使适应戊二酸血症，II型
戊二酸血症，II型(GA-2)是一种身体不能分解某些脂肪和蛋白质的情况。这被认为是一种脂肪酸氧化状态，因为受GA-2影响的人无法将他们摄入的一些脂肪和蛋白质转化为身体功能所需的能量。这会导致太多未使用的脂肪酸和其他有害物质在体内积累。GA-2会导致肌张力减弱、严重的心脏问题和死亡。对于一些GA-2患者，早期发现并开始治疗可能有助于预防与该疾病相关的一些严重健康后果。
戊二酸血症是一种与戊二酸血症i型不同的疾病。你也可以在戊二酸血症页面上了解其检测、病因和治疗方法戊二酸血症，I型。
条件类型
脂肪酸氧化障碍
频率
戊二酸血症，II型（GA-2）是一种非常罕见的条件。受GA-2影响的个体的确切数目目前未知。
也被称为
- GA-2
- 戊二酸尿症II型
- 电子转移黄酮蛋白缺乏
- 教育津贴,ETFA不足
- ETFB不足
- ETFDH不足
- 乙醇 - adipicaciduria.
- 疯狂的
- 疯狂
- 多种酰基-CoA脱氢酶缺乏
- 多种FAD脱氢酶缺乏
后续测试
如果您的宝宝显示您的婴儿展示了GA-2的任何迹象，您的婴儿的医生可能会询问您（见下面的早期迹象）。如果您的宝宝有某些迹象，您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址戊二酸血症，II型(GA-2)的检测结果超出正常范围，您的婴儿的医生或国家筛查计划将联系您，安排您的孩子进行额外的检测。重要的是要记住，一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试过早进行。然而，随着一些婴儿确实有这种情况，您将访问您的后续预约是非常重要的证实试验。因为未经治疗的GA-2的有害影响可能在出生后不久发生，后续的测试必须尽快完成，以确定您的宝宝是否有条件。
随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否有害量的酸和毒素。当孩子有脂肪酸氧化条件时，某些酸和毒素积聚在身体中，因此研究宝宝身体中这些物质的量可以帮助医生确定您的宝宝是否有条件。尿液中血液和某些有机酸中C4，C5和较高的链长的多种酰基甘油碱的存在可能表明您的孩子有GA-2。有时随访测试还可包括测试非常小的皮肤样品。
关于戊二酸，II型
早期迹象
戊二酸血症的症状，II型(GA-2)可以在出生后不久开始，在童年，甚至成年。GA-2的症状包括:
- 睡眠时间更长或更频繁
- 行为变化
- 易怒
- 弱肌肉语气（称为低呼吸症）
- 没胃口
- 发热
- 呕吐
- 腹泻
- 低血糖(称为低血糖)
- 呼吸困难
- “汗水脚”的味道
- 癫痫发作（癫痫）
- 出生缺陷
当宝宝吃食物时，他们的身体无法分解的食物可能会出现许多这些迹象。它们可以长时间触发，而不会吃疾病和感染。
如果你的宝宝出现了这些迹象，一定要立即联系你的宝宝的医生。
治疗
饮食治疗
你的宝宝可能需要限制饮食，以避免某些食物，他们的身体不能分解。营养师或营养学家可以帮助您为您的孩子提供健康的饮食。
饮食通常也可以帮助您的宝宝避免早期迹象部分中提到的许多标志。
补充剂和药物
有些含有戊二酸酐的儿童，II型（GA-2）服用处方L-肉碱补充剂。左旋肉碱是由身体自然产生的物质，但您的孩子的身体可能无法达到它。服用左旋肉碱补充剂可以帮助身体分解脂肪的能量，并在体内摆脱有害物质。您的宝宝的医生需要为这些补充剂写一张处方。
你宝宝的医生可能还会给你开核黄素(一种维生素)或甘氨酸(蛋白质的组成部分)补充剂。
预期的结果
接受戊二酸的儿童和成年人，II型（GA-2）可引领健康的生命。一些接受治疗的儿童可能仍然会遇到一些学习障碍。
没有治疗，患儿和GA-2的儿童和成人面临肝脏损伤，心脏麻烦或脑损伤的风险。
治疗可能对一些新生儿对GA-2有效。据报道，在新生儿中有很少的成功Ga-2治疗病例。大多数受Ga-2影响的婴儿在心脏问题的前几个月内死亡。
原因
当我们吃食物时，酶帮助分解它。一些酶把脂肪分解成它们的组成部分，叫做脂肪酸。一些酶把氨基酸分解成它们的组成部分，称为氨基酸。其他的酶分解这些脂肪酸和氨基酸以获得能量。
电子转移黄蛋白(ETF)和ETF泛素氧化还原酶(ETF:QO)帮助分解脂肪和蛋白质提供能量。
在戊二酸血症中，II型，（GA-2）这些酶中的一种不正常工作。只有两种酶中的一种需要为宝宝而不是工作，但它可能是一个。如果你宝贝有Ga-2，他们的身体要么不合作，要么没有足够的ETF或ETF：Qo。
脂肪酸是心脏能量的重要来源，特别是当糖水平低（如膳食之间）时。当你的宝宝的身体无法正确分解脂肪和蛋白质时，有害物质如戊二酸在体内积聚。每个人都有一些酸血，但高水平可能有毒。
GA-2是一种常染色体隐性遗传遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于GA-2，来自双亲各一个，以便有条件。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本，但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然生一个患有GA-2的孩子很罕见，但如果父母双方都是携带者，他们可能会生一个以上患有这种疾病的孩子。了解更多关于常染色体隐性继承。
支持戊二酸，II型
访问护理
与宝宝的医生一起使用，以确定宝宝护理的后续步骤。您的婴儿的医生可以帮助您与专门从事新陈代谢的医生协调护理，这是一位可以帮助计划您孩子的专业饮食以及社区中的其他医疗资源的营养师。根据您的婴儿体验的迹象和症状，宝宝的医生可以与专门治疗心脏或肝脏的其他医生合作。有些含有戊二酸的儿童，2型（GA-2）具有发育延迟。如果您认为宝宝未达到其发展里程碑，请向宝宝的医疗保健提供者询问访问发展评估和护理的后续步骤。
因为GA-2是a遗传条件，您可能想与遗传谈话专家。一种遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因，讨论GA-2的遗传测试，并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。
参考资料和来源
访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多条件信息
参观遗传学筛选、技术与研究（Star-G）项目有关GA-2的更多信息
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