使适应先天性肾上腺增生

在我们的身体中，酶有助于制作激素。激素在整个身体上发送消息。这些消息有助于控制身体的各种功能，包括增长和发展。肾上腺使荷尔蒙包括皮质醇，醛固酮和雄激素。

皮质醇帮助控制身体如何利用糖作为能量，在受伤时保护身体，并调节免疫反应。醛固酮帮助身体从尿液中回收盐和水。雄激素是通过促进男性特征的发展来影响性发育的性激素。

21-羟化酶(21-OH)帮助肾上腺产生皮质醇和醛固酮。在95%的先天性肾上腺增生(CAH)病例中，身体不能产生足够的21-OH酶。当21-OH不能正常工作时，皮质醇、醛固酮和雄激素的水平会发生变化。不同形式的CAH具有不同水平的21-OH活性。更多的21-OH活动导致较轻的CAH。

典型的盐消耗CAH的个体21-OH活性水平很低。他们的皮质醇和醛固酮水平太低，而他们的雄激素水平过高。醛固酮水平低导致血液中的钠含量低，血液中的酸含量高，并导致脱水。虽然血液中有一定水平的酸和钠是正常的，但低水平的钠和高水平的酸可能是有毒的。低钠含量使这种形式被称为“盐浪费”。

具有简单恶毒的个人CAH的个体具有21-OH活动的中间水平。他们的醛固酮水平是健康的，但它们的皮质醇水平太低。它们也有太多的雄激素。这些婴儿没有上述盐浪费品质，但他们确实具有生殖器变化和经验早期青春期，因为高雄激素水平导致快速增长和性发展，并且他们促进了男性性特征的发展。

具有非经典CAH的个体具有皮质醇和醛固酮的健康水平，但它们具有高水平的Androgens。高水平的雄激素导致如上所述的早期青春期。

约5%的CAH病例不是由21-OH缺乏引起的。CAH的其他原因可能包括:

• 甾体系急性调节蛋白缺乏（明星）
• 3-羟类固醇脱氢酶缺乏症
• 17-alpha-hydroxylase不足
• 11β-羟化酶缺乏
• 细胞色素p450氧化还原酶缺乏

一个遗传学家或者遗传顾问可以帮助识别和解释CAH的各种原因。

cah是常染色体隐性遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于CAH，每个父母的一个，以便有这种情况。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本，但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有CAH的孩子很少见，当父母都是运营商时，他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承。