条件葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏(G6PD缺乏)是血液的遗传条件。缺乏G6PD缺乏的个体通常没有病症的迹象或症状,直到它们暴露于某些药物,食物或感染。这些曝光可以触发携带氧气周围的红细胞,过早地分解。这种早期的红细胞破坏称为溶血。如果这些细胞比身体更快地分解它们可以取代它们,它会导致过度疲倦,呼吸急促,心率快。在严重的情况下,它甚至可以导致肾衰竭或死亡。幸运的是,一旦识别和移除扳机,G6PD缺陷的症状通常会消失。当通过新生儿筛查和适当管理的条件鉴定出来时,缺乏G6PD缺乏的儿童往往会引领健康的bet188最新网址生命。

条件类型

血红蛋白疾患

频率

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)影响着全球多达4亿人。具体来说,在美国,每10个非裔美国男性中就有1个患有此病。这种情况最常发生在非洲、亚洲和地中海的某些地区。男性比女性更容易患G6PD缺乏症。

也被称为

  • G6PD
  • 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏
  • G6PDD

后续的测试

如果您的宝宝显示任何G6PD缺乏的迹象,您的宝宝的医生可能会问您,请参阅下面的早期迹象)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果你的宝宝bet188最新网址葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏(G6PD缺乏)的结果出现在正常范围内,您的婴儿的医生或国家筛查计划将与您联系以安排您的孩子进行额外测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试进行得太早。然而,由于一些婴儿确实有这种情况,所以你去做后续的预约是非常重要的确认测试。由于出生后不久的G6PD缺乏的有害影响可能会很快发生,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。

后续的检测将包括检查红色的血液细胞在你婴儿血液的样本中。如果您的婴儿具有G6PD缺乏,它们可能会减少酶,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,在红细胞中。G6PD的临床遗传测试可用,可能是确诊的诊断。

关于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏

早期迹象

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏(G6PD缺乏)的迹象可以从婴儿期到成年的任何时间开始,并且严重程度变化。

G6PD缺乏的迹象包括:

  • 苍白
  • 肤色黄(黄疸)
  • 暗尿
  • 疲劳
  • 气促
  • 快速的心跳

当宝宝吃食物时,可能会发生许多这些迹象,如绝密豆,其中包含导致红血的化学品细胞分解。它们也可以被某些药物,疾病和感染引发。

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医疗保健提供者。

治疗

饮食治疗

你的宝宝可能需要限制饮食,以避免导致红血的化学物质细胞被摧毁。营养师或营养师可以帮助您为您的孩子制定健康的饮食计划。

补充剂和药物

G6PD缺乏症患者可能需要避免某些治疗感染和疾病的常规药物。有一些替代药物不会造成红细胞的破坏。

如果你的宝宝有G6PD,他们可能会产生重复的感染,特别是在童年期间。您的婴儿的医生可以规定每日剂量的抗生素,以帮助预防这些感染。

输血

如果发生溶血,一些G6PD缺乏症的儿童可能需要输血,因为他们没有足够的健康红细胞。在这个过程中,健康人的血液被注入G6PD缺乏症患者体内。

预期成果

如果及早发现葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)并采取特别的预防措施,患有这种疾病的儿童可以过上健康、无症状的生活。这就是为什么bet188最新网址对于G6PD缺乏是如此重要。

原因

人体的每个细胞都需要氧气。我们血液的一个责任是让我们从肺部呼吸到我们身体的不同部位的氧气。红血细胞具体来说,它们是血液的组成部分,负责结合和携带氧气。因此,我们的身体有足够数量的红细胞是非常重要的。

具有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏(G6PD缺乏)的婴儿不会使酶葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)正常。该酶保护红细胞通过身体中有害​​物质过早地破坏。这可能导致一种称为贫血的病症,其中血液中存在非常少量的红细胞。如果没有足够的红细胞,身体无法获得足够的氧气。这可能导致早期征兆中提到的许多迹象。

G6PD缺乏症是x连锁隐性遗传遗传条件。这意味着雄性必须继承一份不工作的副本基因他从母亲那里得了这种病。一个女性必须遗传两个非工作基因的副本,一个来自父母,一个来自父母,才能患上这种病。在X连锁条件下,该基因携带在X性染色体上;因此,这种情况对男性的影响大于女性。虽然患有G6PD缺乏症的孩子很罕见,但如果父母一方或双方都携带非工作基因,他们可能会生下多个患有该疾病的孩子。了解更多关于x连锁隐性遗传

支持葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏

支持服务

支持小组可以帮助将拥有B6PD受影响的儿童或其他家庭成员的家庭与有一位拥有与其生活经验和专业知识的人的支持性社区。这些组织为家庭提供资源,影响个人,医疗保健提供者和倡导者。

访问护理

与您宝宝的健康护理人员合作,确定宝宝护理的下一步。你宝宝的医生可能会帮助你协调护理医生专业从事血液学(血液条件),饮食师可以帮助计划您孩子的专业饮食以及社区中的其他医疗资源。

因为G6PD是遗传条件,你可能需要和基因专家谈谈专家。一个基因顾问或者遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因,讨论G6PD的基因检测,并了解这一诊断对其他家庭成员和未来的怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈,让他转诊。的诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供(ACMG)和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

到目前为止,我们还没有找到适合这种特殊情况的家庭故事。如果你的家人受到G6PD的影响,你想分享你的故事,请联系我们所以其他家庭可以从您的经验中吸取教训。

引用和来源

访问MedlinePlus.关于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的更多信息

访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多条件信息

访问人类搜索人类基因和疾病的在线目录

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南bet188最新网址。你可以访问ACMG网站的这个页面在这里

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