使适应乙基血管性脑病
乙基血管脑病（EME）是一种影响身体许多系统的遗传条件。艾默的儿童通常会产生严重的问题，具有神经系统，发育延迟，慢性腹泻和心血管问题。对于具有EME的一些人，早期检测到并开始治疗可能有助于延迟与病情相关的一些严重的健康结果。
条件类型
有机酸条件
频率
乙醇脑脑病（EME）是一种非常罕见的条件，只有在全球30个个人中被记录。EME似乎更频繁地发生在阿拉伯和地中海人口中。
也被称为
- 峨e.
- 脑病，Petechiae和乙醇酸酐
- EPEMA综合症
- EE.
- 乙醇酸酐
后续测试
如果您的宝宝显示出任何乙基脑脑病变的任何迹象，您的婴儿的医生可能会询问您的含有乙醇脑病的任何迹象（请参阅下面的早期迹象）。如果您宝宝有一定的迹象，您的宝宝的医生可能会建议开始立即治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址乙基动血症脑病（EME）的结果出现在正常范围内，您的婴儿的医生或国家筛选计划将与您联系以安排您的孩子进行额外的测试。重要的是要记住，一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而，随着一些婴儿确实有这种情况，您将访问您的后续预约是非常重要的确认测试。因为未经治疗的EME的有害影响可能在出生后不久，后续测试必须尽快完成，以确定您的宝宝是否有条件。
后续测试将涉及检查宝宝的血液和尿样的肌肉。当孩子具有原始代谢的原始错误时，某些物质的有害金额在身体上积聚，因此测量宝宝身体中这些物质的量可以帮助医生确定你的宝宝是否有条件。血液中尿液和大量C4和C5酰基氨基碱中的大量乙基甘露酸和乳酸可能表明您的宝宝具有EME。然而，这种情况只能通过寻找宝宝基因的特定变化来确认。
关于乙基血管性脑病
早期迹象
乙基脑脑病（EME）的迹象可以在婴儿期间的任何时间开始。通常，迹象在出生时是明显的，或者在生命的前几个月开始。EME的迹象包括：
- 逐步延迟发展
- 弱肌态（肺炎）
- 缉获
- 异常运动
- 微小的红色斑点（petechiae）的皮疹
- 手和脚上的蓝色变色（胶结囊肿）
- 慢性腹泻
如果您的宝宝显示任何这些标志，请务必立即联系宝宝的医疗保健提供者。
预期的结果
如果早期诊断出乙基丙二酸脑病(EME)，治疗可以减缓早期症状部分提到的一些症状。这就是为什么bet188最新网址是如此重要。
虽然报道了这种情况的慢性形式，但大多数有eme的个人将在童年时代。
原因
线粒体是细胞的能量制造工厂。它们含有帮助产生能量的酶细胞可以运作。在含有乙基血管脑病（EME）的个体中，线粒体酶，Ethe1不能正常工作。
如果你的宝宝患有EME，他们的身体缺失或产生了不能工作的ETHE1酶的副本。当这种酶不能正常工作时，你宝宝的线粒体就不能产生足够的能量。这种酶的丢失也会导致乙基丙二酸、乳酸和其他有毒物质在宝宝全身的细胞中积累。
众所周知，无效的Ethe1酶如何导致eme的渐进神经系统问题。研究人员表明，大脑中有毒物质的积聚和对大脑的血流变化可能导致eme的神经系统损伤。
EME是一种常染色体隐性遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于EME，每个父母的EME，以便有这种情况。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本，但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有eme的孩子很少见时，当父母双方都是运营商时，他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承。
支持乙醇胸腔病变
支持服务
支持小组可以帮助将患有乙基血管性脑病（EME）影响的儿童或其他家庭成员的家庭与具有与病情过度经验和专业知识的人员的支持性社区。这些组织为家庭提供资源，影响个人，医疗保健提供者以及倡导者：
访问护理
与宝宝的医疗保健提供者合作，确定宝宝护理的后续步骤。你的宝宝的医生可以帮助你关心一个医生专门从事新陈代谢，神经科医生，营养师可以帮助计划您的孩子的专业饮食以及社区中的其他医疗资源。有些患有乙醇脑病（EME）的孩子具有发育延迟。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑，请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。
因为EME是一个遗传条件，您可能想与遗传谈话专家。一种遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因，讨论EME的遗传测试，并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供（ACMG）和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员（NSGC）网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源，用于识别当地专家。
参考资料和来源
行动表
这个有帮助吗？
您的意见有助于我们改进父母和从业者的网站。让我们有关此页面的反馈。
此页面是否有帮助？