条件肉毒碱palmitoyltransferase i缺乏
肉碱棕榈酰基转移酶I缺乏(CPT-1A)是一种身体不能分解某些脂肪的情况。这被认为是一种脂肪酸氧化状态，因为患有CPT-1A的人无法将他们摄入的一些脂肪转化为身体运作所需的能量。这可能会导致太多未使用的脂肪酸在体内积累。早期发现病情并开始治疗通常可以防止CPT-1A的严重后果。
条件类型
脂肪酸氧化紊乱
频率
肉碱棕榈酰基转移酶I缺乏(CPT-1A)是一种罕见的情况。据报道，CPT-1A患者不到50人。这种情况在某些种族中更为常见，包括北美的赫特人以及阿拉斯加和加拿大的因纽特人。在美国huterite人口中，每1200个新生儿中就有一个是CPT-1A。
也被称为
- CPT-IA
- 肉碱棕榈酰基转移酶缺乏- IA型
- CPT-1不足
- 北极CPT-1A变体
后续的测试
如果您的宝宝显示您的婴儿显示CPT-1A的任何迹象，您的婴儿的医生可能会询问您（见下面的早期迹象）。如果您的宝宝有某些迹象，您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址肉毒氨酸棕榈酰丙酰丙烷酶I缺乏（CPT-1A）脱离正常范围，您的宝宝的医生或国家筛选计划将与您联系以安排宝宝进行额外的测试。重要的是要记住，一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试进行得太早。然而，由于一些婴儿确实有这种情况，所以你去做后续的预约是非常重要的确认测试。由于未经处理的CPT-1A的有害影响可能在出生后不久发生，后续测试必须尽快完成，以确定您的宝宝是否有这种情况。
随访测试将涉及检查您的婴儿的尿液，血液和皮肤，用于CPT-1A的迹象。用于在血液中运输脂肪的大量肉碱可能是您的婴儿患有CPT-1A的标志。
关于肉毒尼棕榈酰棕榈酰转移酶I缺乏
早期迹象
肉毒氨酸棕榈酰丙烷酶I缺乏（CPT-1A）的迹象通常在8至18个月之间开始。CPT-1A的迹象包括：
- 睡得更长或更频繁
- 行为改变
- 易怒
- 食欲不振
- 发热
- 腹泻
- 呕吐
- 低血糖（称为低血糖）
- 呼吸困难
- 癫痫(癫痫)
当你的宝宝吃了身体无法分解的食物时，许多这些迹象就会出现。长时间不吃东西、生病或感染都可能引发疾病。
如果您的宝宝显示任何这些标志，请务必立即联系宝宝的医生。
治疗
饮食治疗
您的宝宝可能需要在限制饮食上，以避免身体无法分解的某些食物。营养师或一个营养师可以帮助您为您的孩子制定健康的饮食计划。
经常进食也可以帮助你的宝宝避免在早期迹象部分提到的许多迹象。
补充剂和药物
您的婴儿的医生可能会为宝宝推荐中链甘油三酯（MCT）油补充剂。MCT油含有含有肉毒氨酰棕榈酰转移酶I缺乏（CPT-1A）的个体的脂肪酸可以分解能量。在开始这种治疗之前，与宝宝的医生交谈。
预期成果
如果肉碱棕榈酰基转移酶I缺乏症(CPT-1A)得到早期治疗，儿童可以有健康的生长和发育。
没有接受治疗的儿童面临学习障碍，发育延误，肝脏麻烦，心脏麻烦和肾脏麻烦的风险。
原因
当我们吃食物时，酶有助于打破它。有些酶将脂肪分解为其构建块，称为脂肪酸。其他酶将这些脂肪酸进一步分解为其基部分子。在肉碱棕榈酰丙烷酶I缺乏（CPT-1A）中，酶肉碱棕榈酰棕榈酰转移酶1A不正常工作。
这种酶的作用是帮助脂肪酸进入线粒体。线粒体是细胞的能量制造工厂。肉碱棕榈酰基转移酶1A将一种叫做肉碱的特殊物质附着在脂肪酸上，这样脂肪酸就可以进入线粒体。没有肉碱，脂肪酸就不能进入线粒体。
CPT-1A的婴儿不能将肉毒碱放在脂肪酸上，因此脂肪酸不能分解能量。脂肪酸是心脏的重要能量来源，尤其是当糖水平低时，例如膳食之间。当脂肪酸不能分解时，高水平的氨积聚在血液中。每个人都有一些氨的血液，但高水平可能有毒。
CPT-1A是常染色体隐性遗传遗传条件。这意味着孩子必须继承两份不工作的副本基因对于CPT-1A，每个父母的CPT-1A，以便具有条件。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本，但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有CPT-1A的孩子很少见时，当父母双方都是载体时，他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性遗传。
支持肉毒氨酰棕榈酰到转移酶I缺乏
支持服务
支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员患有肉碱棕榈酰基转移酶I缺乏症(CPT-1A)的家庭与有经验和专业知识的人组成的支持性社区联系起来。这些组织为受影响的个人及其家庭以及保健提供者提供资源:
访问护理
和宝宝的医生一起决定接下来的护理步骤。宝宝的健康护理人员可能会帮助你与新陈代谢方面的专家医生、可以帮助你计划宝宝特殊饮食的营养师以及社区中的其他医疗资源进行协调。一些肉碱棕榈酰基转移酶I缺乏(CPT-1A)的儿童发育迟缓。如果您认为您的宝宝没有达到他们的发展里程碑，请向您宝宝的医疗保健人员询问下一步获取发展评估和护理的步骤。
因为CPT-1A是遗传条件，你可能需要和基因专家谈谈专家。一种基因顾问或遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因，讨论CPT-1A基因检测，并了解这一诊断对其他家庭成员和未来怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈，让他转诊。的诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供（ACMG）和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员（NSGC）网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源，用于识别当地专家。
引用和来源
参观遗传学筛选，技术与研究(STAR-G)项目，以获得更多关于CPT-1A的信息
访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多信息
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