条件肉碱吸收缺陷
肉碱摄取缺陷(CUD)是一种遗传性疾病，在身体不能带来足够的肉碱，一种物质，帮助身体从脂肪的能量，进入细胞。CUD被认为是一种脂肪酸氧化状态，因为受CUD影响的人无法分解某些脂肪。这可能导致未使用脂肪酸的积累。如果不治疗，CUD会导致脑损伤或死亡。然而，通过早期发现和治疗，CUD患者通常可以过上健康的生活。
条件类型
脂肪酸氧化紊乱
频率
肉碱吸收缺损（CUD）每100,000名婴儿都会影响一个。但是，在某些人口中更为常见。据估计，在日本出生的每40,000名婴儿中都会影响一个。
也被称为
- c
- 肉毒碱运输缺陷
- 肉碱转运仪缺乏
- 肉碱吸收缺乏
- 肾肉碱转运缺陷
- 系统性肉碱缺乏症
后续的测试
你宝宝的医生可能会问你，你的宝宝是否有任何CUD的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状，你的医生可能会建议立即开始治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址肉碱摄取缺损（CUD）的结果出现在正常范围内，您的婴儿的医生或国家筛查计划将与您联系以安排宝宝进行额外测试。重要的是要记住，一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而，一些婴儿确实有条件，因此您对您的后续预约非常重要确认测试。因为未经治疗的CUD的有害影响可能在出生后不久会发生，后续测试必须尽快完成，以确定您的宝宝是否有这种情况。
随访测试将涉及测试宝宝的尿液和血液样本，以测量宝宝身体中的肉毒碱量。血液中的低水平的肉碱可能是迹象，你的宝宝拥有仇恨。有时随访测试还可包括测试非常小的皮肤样品。
关于肉碱摄取缺陷
早期迹象
肉碱摄取缺陷(CUD)的第一个迹象通常开始于出生至3岁之间。这些迹象因孩子而异。你的宝宝可能会表现出很多，也可能一点都没有。
CUD的症状包括:
- 睡得更长或更频繁
- 疲劳
- 易怒
- 食欲不振
- 发热
- 呕吐
- 腹泻
- 低血糖（称为低血糖）
- 行为改变
- 混乱
- 呼吸困难
当你的宝宝吃了身体无法分解的食物时，许多这些迹象就会出现。长时间不吃东西、生病或感染都可能引发疾病。
如果您的宝宝显示任何这些标志，请务必立即联系宝宝的医生。
治疗
补充
处方L-肉碱补充剂是肉碱吸收缺损（CUD）的主要处理。L-肉碱是一种在体内天然产生的物质，但是您的宝宝的身体可能无法达到它。这些补充剂有助于分解脂肪，并摆脱在体内积聚的有害废物物质。您的宝宝的医生需要为这些补充剂写一份处方。
饮食治疗
你的宝宝可能需要遵循限制饮食，以避免吃脂肪，以至于他们的身体无法分解。一种营养师或者营养师可以帮你计划宝宝的饮食。
您的宝宝还需要经常吃，以避免早期迹象部分中提到的许多迹象。
预期成果
肉碱摄取缺陷(CUD)易于治疗。早期接受治疗的儿童有健康的成长和发展。
即使你的宝宝还没有接受治疗，l -肉碱通常可以扭转心脏问题和肌肉无力往往导致CUD。
如果CUD得不到治疗，儿童就有心脏病、肝损伤、呼吸问题甚至永久性脑损伤的风险。这就是为什么早期筛查和治疗如此重要。
原因
当我们吃食物时，酶帮助分解它。某些酶有助于分解脂肪。肉碱转运酶对分解脂肪非常重要。这种酶的作用是将肉碱转移到细胞的线粒体中。线粒体是人体的能量制造工厂细胞。
如果你的宝宝有肉碱摄入缺陷(CUD)，那么你的宝宝的身体要么没有产生足够的肉碱转运体，要么产生了无效的拷贝肉碱转运体。当这种情况发生时，宝宝的身体就不能利用脂肪来提供能量。这是有害的，因为你宝宝的心脏需要脂肪来提供能量。宝宝的身体也需要脂肪作为能量，当他们的身体没有糖来分解时，比如在两餐之间。
cud是一种常染色体隐性遗传条件。这意味着孩子必须继承两份不工作的副本基因对于CUD，每一个父母，以有条件。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本，但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然有一个患有CUD的孩子是罕见的，但如果父母双方都是携带者，他们可能会有一个以上的孩子患有这种疾病。了解更多关于常染色体隐性遗传。
支持肉毒碱摄取缺陷
支持服务
支持团体可以帮助连接受肉碱摄入缺陷(CUD)影响的人与支持社区和信息。这些组织为受影响的个人及其家庭以及保健提供者提供资源。
访问护理
与宝宝的医生一起使用，以确定宝宝护理的后续步骤。你的宝宝医生可以帮助您与专门从事新陈代谢的医生协调护理，该医生可以帮助计划您孩子的专业饮食和社区中的其他医疗资源。有些患有肉碱吸收缺陷（CUD）的儿童具有发育延迟。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑，请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。
因为CUD是遗传条件，你可能需要和基因专家谈谈专家。一种基因顾问或遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因，讨论CUD的基因检测，并了解这种诊断对其他家庭成员和未来的怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈，让他转诊。的诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供（ACMG）和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员（NSGC）网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源，用于识别当地专家。
引用和来源
访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多信息
参观遗传学筛选，技术与研究（Star-G）项目有关CUD的更多信息
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