后续的测试
如果您的宝宝显示您的宝宝显示任何CIT的迹象，您的婴儿的医生可能会问您（见下面的早期迹象）。如果您的宝宝有某些迹象，您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。
如果你的宝宝118金博宝app 瓜氨酸血症，I型(CIT)的结果超出正常范围，您的孩子的医生或国家筛查项目将联系您，安排您的孩子进行额外的检测。重要的是要记住，一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个118金博宝app 可能发生因为初始118金博宝app 太小或者测试进行得太早。然而，由于一些婴儿确实有这种情况，所以你去做后续的预约是非常重要的118金博宝app ．因为未经治疗的CIT的有害影响可能在出生后不久发生，118金博宝app 必须尽快完成，以确定您的宝宝是否有这种情况。
随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否有害水平的酸和毒素。当孩子有氨基酸条件时，某些酸和毒素积聚在体内，因此测量宝宝身体中这些物质的量可以帮助医生确定您的宝宝是否有条件。在尿液中血液和单酸酸中的高水平氨和氨基酸称为瓜氨酸可能表明您的宝宝有CIT。有时随访测试还可包括测试非常小的皮肤样品。
关于柑橘蛋白血症，类型我
早期迹象
瓜氨酸血症有两种主要形式，I型(CIT):在婴儿中出现的“典型”形式和在儿童或成年后期出现的“轻度”形式。轻度症状的一些体征与婴儿中常见的典型症状不同。
婴儿通常在出生后几天内就开始出现症状。典型的CIT症状包括:
- 睡得更长或更频繁
- 疲劳
- 食欲不振
- 呕吐
- 癫痫(癫痫)
- 易怒
- 延迟增长
轻度CIT可能与典型的CIT有一些相同的症状Star-G的网站．
当你的宝宝吃了身体无法分解的食物时，许多这些迹象就会出现。长时间不吃东西、生病或感染都可能引发疾病。
如果您的宝宝显示任何这些标志，请务必立即联系宝宝的医生。
治疗
饮食治疗
你的宝宝可能需要遵循限制饮食，以避免食物，你的宝宝不能破裂。118金博宝app 或者118金博宝app 可以帮助您规划您孩子的正确饮食。
宝宝的医生也可能会为患有I型瓜氨酸血症(CIT)的宝宝推荐特殊的配方和食物。这些公式很可能需要一直使用到成年。
补充剂和药物
你宝宝的医生可能会开一些药物来帮助降低宝宝血液中的氨水平。每个人的血液里都有一些氨，但是高浓度的氨是有毒的。
精氨酸补充剂也有助于与CIT的婴儿有用。精氨酸是一种天然物质，可以帮助防止氨的氨与CIT中的氨。你的宝宝的医生可以为这些补充剂写一张处方。
预期成果
对I型瓜氨酸血症(CIT)进行早期治疗的婴儿可以有健康的生长和发育。这就是为什么118金博宝app 因为CIT非常重要。
即使有治疗，有些孩子仍然可以具有高氨水位。这些孩子可能需要在医院寻求治疗，以从血液中除去氨。
很重要，因为没有接受治疗的婴儿有昏迷，脑损伤或死亡的婴儿。
原因
当我们吃食物时，酶有助于打破它。一些酶有助于将蛋白质分解为其构建块，称为氨基酸。其他酶有助于打破这些氨基酸。当我们分解蛋白质和氨基酸时，我们的身体需要更多的酶来摆脱氨的废物。
在柑橘蛋白血症中，I型（CIT）婴儿不足以使酶氨基琥珀酸合成酶（ASS1）。当ASS1无法正常工作时，身体无法通过尿液除去氨。这导致血液中氨的危险积聚。
CIT是一种常染色体隐性118金博宝app ．这意味着孩子必须118金博宝app 两份不工作的副本118金博宝app 对于CIT，每个父母都有一个，以便有条件。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本，但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然生一个患有CIT的孩子是罕见的，但如果父母双方都是携带者，他们可能会生一个以上患有这种疾病的孩子。了解更多关于常染色体隐性遗传．
支持柑橘蛋白血症，I型
支持服务
支持团体可以帮助那些有孩子或其他家庭成员患有瓜氨酸血症的家庭，与那些有瓜氨酸血症生活经验和专业知识的人组成支持社区。这些组织为家庭、受影响的个人、卫生保健提供者和倡导者提供资源。
访问护理
与宝宝的118金博宝app 一起使用，以确定宝宝护理的后续步骤。你的宝宝118金博宝app 可以帮助您与新陈代谢专业医生、可以帮助规划您孩子特殊饮食的营养师以及社区内的其他医疗资源协调护理。根据你孩子的症状和体征，你孩子的医生可能会与其他专门治疗肝脏或大脑的医生合作。一些瓜氨酸血症(CIT)儿童发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他们的发展里程碑，向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。
因为cit是一个118金博宝app ，你可能需要和基因专家谈谈118金博宝app ．一种118金博宝app 或118金博宝app 可以帮助你了解这种情况的原因，讨论CIT的基因检测，并了解这一诊断对其他家庭成员和未来怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈，让他转诊。的诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供（ACMG）和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员（NSGC）网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源，用于识别当地专家。
引用和来源
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