使适应Galactokinase不足
半乳突酶缺乏（GALK）是一种遗传性的病症，其中身体无法正确消化半乳糖，在所有食物中发现的糖含有牛奶和一些水果和蔬菜。如果一个婴儿用牙龈吃含半乳糖的食物，未消化的糖在血液中积聚。如果Galk留下未经处理的，受影响的儿童会发育白内障。然而，当立即启动新生儿筛查和适当的治疗时鉴定了该条件时，用噱头的个体通常没有任何问题。bet188最新网址
Galk只是一种叫Galactosemia的更广泛的条件组。不同类型的半乳糖瘤各有不同的原因和结果。您可以在页面上阅读其他类型的卤素血症经典的半乳糖瘤和半乳酸术杂项缺乏。
条件类型
其他障碍
频率
半乳糖蛋白酶缺乏（GALK）在每100,000个初生中不到1次出现。
也被称为
- GALK
- Galk缺乏
- 半乳糖瘤II
后续测试
如果您的宝宝显示任何迹象，您的宝宝的医生可能会询问您的迹象（请参阅下面的早期标志）。如果您的宝宝有某些迹象，您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址Galactokinase缺乏（GALK）的结果脱离了正常的范围，您的婴儿的医生或国家筛选计划将与您联系以安排您的宝宝进行额外的测试。重要的是要记住，一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而，一些婴儿确实有这种情况，所以你对你的后续预约是非常重要的确认测试。因为未经治疗的婴儿在幼儿期间可以在童年期间发育白内障，后续测试必须尽快完成，以确定您的宝宝是否有条件。
随访测试将涉及验血，以测量您婴儿血液的某些物质的数量。含有牙龈的儿童在血液中具有少量的加利替糖酶1酶。您的宝宝的医生还可以测量婴儿尿液样本中存在的未消化糖量。未消化的糖在儿童有牙龈时积聚在身体中，因此测量这些糖和其他物质的量可以帮助医生确定您的宝宝是否有条件。对于诊断，也可能需要对诊断进行遗传测试。
关于加乳糖蛋白酶缺乏症
早期迹象
如果你的宝宝有半乳糖激酶缺乏症(GALK)，你可能首先注意到发育迟缓。
未经治疗的儿童幼儿通常在幼儿期间发展愿景。这就是为什么早期筛查和识别是如此重要的原因。
治疗
饮食治疗
您的宝宝可能需要避免使用半乳糖（牛奶中的糖）的食物，以防止在血液中的未消化糖的毒性积聚。许多具有吡替糖酶缺乏（GALK）的儿童需要避免所有奶制品
您的宝宝的医生可以推荐不含半乳糖的食物和配方。这些可能需要通过成年期继续。
某些水果和蔬菜还含有半乳糖。你的宝宝可能需要避免这些。营养师或者营养师可以帮助您为您的孩子提供健康的饮食。
补充
由于许多孩子必须避免含牛奶的产品，您的宝宝可能需要服用钙补充剂。您的医生还可以调假维生素C和维生素K补充剂。
预期的结果
接受早期和持续治疗的吡替糖酶缺乏（GALK）的儿童可以减少视力问题的并发症。
没有治疗，牙龈的儿童面临发育可能的风险（一种可能导致视力受损的眼部状况）。
原因
当我们吃食物时，酶有助于打破它。我们需要分解我们吃的碳水化合物和糖，以便它们可以用于能量。许多食物，如牛奶产品和一些水果和蔬菜，含有糖半乳糖。半乳糖被几种酶分解，包括半乳糖蛋白酶1。
如果您的婴儿有Galactokinase缺乏症（GALK），则吡替黄糖酶1要么缺失，要么不正常工作。当这种酶不正常工作时，半乳糖不能分解。这导致大量未消化的糖积聚，特别是在眼睛的镜片中。积聚可能会损坏眼睛并导致它们变得多云，导致视力模糊。
牙龈是常染色体隐性遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于Galk，每个父母的一个，以便有条件。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本，但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有矮小的孩子很少见时，当父母双方都是运营商时，他们可以有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承。
支持加乳糖蛋白酶缺乏症
支持服务
支持小组可以帮助将患有血糖蛋白酶缺陷（GALK）影响的儿童或其他家庭成员的家庭与有一个有经验和专业生活在其条件的人的支持性社区。这些组织为家庭提供资源，影响个人，医疗保健提供者以及倡导者：
访问护理
与宝宝的医生一起使用，以确定宝宝护理的后续步骤。您的宝宝的医生可以帮助您与营养师协调小心，该医生专门从事新陈代谢或社区中的其他医疗资源。通常用治疗，孩子们能够避免视力问题。但是，如果您的孩子遇到愿景遇到困难，您可能需要看看一位治疗眼睛问题的医生。
因为吡替糖蛋白酶缺乏（galk）是一个遗传条件，您可能想与遗传谈话专家。一种遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因，讨论Galk的遗传测试，并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供（ACMG）和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员（NSGC）网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源，用于识别当地专家。
家庭的经历
此时我们还没有找到这种特殊情况的家庭故事。如果您的家庭受到吡替糖酶缺乏（GALK）的影响，您想分享您的故事，请联系我们所以其他家庭可以从您的经验中吸取教训。
每个家庭的病症都有独特的，但有一些部分的评估和治疗的噱头类似于其他类型的半乳糖性血症。如果您想阅读处理冻结血症的家庭的故事，请参阅我们经典加仑弥塞血症页面的家庭体验部分。
参考资料和来源
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