条件经典的苯丙酮尿
苯基酮尿（PKU）是一种病症，其中身体不能破坏蛋白质中发现的氨基酸中的一种。PKU被认为是氨基酸条件，因为PKU的人不能分解称为苯丙氨酸的氨基酸。如果没有治疗，PKU会导致脑损伤甚至死亡。然而，如果早期检测到病症并开始治疗，PKU的个体可以引导健康的生命。
苯丙酮尿是一种具有多种形式的条件，其每种形式具有不同的治疗和结果。经典的苯丙酮尿仅是一种形式的条件。您可以仔细阅读不同形式的病症，超苯甲血症，在这里。
条件类型
氨基酸障碍
频率
在美国，每10,000到15,000名婴儿中有一个受到苯丙酮尿（PKU）的影响。PKU的发生在族裔群体和地区之间不同。PKU在具有爱尔兰人，北欧，土耳其语或美洲原住民祖先的个人中更常见。它在非洲人，日本人，日本人或阿什肯纳齐的犹太背景中不太常见。
也被称为
- 北大
- 超苯甲尼血症 - 经典类型
- 苯丙氨酸羟化酶缺乏
- Pah缺乏
- 苯葡萄酮尿
后续测试
如果您的宝宝显示您的宝宝显示任何PKU的迹象，您的婴儿的医生可能会问您（见下面的早期迹象）。如果您的宝宝有某些迹象，您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址结果苯丙酮尿（PKU）出现在正常范围内，您的婴儿的医生或国家筛查计划将与您联系以安排您的宝宝进行额外的测试。重要的是要记住，一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而，随着一些婴儿确实有这种情况，您将访问您的后续预约是非常重要的确认测试。因为未经治疗的PKU的有害影响可能在出生后不久发生，后续测试必须尽快完成，以确定您的宝宝是否有这种情况。
随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否有害水平的酸和毒素。当孩子有氨基酸条件时，某些酸和毒素积聚在身体中，因此测量宝宝身体中这些物质的水平可以帮助医生确定你的宝宝是否有条件。血液中的高量苯丙氨酸可能表明你的宝宝有pku。
关于经典苯丙酮尿
早期迹象
不同形式的苯丙酮尿症的严重程度变化。经典的苯丙酮尿（PKU）是最严重的形式。PKU的婴儿通常在出生时似乎很健康。PKU的迹象开始出现在六个月的六个月内。
经典PKU的迹象包括：
- 易怒
- 癫痫(癫痫)
- 干燥，鳞片状皮肤（称为湿疹）
- “发霉”或“老鼠一样”的体味
- 苍白的头发和皮肤
- 发展延误
当宝宝吃食物时，他们的身体无法分解的食物可能会出现许多这些迹象。它们可以长时间触发，而不会吃疾病和感染。
如果您的宝宝显示任何这些标志，请务必立即联系宝宝的医生。
如果你正在寻找高苯丙氨酸血症的迹象，另一种形式的PKU，你会发现他们在超苯甲尼血症页面。
治疗
饮食治疗
您的婴儿需要在限制饮食上避免苯丙氨酸，一种蛋白质的构建块，其具有苯丙酮尿（PKU）的个体不能分解。在含有蛋白质和人造甜味剂中的所有食物中发现苯丙氨酸。PKU的膳食处理包括特定的医疗食品：在整个一天定期给予的无苯丙氨酸的医疗配方，以及修饰蛋白质中的食物。登记的营养师将帮助您规划低蛋白质饮食，避免高水平的苯丙氨酸，并给宝宝养生他或她需要健康增长的营养素。
补充剂和药物
您的婴儿的医生可能规定低蛋白质配方。当你的宝宝变老时，他们的医生可能会规定包含bh的药物4.。BH.4.是一种由身体自然产生的物质，但你的宝宝的身体可能无法做到足够。拿bh.4.补充剂可能有助于打破积聚的苯丙氨酸。您的宝宝的医生需要为这些补充剂写一张处方。BH.4.在PKU的每个人都不工作。用a评估药物的试用期医生有必要的。
预期的结果
如果在出生时检测到苯基酮（PKU），早期的治疗可以防止早期迹象部分中提到的病症的迹象。这就是为什么它在出生时屏蔽PKU是如此重要。
如果婴儿在出生几周后开始治疗，可以避免一些PKU的迹象。
如果在六个月的年龄后开始治疗，婴儿出现严重智力残疾的风险。
重要的是治疗PKU，即使是在发现体征和症状后才开始治疗，以帮助防止永久性脑损伤。
原因
当我们吃食物时，酶有助于打破它。一些酶将蛋白质分解为其构建块，称为氨基酸。其他酶分解这些氨基酸。在经典的苯丙酮尿（PKU）中，酶苯丙氨酸羟化酶（PAH）无法正常工作。
PAH的工作是分解氨基酸苯丙氨酸。PKU的婴儿无论是不够的还是制造非工作的PAH。当PAH不正常工作时，身体不能分解苯丙氨酸，它在血液中积聚。每个人都有一些苯丙氨酸在血液中，但高水平可能有毒。
pku是一个常染色体隐性遗传条件。这意味着孩子必须继承两份不工作的副本基因对于PKU，每个父母的一个，以便有这种情况。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本，但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有PKU的孩子很少见，当父母双方都是运营商时，他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承。
支持经典苯丙酮尿
支持服务
支持小组可以帮助将拥有苯丙酮尿（PKU）影响的儿童或其他家庭成员的家庭与具有与其生活的经验和专业知识的人的支持性社区。这些组织为家庭提供资源，影响个人，医疗保健提供者以及倡导者：
- 全国北京市联盟
- indmountain pku和盟友障碍协会(Facebook页面)
- 儿童PKU网络
新英格兰遗传学合作组织创建了一个名为宝石：学校成功的遗传教育材料。“当您的孩子到达学龄时代，您可以为教师和学校管理提供这个资源专门针对北大ku患儿。
访问护理
与宝宝的医生一起使用，以确定宝宝护理的后续步骤。你的宝宝医生可以帮助您与专门从事新陈代谢的医生协调护理，该医生可以帮助计划您孩子的专业饮食和社区中的其他医疗资源。有些患有苯丙酮尿（PKU）的孩子具有发育延迟。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑，请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。
因为pku是一个遗传条件，您可能想与遗传谈话专家。一种基因顾问或遗传学家可以帮助您了解条件的原因，讨论PKU的基因检测，并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供（ACMG）和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员（NSGC）网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源，用于识别当地专家。
家庭的经历
克里斯汀·瓦纳格写了关于她的儿子约瑟夫被诊断为苯丙酮尿症(PKU)bet188最新网址。约瑟夫现在三岁，健康快乐。他的妈妈越来越有信心她的家庭能够处理好这种情况。读约瑟夫的故事乔治亚州PKU连接网站。
Anna Parker通过新生儿筛查被诊断为PKU。bet188最新网址现在是一个健康的小学老师，安娜认为自己有幸拥有了治疗状况。观看关于她的故事的视频在这里。
引用和来源
参观遗传学筛选，技术与研究（Star-G）项目有关经典苯丙酮尿的更多信息
访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多信息
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