使适应半乳酸术杂项缺乏
半乳活净酶缺乏（大疱）是一种遗传的病症，其中身体无法正确地分解半乳糖，在含有牛奶和一些水果和蔬菜中发现的所有食物中发现的糖。这种情况会导致有害的未消化糖在血液中累积。有三种形式的大风（广义，外围和中间）。其中一些形式更严重，而其他形式则更温和。严重形式的大脑会导致眼问题（白内障），延迟生长和发育，智力疾病，肝病，肾脏问题甚至死亡。然而，当通过新生儿筛查和适当的治疗鉴定大脑，受影响的儿童往往会导致健康的生命。bet188最新网址
GALE只是半乳糖血症的一种。不同类型的半乳糖血症有不同的原因和结果。你可以在页面上阅读其他类型的半乳糖血症经典的半乳糖血症和galactokinase不足。
条件类型
其他疾病
频率
半乳糖异构酶缺乏症(GALE)的发生率因种族而异。该病最常见于非裔美国人，每6700名新生儿中就有1名被诊断为GALE。它在其他种族中并不常见，约七万分之一的欧洲人受到影响。
也被称为
- 盖尔
- 大风缺乏症
- 半乳糖映像酶缺乏
- 半乳糖血症III型
- UDP-半乳糖-4-截止酶缺乏
后续测试
你宝宝的医生可能会问你，你的宝宝是否有任何GALE的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状，你的医生可能会建议立即开始治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址galactoepimase deficiency (GALE)的检测结果超出正常范围，您的宝宝的医生或国家筛查计划将联系您，安排您的宝宝进行额外的检测。重要的是要记住，一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试过早进行。然而，一些婴儿确实有这种情况，所以你对你的后续预约是非常重要的证实试验。因为未经治疗的广义大疱的有害影响可以在出生后不久发展，后续的测试必须尽快完成，以确定您的孩子是否有这种情况，如果有，是哪个表格。
后续测试包括血液测试，以测量婴儿血液中的某些物质。患有GALE的婴儿的血液中有一种叫做udp -半乳糖-4-异戊二烯酶的含量很低。宝宝的医生也可以测量孩子尿液样本中未消化糖的含量。当孩子患有GALE时，未消化的糖会在体内积累，所以测量这些糖和其他物质的数量可以帮助医生确定你的宝宝是否有疾病。患有广泛性GALE的婴儿通常在其尿液中有大量的未消化糖，而患有周围性或中度GALE的婴儿可能显示出更少的糖。GALE的基因检测也可能是确诊的必要条件。
关于Galactoepimerase不足
早期迹象
有三种形式的半乳粥样蛋白酶缺陷（大脑），其迹象的严重程度不同：广义，外围和中间。
的迹象广义GALE通常在出生后不久就开始了。这就是为什么识别通过bet188最新网址如此重要的原因。
广义大风的早期迹象包括：
- 弱肌态（肺炎）
- 喂养和吮吸不良
- 呕吐
- 减肥
如果您的宝宝有任何这些标志，请尽快告诉宝宝的医生。
婴儿外围或中间大风通常不会培养任何条件的迹象。
治疗
广泛性galactoepimase缺乏症(GALE)的儿童需要立即治疗，而许多患有周围性或中度GALE的儿童可能不需要任何形式的治疗。你宝宝的医生可以评估你的宝宝，并确定一个治疗计划，以满足他们的个人需要。
饮食治疗
你的宝宝可能需要避免食用含有半乳糖(牛奶中的一种糖)的食物，以防止血液中未消化的糖的有毒积累。许多患有广泛性GALE的儿童需要避免所有奶制品。
你宝宝的医生可以推荐不含半乳糖的食物和配方。这些公式很可能需要一直使用到成年。
某些水果和蔬菜也含有半乳糖。你的宝宝可能也需要避免这些。一个营养师或营养学家可以帮助您为您的孩子提供健康的饮食。
补充
由于许多孩子必须避免含牛奶的产品，你的宝宝也可能需要服用钙补充剂。您的婴儿的医生也可能开育维生素C和维生素K补充剂。
预期的结果
早期和持续的治疗可以预防早期喂养问题，呕吐，体重差，肝脏问题，以及通常与未经处理的全术加乳酰亚胺酶缺乏（GALE）相关的眼问题。
一些接受广泛性GALE治疗的儿童可能仍然有学习障碍和发育迟缓。
无论饮食治疗如何，患有周围性GALE的儿童通常不会出现与广泛性GALE相关的体征和症状(见治疗)。
关于中间大风的长期效果，众所周知。
原因
当我们吃食物时，酶帮助分解它。我们需要分解我们所吃的碳水化合物和糖，以便将它们用作能量。许多食物，如奶制品和一些水果和蔬菜，都含有半乳糖。半乳糖可以被几种酶分解，包括udp -半乳糖-4-异戊二烯酶。
如果您的婴儿有加乳切基体缺乏（大血管），则它们的UDP-半乳糖-4-映酶酶缺少或不在身体某些部位正常工作。在广义大风中，这种酶在身体的所有组织中不起作用，而在外周或中间半乳蛋白酶缺乏症中，酶仅在身体的几个部分中工作。
当udp -半乳糖-4-异戊二烯酶不能正常工作时，您的宝宝的身体不能分解半乳糖。这会导致未消化的糖堆积，这可能是有害的。
大风是一种常染色体隐性遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份不工作的副本基因对于GALE来说，父母各给一个，才能有这种状况。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本，但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然有一个患有GALE的孩子很罕见，但如果父母双方都是携带者，他们可能会有一个以上的孩子患有这种疾病。了解更多关于常染色体隐性继承。
支持加乳液体酶缺乏
访问护理
与宝宝的医生一起使用，以确定宝宝护理的后续步骤。根据您的孩子体验的迹象和症状，您的宝宝的医生可能会建议您看到营养师，医生，一种治疗肝脏的医生，或社区中的其他医疗资源。有些患有半乳氢酶杂项缺陷（大牙胶）的孩子具有发育延迟。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑，请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。
因为半乳糖异构酶缺乏是一种遗传条件，您可能想与遗传谈话专家。一个基因顾问或遗传学家可以帮助您了解条件的原因，讨论大风的遗传测试，并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。
家庭的经历
到目前为止，我们还没有找到适合这种特殊情况的家庭故事。如果您的家人患有galactoepimase缺乏症(GALE)，您愿意分享您的故事，请联系我们所以其他家庭可以从你的经历中学习。
每个家庭的病症都有独特的，但有一些部分的评估和治疗大脑，类似于其他类型的半乳糖瘤。请参阅家庭的体验部分经典的半乳糖血症页面如果你想读一些家庭处理这种半乳糖血症的故事。
参考资料和来源
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