使适应戊二酸血症，I型
戊二酸血症，I型是来自戊二酸型II型不同的病症。您可以了解条件页面上的检测，原因和处理戊二酸血症，II型。
戊二酸血症，I型（GA-1）是一种遗传性的病症，其体内无法正确地分解某些蛋白质。它被认为是有机酸条件，因为Ga-1可以导致体内有害的有机酸和毒素。如果条件未经处理，则会导致脑缺陷甚至死亡。但是，如果在生命早期鉴定条件并开始适当的治疗，GA-1的儿童往往可以引起健康的生命。
条件类型
有机酸条件
频率
戊二酸血症，I型影响美国每40,000名婴儿中的一个1。戊二酸血症，I型在美国的阿米什人口中更常见，在加拿大的奥吉韦印度人口，以及瑞典血统人口中。
也被称为
- GA-1
- 戊二糖 - COA脱氢酶缺乏
- 二羧酸氨基遗传尿尿
- 戊二酸盐 - 天冬氨酸输送缺陷
- 戊二酸尿尿型I
后续测试
如果您的宝宝显示出任何戊二酸血症的迹象，那么您的婴儿的医生可能会询问您，I型（GA-1）（见下面的早期迹象）。如果您的宝宝有某些迹象，您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址GA-1的结果出现在正常范围内，您的婴儿的医生或国家筛选计划将与您联系以安排宝宝进行额外的测试。重要的是要记住，一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而，一些婴儿确实有条件，因此您对您的后续预约非常重要确认测试。因为未经治疗的GA-1的有害影响可能在出生后的几天内发生，后续测试必须尽快完成，以确定您的宝宝是否有条件。
随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否有害水平的酸和毒素。当孩子有有机酸条件时，某些酸和毒素积聚在身体中，因此研究宝宝身体中这些物质的量可以帮助医生确定你的宝宝是否有条件。尿液中的高水平的3-羟基戊酸可能是GA-1的标志。在某些情况下，随访测试还可包括测试非常小的皮肤样品。
关于戊二酸血症，I型
早期迹象
在出生时，您可能不会注意到任何对宝宝的任何不同的东西，虽然一些含有戊二酸的婴儿，1型（GA-1）具有大于平均头部的大。
通过识别的婴儿bet188最新网址可以在GA-1开始迹象前开始治疗条件。
尚未治疗的GA-1的婴儿将开始在4个月至2岁之间显示迹象。这些标志包括：
- 没胃口
- 睡得更长或更频繁
- 疲劳
- 易怒
- 抽搐
- 呕吐
- 弱肌肉（称为低呼吸）
- 发热
- 延迟增长
- 刚性肌肉（称为痉挛）
- 发展延误
- 过度出汗
当宝宝吃食物时，他们的身体无法分解的食物可能会出现许多这些迹象。它们可以长时间触发，而不会吃疾病和感染。
GA-1的严重程度对于每个人的严重程度都变化。你可能会看到许多这些标志或根本没有。
如果您的宝宝显示任何这些标志，请务必立即联系宝宝的医生。
治疗
饮食治疗
一旦戊二酸酸血症一旦开始治疗，型1型（GA-1）是重要的，诊断为避免早期迹象部分中提到的GA-1的许多迹象。经常喂养宝宝，治疗疾病和感染也有助于防止这些标志。
你的宝宝还需要一个精心规划的饮食，以避免蛋白质你的婴儿的身体无法分解，但仍有足够的营养成分来健康增长。营养师或者营养师可以帮助您管理孩子的饮食。
补充剂和药物
您的宝宝的医生可能会像核黄素一样开出补充剂。核黄素是一种有助于身体分解蛋白质的天然物质。它还可以帮助减少宝宝的身体中的酸水平。身体总有一些酸，但非常高的水平可能有毒。GA-1导致酸水平增加。
L-肉碱是您宝宝的医生可能推荐的另一个自然补充剂。l-carnitine帮助你的宝宝的身体摆脱有害废物。您的宝宝的医生需要为这些补充剂编写处方。
预期的结果
如果戊二酸，1型（GA-1）是早期和整个寿命治疗，您的宝宝可以具有健康的生长和发展。
即使用治疗，有些孩子也经历过Ga-1的迹象，但这些往往随着年龄的增长而降低。6岁以后，许多这些迹象非常不常见。这些孩子也可以发展知识分子。
早期筛选和治疗GA-1是重要的。如果GA-1未经处理，它可能导致癫痫发作，昏迷或永久性脑损伤。
原因
当我们吃食物时，酶有助于打破它。一些酶有助于将蛋白质分解为其构建块，称为氨基酸。其他酶分解氨基酸。在戊二醛酸中，1型（Ga-1）酶“谷蛋白酶脱氢酶”不正常工作。
这种酶的工作是分解氨基酸赖氨酸，羟基碱和色氨酸。
GA-1发生当您的婴儿的身体不能足够或使谷蛋白酶脱氢酶酶失去动弹时。当宝宝的身体不能破坏这些物质时，有害物质在身体上积聚。
这些有害物质倾向于积聚在基底神经节，这是控制运动的大脑的区域。这导致GA-1的神经系统症状。
GA-1是常染色体隐性遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于Ga-1，每个父母的一个，以便有这种情况。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本，但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有GA-1的孩子很少见，当父母双方都是载体时，他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承。
支持戊二酸，I型
访问护理
与宝宝的医生一起使用，以确定宝宝护理的后续步骤。你的宝宝的医生可以帮助你关心一个医生谁专注于新陈代谢，营养师可以帮助计划孩子的专业饮食，或社区中的其他医疗资源。有些含有戊二酸的孩子，I型（GA-1）具有发育延迟。如果您认为宝宝没有达到其发展里程碑，请向宝宝询问访问发展评估和护理的后续步骤。
因为ga-1是一个遗传条件，您可能想与遗传谈话专家。一种遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因，讨论GA-1的遗传测试，了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供（ACMG）和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员（NSGC）网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源，用于识别当地专家。
参考资料和来源
访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多条件信息
参观遗传学筛选，技术与研究（Star-G）项目有关GA-1的更多信息
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