
条件葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏(G6PD缺乏)是血液的遗传条件。缺乏G6PD缺乏的个体通常没有病症的迹象或症状,直到它们暴露于某些药物,食物或感染。这些曝光可以触发携带氧气周围的红细胞,过早地分解。这种早期的红细胞破坏称为溶血。如果这些细胞比身体更快地分解它们可以取代它们,它会导致过度疲倦,呼吸急促,心率快。在严重的情况下,它甚至可以导致肾衰竭或死亡。幸运的是,一旦识别和移除扳机,G6PD缺陷的症状通常会消失。当通过新生儿筛查和适当管理的条件鉴定出来时,缺乏G6PD缺乏的儿童往往会引领健康的bet188最新网址生命。
条件类型
血红蛋白疾患
频率
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)影响着全球多达4亿人。具体来说,在美国,每10个非裔美国男性中就有1个患有此病。这种情况最常发生在非洲、亚洲和地中海的某些地区。男性比女性更容易患G6PD缺乏症。
也被称为
- G6PD
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏
- G6PDD
后续的测试
如果您的宝宝显示任何G6PD缺乏的迹象,您的宝宝的医生可能会问您,请参阅下面的早期迹象)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏(G6PD缺乏)的结果出现在正常范围内,您的婴儿的医生或国家筛查计划将与您联系以安排您的孩子进行额外测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试进行得太早。然而,由于一些婴儿确实有这种情况,所以你去做后续的预约是非常重要的确认测试。由于出生后不久的G6PD缺乏的有害影响可能会很快发生,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。
后续的检测将包括检查红色的血液细胞在你婴儿血液的样本中。如果您的婴儿具有G6PD缺乏,它们可能会减少酶,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,在红细胞中。G6PD的临床遗传测试可用,可能是确诊的诊断。
关于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏
早期迹象
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏(G6PD缺乏)的迹象可以从婴儿期到成年的任何时间开始,并且严重程度变化。
G6PD缺乏的迹象包括:
- 苍白
- 肤色黄(黄疸)
- 暗尿
- 疲劳
- 气促
- 快速的心跳
当宝宝吃食物时,可能会发生许多这些迹象,如绝密豆,其中包含导致红血的化学品细胞分解。它们也可以被某些药物,疾病和感染引发。
如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医疗保健提供者。
预期成果
如果及早发现葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)并采取特别的预防措施,患有这种疾病的儿童可以过上健康、无症状的生活。这就是为什么bet188最新网址对于G6PD缺乏是如此重要。
原因
人体的每个细胞都需要氧气。我们血液的一个责任是让我们从肺部呼吸到我们身体的不同部位的氧气。红血细胞具体来说,它们是血液的组成部分,负责结合和携带氧气。因此,我们的身体有足够数量的红细胞是非常重要的。
具有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏(G6PD缺乏)的婴儿不会使酶葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)正常。该酶保护红细胞通过身体中有害物质过早地破坏。这可能导致一种称为贫血的病症,其中血液中存在非常少量的红细胞。如果没有足够的红细胞,身体无法获得足够的氧气。这可能导致早期征兆中提到的许多迹象。
G6PD缺乏症是x连锁隐性遗传遗传条件。这意味着雄性必须继承一份不工作的副本基因他从母亲那里得了这种病。一个女性必须遗传两个非工作基因的副本,一个来自父母,一个来自父母,才能患上这种病。在X连锁条件下,该基因携带在X性染色体上;因此,这种情况对男性的影响大于女性。虽然患有G6PD缺乏症的孩子很罕见,但如果父母一方或双方都携带非工作基因,他们可能会生下多个患有该疾病的孩子。了解更多关于x连锁隐性遗传。
支持葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏
引用和来源
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