
后续的测试
你宝宝的医生可能会问你，你的宝宝是否有BIOT的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状，你的医生可能会建议立即开始治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址生物素酶缺乏（Biot）的结果超出范围，您的宝宝的医生或国家筛选计划将与您联系以安排宝宝进行额外的测试。重要的是要记住，一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而，一些婴儿确实有条件，因此您对您的后续预约非常重要确认测试。由于未经处理的BIO的有害影响可能在出生后几周内发生，后续测试必须尽快进行，以确定您的宝宝是否有这种情况。
后续测试将包括血液测试，以检查BIOT的迹象。
关于生物素酶缺乏
早期迹象
有两种主要类型的生物素酶缺乏（Biot），在迹象的严重程度下不同：严重的“生物素酶缺乏”和轻度“部分生物素酶缺乏。”
BIOS的迹象通常在出生后几个月内开始。在某些情况下，症状可能不会出现童年。这就是为什么早期筛查和识别是如此重要的原因。
BIOT的早期症状包括:
- 癫痫发作
- 弱肌肉语气（称为低呼吸症）
- 呼吸困难
- 皮疹
- 脱发
- 麻烦平衡
- 叫做念珠菌病的真菌感染
许多这些症状都是由疾病或感染引发的。
如果您的宝宝有这些迹象，请尽快告诉您的宝宝的健康护理人员。
治疗
补充
患有生物素酶缺乏症(BIOT)的儿童通常需要终生服用生物素补充剂。这是一种在食物中发现的天然维生素，但患有BIOT的儿童体内可能没有足够的维生素。生物素补充剂可以帮助宝宝的身体分解食物中的脂肪、蛋白质和碳水化合物。你宝宝的医生可以帮助你确定生物素的正确剂量，并给你的孩子开一个合适的处方。
预期成果
如果生物素酶缺乏症(BIOT)得到治疗，您的孩子可能会有健康的生长和发育。
对于筛选和治疗生物筛选是重要的，因为一旦您的孩子经历了发育延迟，眼睛异常或听力损失等某些医疗并发症，治疗不能逆转发生的任何损坏。
原因
当我们吃食物时，酶帮助分解它。其中一种酶，生物素酶，帮助我们重新利用和回收维生素生物素。我们的身体需要生物素来帮助分解脂肪、蛋白质和碳水化合物。
如果你的宝宝有生物素酶缺乏（Biot），那么它们的身体也不足够或制造非工作的生物素酶酶。当生物素酶无法正常工作时，生物素不能再循环并重复使用。如果生物素不能再循环，那么就没有足够的生物素来分解碳水化合物，脂肪和蛋白质。碳水化合物，脂肪和蛋白质然后在血液中积聚，这可能是有害的。
Biot是一种常染色体隐性遗传条件。这意味着孩子必须继承两份不工作的副本基因对于BIOT，每个父母都有一个，以便有条件。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本，但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然生一个患有BIOT的孩子很罕见，但如果父母双方都是携带者，他们可能会生一个以上患有这种疾病的孩子。了解更多关于常染色体隐性遗传。
支持生物素酶缺乏
支持服务
支持小组可以帮助将拥有生物素酶缺陷的儿童或其他家庭成员的家庭与具有与其疾病生活经验和专业知识的人员的支持性群落。这些组织为家庭提供资源，影响个人，医疗保健提供者以及倡导者：
家庭的经历
Haley是一个生物素酶缺乏的孩子。哈利的母亲
几年前，许多州都没有对BIOT进行筛选。威廉是通过新生儿筛查没有早期检测的儿童之一。bet188最新网址然而，在艰难的前两年和医疗团队的帮助下，威廉最终被正确诊断出了BIOS。在治疗的帮助下，威廉已经学会了走路和谈论并追赶发展里程碑。
引用和来源
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