条件肉碱棕榈酰基转移酶II型缺乏

肉碱棕榈酰基转移酶II型缺乏(CPT-II)是一种身体不能分解某些脂肪的情况。它被认为是一种脂肪酸氧化状态,因为患有CPT-II的人无法将他们摄入的一些脂肪转化为身体功能所需的能量。这可能会导致太多未使用的脂肪酸在体内积累。CPT-II的健康结果和治疗取决于发病年龄。早期发现疾病并开始治疗往往可以预防CPT-II的许多严重健康后果。

条件类型

脂肪酸氧化紊乱

频率

肉碱棕榈酰基转移酶II型缺乏(CPT-II)是一种罕见的情况。CPT-II主要有三种形式,它们在发病年龄上有所不同。新生儿形式已报告18例。影响婴儿和幼儿的形式已经在至少30个案例中被描述。经典CPT-II通常影响成人,是最常见的形式。据报道,已有300多个病例。CPT-II的总发生率尚不清楚。

也被称为

  • CPT-II
  • CPT-2不足
  • 肉碱棕榈酰转移酶II缺乏

后续的测试

你宝宝的医生可能会问你,你的宝宝是否有任何CPT-II的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状,你的医生可能会建议立即开始治疗。

如果你的宝宝bet188最新网址肉碱棕榈酰基转移酶II型缺乏(CPT-II)的结果超出正常范围,您的宝宝的医生或国家筛查计划将联系您,安排您的宝宝进行额外的检测。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试进行得太早。然而,由于一些婴儿确实有这种情况,所以你去做后续的预约是非常重要的证实试验。因为未经治疗的CPT-II的有害影响可能在出生后不久就会发生,后续的测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。

后续测试包括检查你宝宝的尿液和血液样本中有害的酸和毒素。当孩子有脂肪酸氧化情况时,某些酸和毒素会在体内积聚,所以测量孩子体内这些物质的数量可以帮助医生确定孩子是否有问题。血液中大量的C16和/或C18:1酰基肉碱以及尿液中乳酸和二羧酸可能是CPT-II的迹象。CPT-II的症状与另一种被称为CACT的脂肪酸氧化症状相似,所以你宝宝的医生可能需要测试一小块皮肤样本来确定你的宝宝是否有这两种情况。

关于肉碱棕榈酰基转移酶II型缺乏

早期迹象

肉碱棕榈酰基转移酶II型缺乏症(CPT-II)有三种主要形式,它们在发病年龄上有所不同:在新生儿(新生儿)中有一种极端严重的形式,在婴儿和幼儿中有一种严重的形式,在成人中有一种轻微的形式。大多数CPT-II患者有“经典”成人型。在婴儿或儿童中,经典CPT-II与CPT-II有不同的体征。

婴儿CPT-II症状包括:

  • 肌张力减弱(称为张力减退)
  • 睡眠时间更长或更频繁
  • 行为变化
  • 易怒
  • 食欲不振
  • 发热
  • 腹泻
  • 呕吐
  • 低血糖(称为低血糖)
  • 发育迟缓
  • 呼吸困难
  • 癫痫(癫痫)

当你的宝宝吃了身体无法分解的食物时,许多这些迹象就会出现。长时间不吃东西、生病或感染都可能引发疾病。

如果你的宝宝出现了这些迹象,一定要立即联系你的宝宝的医生。

如果你对经典CPT-II的症状感兴趣,请查看STAR-G的网站

治疗

饮食治疗

你的宝宝可能需要限制饮食,以避免某些食物,他们的身体不能分解。营养师或营养学家可以帮助您为您的孩子制定健康的饮食计划。

经常进食也可以帮助你的宝宝避免在早期迹象部分提到的许多迹象。

补充剂和药物

中链甘油三酯(MCT)油补充剂是一种常见的治疗肉碱棕榈酰基转移酶II型缺乏(CPT-II)。MCT油含有脂肪酸,具有CPT-II的人可以将其分解为能量。在开始这种治疗前,先和宝宝的医生谈谈。

你的医生可能还会给你开左旋肉碱补充剂。左旋肉碱是一种由身体自然生成的物质,但你的宝宝可能不会产生足够的左旋肉碱。l -肉碱补充剂可以帮助您的宝宝分解脂肪能量和清除有害物质的身体。你宝宝的医生需要开这些补品的处方。

生活方式的改变

您的宝宝可能需要避免感冒,因为寒冷的天气会引发一些CPT-II的迹象,如肌肉无力(见早期迹象)。

预期成果

早期治疗肉碱棕榈酰基转移酶II型缺乏(CPT-II)的儿童可以有健康的生长和发育。这就是为什么bet188最新网址如此重要的原因。接受治疗的成年人也可以过上健康的生活。

一些接受治疗的婴儿和儿童可能会出现一些心脏、肾脏和肝脏的问题,这些问题通常与CPT-II有关。

未接受CPT-II治疗的婴儿和儿童有严重的心脏、肝脏和肾脏问题、脑损伤或过早死亡的风险。未接受CPT-II治疗的成年人通常会经历肾衰竭。

原因

当我们吃食物时,酶帮助分解它。一些酶有助于将脂肪分解成它们的组成部分,即脂肪酸。其他的酶分解这些脂肪酸。在肉碱棕榈酰基转移酶II型缺陷(CPT-II)中,肉碱棕榈酰基转移酶II不能正常工作。

这种酶的作用是制备脂肪酸,以便在线粒体内被分解。线粒体是制造能量的工厂细胞。一种叫做肉碱的特殊酶有助于将脂肪酸带入线粒体。脂肪酸不能进入,除非它们附着在肉碱上。一旦进入体内,肉碱棕榈酰基转移酶II就会去除肉碱,这样脂肪酸就可以被分解为能量。

患有CPT-II的个体不能从线粒体中的脂肪酸中去除肉碱,所以他们不能分解脂肪酸来获取能量。脂肪酸是心脏重要的能量来源,尤其是在糖含量低的时候,比如两餐之间。

CPT-II是常染色体隐性遗传遗传条件。这意味着孩子必须继承两份不工作的副本基因为CPT-II,每一个父母,以有条件。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本,但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然患有CPT-II的孩子很罕见,但如果父母双方都是携带者,他们可能会生一个以上的孩子。了解更多关于常染色体隐性遗传。

肉碱棕榈酰基转移酶II型缺乏的支持

支持服务

支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员患有肉碱棕榈酰基转移酶II型缺乏症(CPT-II)的家庭与有相关经验和专业知识的人组成的支持性社区联系起来。这些组织为受影响的个人及其家庭以及保健提供者提供资源。

访问护理

和宝宝的医生一起决定接下来的护理步骤。宝宝的医生可以帮助您与新陈代谢专业医生、可以帮助规划您孩子特殊饮食的营养师以及社区内的其他医疗资源协调护理。根据你宝宝的症状,你宝宝的医生可能会与其他专门治疗心脏、肾脏或肌肉的医生合作。一些肉碱棕榈酰基转移酶II型缺乏(CPT-II)的儿童发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他们的发展里程碑,向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。

因为CPT-II是遗传条件,你可能需要和基因专家谈谈专家。一个基因顾问遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因,讨论CPT-II的基因检测,并了解这种诊断对其他家庭成员和未来怀孕的意义。和你宝宝的医生谈谈,让他转诊。的诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。

家庭的经历

虽然成人发病形式的肉碱棕榈酰基转移酶II型缺乏症(CPT-II)有许多家庭故事,但我们尚未找到影响婴儿的这种情况形式的家庭故事。如果您的家庭受到CPT-II的影响,并且您愿意分享您的故事,请联系我们所以其他家庭可以从你的经历中学习。

引用和来源

访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多信息

参观遗传学筛选、技术与研究(STAR-G)项目,以获得更多关于CPT-II的信息

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识行为表,一份后续跟进指南bet188最新网址。你可以访问ACMG网站的这个页面在这里

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