使适应柑橘蛋白症，II型
II型瓜氨酸血症(CIT II)是指身体无法产生一种帮助细胞内物质移动的蛋白质——citrin。这些物质对糖的分解、蛋白质和核苷酸的生成以及肝脏的正常功能都很重要。CIT II被认为是一种氨基酸疾病，因为患有这种疾病的人无法将某些氨基酸转运到细胞的能量生产中心线粒体中。你也可能听到CIT II被称为尿素循环条件。这个名字用来描述导致氨在血液中积累的情况。
CIT II型与i型瓜氨酸血症不是同一种情况。尽管这些情况有相似的名称，但它们有不同的体征、结果和治疗方法。如果你想了解I型瓜氨酸血症的信息，请登录这一页。
条件类型
氨基酸障碍
频率
Citrullinemia，II型（CIT II）在日本人口中最为常见，在那里它每100,00到230,000人的人数影响一次。CIT II还报告了来自东亚其他地区和中东的人们。
也被称为
- CIT II
- Citrullinuria
- 缺维生素p
- CTLN II
- 柠檬素缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(仅新生儿形式)
- NICCD(仅用于新生儿)
- Citrullinemia
后续测试
你宝宝的医生可能会问你，你的宝宝是否有任何CIT II的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状，你的医生可能会建议立即开始治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址瓜氨酸血症(CIT II)的结果超出正常范围，您的宝宝的医生或国家筛查项目将联系您，安排您的宝宝进行额外的检测。重要的是要记住，一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试过早进行。然而，随着一些婴儿确实有这种情况，您将访问您的后续预约是非常重要的证实试验。因为未经治疗的CIT II的有害影响可能在出生后不久就会发生，后续的测试必须尽快完成，以确定您的宝宝是否有条件。
随访测试将涉及检查您的婴儿尿液和血液样本是否有柑橘喹氏症的迹象。当孩子有氨基酸条件时，某些物质的有害金额在身体中积聚，因此测量宝宝身体中这些物质的量可以帮助医生确定您的宝宝是否有条件。血液中的大量瓜氨酸可能表明您的宝宝有CIT II。有时随访测试还可包括测试非常小的皮肤样本。
关于柑橘蛋白血症，II型
早期迹象
II型瓜氨酸血症(CIT-II)的症状可以在婴儿期、青春期和成年期出现。对于婴儿来说，CIT-II的症状通常在1到5个月大的时候出现。
Cit-II的婴儿显示：
- 黄皮肤和眼睛（称为黄疸）
- 低出生体重
- 延迟增长
- 低血糖(称为低血糖)
当患有CIT-II的婴儿吃了他们身体无法分解的食物时，这些迹象可能会出现。长时间不吃东西、生病或感染都可能引发疾病。
如果你的宝宝出现了这些迹象，一定要立即联系你的宝宝的医生。
关于青少年和成人CIT-II症状的信息，请看这个关联。
治疗
饮食治疗
患有II型瓜氨酸血症(CIT-II)的婴儿通常通过改变低碳水化合物饮食来治疗。一个营养学家或熟悉CIT-II的营养师可以帮助您为您的孩子计划适当的饮食。
补充剂和药物
你的宝宝的医生可以开幼儿补充剂。精氨酸是一种在蛋白质中自然发现的物质，可以帮助降低血液中的氨水量。每个人都有一些氨的血液，但CIT-II会导致危险的高水平，并且高氨水量可能有毒。您的宝宝的医生可以为这些补充剂写一处方。
预期的结果
在婴儿，柑橘蛋白血症II型（CIT-II）通常会自行解决。Cit-II的迹象消失，直到青春期或成年期。在成人中，治疗可以减少CIT-II的迹象。
CIT-II可能导致严重的肝脏问题。如果不治疗，成人就有需要肝移植的风险。
原因
当我们吃食物时，我们的身体使用一系列酶来突破它。其中一些酶有助于在细胞内移动营养物质。Citrin是一种这样的酶。Citrin有助于分解碳水化合物并运输某些氨基酸，这是蛋白质的构建块。
如果你的宝宝有柑橘蛋白血症，II型（CIT-II），那么他们的身体也没有足够或不合适的柠檬蛋白。当Citrin无法正常工作时，您的婴儿的身体无法正确分解碳水化合物。它导致血液中的低糖水平，高氨基酸水平，高量的氨。每个人都有一些氨基酸和氨的血液，但高水平可能有毒。
这些失衡影响了其他有助于破裂氨基酸并通过尿液释放氨的酶。在CIT-II中，酶氨基琥珀酸合成酶不再正确工作。这种酶有助于分解氨，所以身体可以通过尿液摆脱它。没有它，氨水位在身体上积聚。
CIT-II是常染色体隐性遗传遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于CIT-II，每一个来自父母，以有条件。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本，但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然生一个患有CIT-II的孩子很罕见，但如果父母双方都是携带者，他们可能会生一个以上患有这种疾病的孩子。了解更多关于常染色体隐性遗传。
支持瓜氨酸血症，II型
支持服务
支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员患有II型瓜氨酸血症的家庭与有经验和专业知识的人组成的支持性社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、卫生保健提供者和倡导者提供资源。
访问护理
和宝宝的医生一起决定接下来的护理步骤。宝宝的医生可以帮助您与专门从事新陈代谢的医生协调护理，该医生可以帮助计划您孩子的专业饮食和社区中的其他医疗资源。根据您的孩子体验的症状，您的宝宝的医生可以与专门治疗神经系统或肝脏的其他医生合作。有些患有柑橘蛋白血症的儿童，II型（CIT II）具有发展延误。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑，请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。
因为CIT II是遗传条件，你可能需要和基因专家谈谈专家。一个遗传顾问或遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因，讨论CIT II的基因检测，并了解这一诊断对其他家庭成员和未来怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈，让他转诊。的诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。
参考资料和来源
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