条件胍基丙酯甲基转移酶缺乏

你宝宝的医生可能会问你，你的宝宝是否有任何胍乙酸甲酯甲基转移酶缺乏的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状，你的医生可能会建议立即开始治疗。

如果你的宝宝bet188最新网址胍乙酸甲酯甲基转移酶(GAMT)缺陷的结果超出范围，您的婴儿的医生或国家筛查计划将联系您，安排您的婴儿进行额外的检测。重要的是要记住，一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。但是，这是非常重要的，你去你的随访预约确认测试。未治疗的GAMT缺乏的有害影响可以发生在婴儿早期，所以后续测试必须尽快进行，以确定您的宝宝是否有这种情况。

随访测试将涉及检查宝宝的血液和尿液，以争夺游戏缺陷的迹象。因为Gamt缺乏影响人体使肌酸的能力，病症的婴儿通常会降低血液和尿液中的肌酸水平。受影响的婴儿还可具有血液和尿液水平的血椰脂，一种通常用于制造肌酸的化合物。在婴儿水平暗示Gamt缺乏症的情况下，通常建议遗传测试确认诊断。

一种叫做磁共振(MR)光谱学的专门测试也可以用来确定大脑中的肌酸水平是否降低。磁共振波谱是在与常规MRI相同的机器上进行的，并添加了一系列额外的测试(波谱)来测量大脑的生化变化。