
条件人
血红蛋白病是一种遗传性疾病,会影响体内红细胞的数量或形状。这些条件可能彼此非常不同。一些血红蛋白病可能会导致危及生命的症状,而其他的则不会引起医学问题,甚至没有血红蛋白病的症状。轻微的血红蛋白病可能不需要治疗。然而,如果严重的病例得不到治疗,就会导致红细胞缺乏(贫血)、器官损伤甚至死亡。幸运的是,当严重的血红蛋白病在生命早期得到识别和治疗时,受影响的儿童通常可以过上健康的生活。
条件类型
血红蛋白疾患
频率
“各种其他血红蛋白病”是一组与血液有关的遗传疾病的名称,这些疾病可能有各种原因、影响和治疗方法。在美国,每2万个新生儿中就有一个被诊断出患有某种血红蛋白病。
也被称为
- var hb.
- 血红蛋白疾患
- 各种其他血红蛋白疗法
后续的测试
你宝宝的医生可能会问你,你的宝宝是否有任何血红蛋白病的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状,你的医生可能需要立即治疗他或她。
如果你的宝宝bet188最新网址血红蛋白病的结果超出了正常范围,您的宝宝的医生或国家筛查计划将联系您,安排您的宝宝进行额外的检测。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而,一些婴儿确实有条件,因此您对您的后续预约非常重要确认测试。因为严重的血红蛋白病症状可能在出生后不久出现,后续测试必须尽快进行,以确定您的宝宝是否有这种情况。
后续测试将涉及测试血液样本。如果您的孩子有血液衰老病,他或她可能有异常形状的红血细胞和/或贫血,即红细胞数量低。测量样本中的红细胞数量并观察这些细胞的形状可以帮助医生确定你的宝宝是否有疾病。临床基因检测的各种血红蛋白疾病可能是必要的,以确定诊断。
关于血红蛋白疗法
早期迹象
归类为“各种其他血液管病”的病症的严重程度变化。有些孩子体验严重的标志,而其他孩子根本没有条件的迹象。
出生后,严重血液管病的迹象通常很快就会开始。在某些情况下,迹象可能不会出现在童年之前。
血红蛋白病的早期症状包括:
- 睡得更长或更频繁
- 疲劳
- 气促
- 手或脚的疼痛或肿胀
- 冷手或脚
- 苍白的皮肤
如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医生。
治疗
液体
当个体在他或她的身体中没有足够的液体时发生脱水。血红蛋白病的婴儿需要确保他们得到充足的液体,因为脱水可以增加与这些疾病相关的疼痛。
药物
患有血红蛋白病的儿童可能需要止痛药。与血红蛋白疾病相关的疼痛通常可以通过非处方止痛药如泰诺来控制。如果持续或变得严重,你宝宝的医生可能会开更强的药。
如果你的宝宝有血红蛋白病,他或她可能会反复感染,特别是在儿童时期。你宝宝的医生可能会给你开一剂抗生素来帮助预防这些感染。
输血
一些患有血红蛋白疾病的儿童可能需要输血,因为他们没有足够的健康红血细胞。在此程序中,来自健康个体的血液给予血液血管病病的某人。
预期成果
治疗可以帮助缓解症状和体征,治疗血红蛋白病的并发症。
目前还没有治疗血红蛋白病的方法。接受治疗的儿童仍可能出现《早期症状》中提到的一些症状。
筛查和治疗血红蛋白病非常重要,因为如果不加以治疗,患有严重血红蛋白病的婴儿可能会在出生后一年内死亡。
原因
人体的每个细胞都需要氧气。我们血液的一份工作是让我们从肺部呼吸到我们身体的不同部位的氧气。圆形,甜甜圈形红血细胞携带血液中的氧气,可以通过我们的血管轻松移动。
患有血红蛋白病的婴儿不能产生足够的健康红细胞。如果你的宝宝有血红蛋白病,他或她的身体会产生新月状或镰刀状的红细胞,而不是圆形的甜甜圈状。这些形状异常的细胞不像正常的红细胞那样持续时间长。这会导致贫血(红细胞数量低)。
镰刀或新月形细胞也倾向于陷入血管中。发生这种情况时,身体的某些部位可能无法获得足够的血液。如果红细胞不能通过血管移动,则体内的部位不能得到足够的氧气。这可能导致早期征兆中提到的许多迹象。
血红蛋白病是常染色体隐性遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份不工作的副本基因对于一个血红蛋白病,一个来自父母,为了有这种状况。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本,但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然有一个患有血红蛋白病的孩子是罕见的,但如果父母双方都是携带者,他们可能会有多个患有这种疾病的孩子。了解更多关于常染色体隐性遗传。
支持血管病毒疗法
引用和来源
参观国家新生儿筛查和全bet188最新网址球资源中心(NNSGRC)获取更多状态信息
参观美国国立医学图书馆 - PubMed健康数据库以获取更多条件信息
阅读此报告世界银行了解更多关于血红蛋白的遗传性疾病的更多信息
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