条件经典的半乳糖瘤
典型的半乳糖血症(GALT)是一种遗传性疾病，身体不能正常消化半乳糖，这种糖存在于所有含牛奶的食物中。如果一个患有GALT的孩子吃半乳糖，未消化的糖就会在血液中积累，而不是用来提供能量。如果GALT得不到治疗，它会引起癫痫、严重的血液感染、肝脏损伤，甚至死亡。然而，如果在生命早期就发现这种情况并立即开始适当的治疗，患有GALT的儿童通常可以过上健康的生活。
半乳糖血症是一种有多种形式的疾病，每种形式都有不同的原因和结果。本页所讨论的半乳糖血症的类型，典型的半乳糖血症，只是这种情况的一种形式。你可以阅读关于半乳糖血症的不同类型的页面galactoepimerase不足和半乳糖蛋白酶缺乏。
条件类型
其他障碍
频率
经典的半乳糖血症（GALT）每30,000至60,000名新生儿发生在1点。加尔特发生在所有族群的人身上，但它是爱尔兰人民的最常见的。
也被称为
- 高尔特
- galt缺乏
- 半乳糖-1-磷酸尿嘧啶转移酶缺乏
- 加胸血症
后续的测试
你宝宝的医生可能会问你，你的宝宝是否有任何GALT的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状，你的医生可能会建议立即开始治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址经典半乳糖血症（GALT）的结果出现在正常范围内，您的宝宝的医生或国家筛选计划将与您联系以安排您的孩子进行额外的测试。重要的是要记住，一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试进行得太早。然而，一些婴儿确实有这种情况，所以你去你的随访预约是非常重要的确认测试。因为未经治疗的GALT的有害影响可以在出生后几天内发生，后续测试必须尽快完成，以确定您的宝宝是否有条件。
随访测试将涉及血液测试和尿液测试，以测量宝宝身体中存在的某些物质的量。未消化的糖在儿童加热时积聚在身体中，因此测量这些糖和其他物质的数量可以帮助医生确定您的宝宝是否有条件。具有GALT的个人在身体中具有低水平的GALT酶和大量未消化的糖。对于经典的半乳糖性血症的遗传测试也可能是确认诊断的必要条件。
对经典的半乳糖血症
早期迹象
典型的半乳糖血症(GALT)症状可在出生后几天内出现。
Galt的早期迹象包括：
- 减肥和生长差（称为未能茁壮成长）
- 喂养和吸吮不良
- 呕吐
- 腹泻
- 睡得更长或更频繁
- 疲劳
- 易怒
- 低血糖（低血糖）
当宝宝吃食物时，他们的身体无法分解的食物可能会出现许多这些迹象。
如果您的宝宝显示任何这些标志，请务必立即联系宝宝的医生。
治疗
饮食治疗
您的宝宝可能需要避免用乳糖和半乳糖（牛奶中发现的糖）的食物，以防止血液中未消化的糖的毒性积聚。许多有经典的半乳道血症（GALT）的孩子需要避免所有奶制品。
您的宝宝的医生可以推荐食物和不含乳糖或半乳糖的食品和配方。这种饮食可能需要继续通过成年期。
某些药物，糖果，水果和蔬菜也含有半乳糖。你的宝宝可能需要避免这些。营养师或者营养师可以帮助您为您的孩子制定健康的饮食计划。
补充
由于许多孩子必须避免含牛奶的产品，您的宝宝可能需要服用钙补充剂。你宝宝的医生也可能会给你开维生素C和维生素K补充剂。
预期成果
早期和仔细治疗，您的孩子很可能会有健康的生活。出生后不久的开始治疗可以帮助防止发育延误和智障。这就是为什么bet188最新网址对于经典的半乳糖血症(GALT)是非常重要的。
一些具有温和的Galt形式的儿童可能不需要任何特殊的治疗方法。
即使孩子避免所有含有半乳糖的食物，也可能发生未消化的糖的小堆积，因为人体占自己的少量。一些患有经典半乳糖血症的儿童接受治疗的早期仍然表现出学习，开发，言语/语言和运动技能的延误。
如果不进行治疗，患有GALT的婴儿将面临视力问题、肝脏问题、低血糖(称为低血糖)、血液感染、发育迟缓和智力残疾的风险。没有接受治疗的婴儿可能在出生后几周或几个月内死亡。
原因
当我们吃食物时，酶帮助分解它。我们需要分解我们所吃的碳水化合物和糖，以便将它们用作能量。许多食物，如奶制品和一些水果和蔬菜，都含有半乳糖。半乳糖被几种酶分解，包括半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT酶)。
如果您的宝宝有经典的半乳糖血症（GALT），则Galt酶无论是丢失还是无法正常工作。当这种酶不正常工作时，宝宝的身体不能破坏半乳糖和未消化的糖在血液中积聚。这种积聚可以损害重要的组织和器官。
GALT是一种常染色体隐性遗传遗传条件。这意味着孩子必须继承两份非工作副本基因对于GALT，每一个来自父母，以有条件。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本，但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然有一个患有GALT的孩子是罕见的，但如果父母双方都是携带者，他们可能会有一个以上的孩子患有这种疾病。了解更多关于常染色体隐性遗传。
支持经典半乳糖血症
支持服务
支持小组可以帮助将拥有经典冻结血症（GALT）影响的儿童或其他家庭成员的家庭与有关患有这种情况的经验和专业知识的人员的支持性社区。这些组织为家庭提供资源，影响个人，医疗保健提供者以及倡导者：
访问护理
与宝宝的医生一起使用，以确定宝宝护理的后续步骤。你的宝宝医生可以帮助您与专门从事新陈代谢的医生协调关怀，该医生可以帮助计划您孩子的专业饮食或社区中的其他医疗资源。有些患有经典的半乳道血症（GALT）的儿童具有发展延误。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑，请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。
因为galt是一个遗传条件，你可能需要和基因专家谈谈专家。一种基因顾问或者遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因，讨论GALT的基因检测，并了解这一诊断对其他家庭成员和未来怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈，让他转诊。的诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供（ACMG）和查找遗传辅导员美国国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的工具是您或您宝宝的健康保健提供者鉴别当地专家的两个好地方。
家庭的经历
一位母亲讲述了她女儿Annabelles的故事，她被诊断出患有半乳糖血症bet188最新网址。阅读Annabelle的故事。
第二次新生儿脚跟穿刺证实了希拉的半乳糖血症诊断。请在这里阅读Shyla的故事。
半乳糖血症中西部聚集了关于半乳糖的孩子的许多故事。在这里阅读它们。
引用和来源
访问GeneReviews了解更多关于经典半乳糖血症的信息
访问遗传学家从国家医学图书馆参考更多条件信息
参观遗传学筛选，技术与研究(STAR-G)项目，以获得更多有关GALT的资料
参观国家新生儿筛查和全bet188最新网址球资源中心（nnsgrc）有关更多条件信息
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