使适应法布里
法布里是一种身体无法分解某些脂肪的条件。它被认为是溶酶体储存障碍，因为受法布里影响的人含有溶酶体（细胞的特定部分），其不能分解某种类型的脂肪分子。这使得未消化的脂肪分子和有害物质在整个身体细胞中的溶酶体中积聚。法布里可以引起疼痛的剧集，进行肾脏损害，心脏病发作和中风。对于带有法布里的一些人，早期检测到并开始治疗可能有助于预防与病情相关的一些严重的健康结果。
条件类型
溶酶体储存障碍
频率
估计法布里估计每40,000到60,000名男性中的一个。这种情况也发生在女性中，但不像经常发生。这种情况的严重较小，晚期形式的形式比经典严重的形式更常见。
也被称为
- 法布里
- α-半乳糖苷酶的缺乏
- 安德森 - 法布里病
- Angiokeratoma Corcleis Diffusum.
- 血管atom弥漫
- 芹酰胺三氧化酶缺乏
- GLA缺乏
- 遗传性毒性缺血性
后续测试
如果您的宝宝显示了任何迹象，您的婴儿的医生可能会询问您的包围的任何迹象（见下面的早期迹象）。如果您的宝宝有某些迹象，您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址对于法布里的结果是突出的范围，宝宝的医生或国家筛选计划将与您联系以安排您的孩子进行额外的测试。重要的是要记住，一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而，随着一些婴儿确实有这种情况，您将访问您的后续预约是非常重要的确认测试。因为未经治疗的法布里的有害影响可能在出生后不久发生，后续测试必须尽快完成，以确定您的宝宝是否有条件。
后续测试将涉及检查宝宝的血液和尿液样本是否有影响。当孩子有溶酶体储存时，某些物质的有害金额在体内积聚紊乱，因此测量宝宝身体中这些物质的量可以帮助医生确定您的宝宝是否有条件。寻找一种名为α-半乳糖苷酶A的酶，高水平的脂肪物质，称为GlobotriaosylaCaryide细胞在整个身体中，尿液中的高水平蛋白质可能表明你的宝宝有法国。
关于法布里
早期迹象
法布里的迹象可以从婴儿期到童年开始任何时间。通常，迹象开始在4到8岁之间显示。
法布里的迹象包括：
- 痛苦的剧集，特别是手脚（“法布里危机”）
- 皮肤上的小，深红色斑点（angiokeratomas）
- 失去汗水的能力（低血量症）
- 眼睛前部的云节（角膜不透明度）
- 听力损失
- 难以获得体重
- 胃痛，恶心和呕吐
- 肾衰竭原因
- 心脏杂音（心律失常）
当宝宝发烧时，法布里危机可能会增加强度，身体活跃，或疲劳或压力。温度的快速变化也可能带来这些疼痛的情节。
由于您的宝宝中有害物质的积累，许多这些标志会随着时间的推移而发生细胞。它们可以长时间触发，而不会吃疾病和感染。
如果您的宝宝显示任何这些标志，请务必立即联系宝宝的医疗保健提供者。
治疗
对法布里没有治疗，但是有很多东西可以做些才能帮助管理宝宝的迹象和症状，并防止未来的并发症。
饮食治疗
你的宝宝可能需要在限制饮食上，以避免他们的身体不能破裂的脂肪。营养师或一个营养师可以帮助您为您的孩子提供健康，低脂肪的饮食。这种饮食可能需要继续通过成年期。
补充剂和药物
您的宝宝的医疗保健提供者可以推荐您的宝宝去酶替代疗法（ERT）以改善法布里病的迹象和症状，并稳定宝宝的器官功能。有人建议，即使症状尚未出现，也可以尽快开始患有法布里病的个体，以减少心脏，脑和肾脏并发症的未来风险。
您的婴儿的医疗保健提供者可以规定二苯基氢丁诺菌素和/或卡巴马嗪，以减少疼痛发作的发生和严重程度，或加巴彭素以改善疼痛。
随着您的孩子变老，它们可能是ACE抑制剂，以减少尿液中蛋白质的水平，这有助于预防肾功能衰竭。阿司匹林也可以开规，以帮助预防潜在的中风，心脏病和肾功能衰竭。
疼痛管理技巧
疼痛通常与法布里有关。您的宝宝的医生可能推荐减少痛苦剧集的严重程度的方法，例如：
- 避免某些艰苦的活动
- 提前准备改变天气状况
- 用频繁的小睡或休息节省能量
- 增加水或其他液体的摄入量
预期的结果
为法布里提前治疗的儿童可以具有健康的增长和发展。这就是为什么bet188最新网址对于法布里如此重要。
即使在治疗中，一些孩子也可能经历与法布里相关的迹象和症状，例如疼痛或听力损失的剧集（见早期迹象）。
早期没有接受法布里治疗的个人面临未来心脏病发作，中风或肾病的风险。
原因
当我们吃食物时，酶有助于打破它。一些酶分解成较小的组件。在具有法布里的个体中，酶α-半乳糖苷酶A（alpha-gal A）无法正常工作。
该酶在溶酶体中活跃，回收中心细胞。当它正确工作时，α-Gal A脱落，将天然存在的脂肪物质分解成球蛋白（GL-3）的较小的组分，可以离开细胞并从体中消除或重复使用。
如果你的宝宝有泡罩，他们的身体缺失或制作非工作副本的α-加仑酶。当这些酶不正常工作时，您的宝宝的身体无法分解GL-3，这导致这种有害物质在婴儿身上的溶酶体中积聚。这可能有毒。
法布里遵循一个不寻常的X链接隐性的继承。在X链接条件下基因在X性染色体上进行，雄性往往比女性更频繁。这意味着男性必须继承来自他母亲的法布里基因的一个非工作副本。通常，女性必须继承两份非工作基因：一个来自母亲和父亲的副本。然而，已经证明了法布里（具有一个非工作副本和一个工作副本的女性的女性）的载体，以体验到预期的法布里的迹象和症状。一些载体可能没有症状，其他载体可能存在轻微的症状，其他人可能会对童年和成年期的疾病具有严重的经验。
在患有这种情况的儿童罕见的同时，如果父母对法布里的非工作基因具有非工作基因，则它们可以有一个以上的孩子的状况。了解更多信息X链接的继承隐性模式。
支持法布里
支持服务
支持团体可以帮助连接有孩子或其他家庭成员影响的家庭，该家庭与法布里有一个有一个拥有经验和专业生活的人的支持社区。这些组织为家庭提供资源，影响个人，医疗保健提供者和倡导者。
访问护理
与宝宝的医疗保健提供者合作，确定宝宝护理的后续步骤。宝宝的医生可以帮助您与专门从事新陈代谢，肾脏和疼痛管理的医生协调关怀;可以帮助计划您孩子的专业饮食的营养师;和社区中的其他医疗资源。有些带有法布里的孩子具有发育延误。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑，请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。
因为法布里是一个遗传条件，您可能想与遗传谈话专家。一种遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因，讨论法布里的遗传测试，并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供（ACMG）和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员（NSGC）网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源，用于识别当地专家。
参考资料和来源
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