条件高胱氨酸尿
同型半胱氨酸尿(HCY)是一种身体不能分解某些蛋白质的情况。HCY被认为是一种氨基酸疾病，因为患有同型半胱氨酸尿的人不能处理某些氨基酸，即组成蛋白质的小分子。这些氨基酸在体内积累，会导致严重的健康问题。然而，如果能及早发现并开始治疗，患同型胱氨酸尿的儿童通常可以过上健康的生活。
条件类型
氨基酸障碍
频率
同性恋尿尿（Hcy）影响每20万到300,000名出生的婴儿中的约1个。在某些族裔群体和人群中，这种情况更为常见。
在美国，HCY在来自新英格兰的白人和爱尔兰血统的人中更为常见。在这些群体中，每5万个婴儿中就有一个患有这种疾病。这种情况在爱尔兰、德国、挪威和卡塔尔也更为常见。
也被称为
- Hcy.
- 同性州血症
- 胱硫脲β-合酶缺乏
- CBS缺乏
后续的测试
你宝宝的医生可能会问你，你的宝宝是否有HCY的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状，你的医生可能会建议立即开始治疗。
如果您的宝宝的同性恋疗养术（Hbet188最新网址CY）出现正常范围，您的婴儿的医生或国家筛查计划将与您联系以安排您的宝宝进行额外的测试。重要的是要记住，一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。可能发生超出范围的结果，因为初始血液样品太小或者测试过早进行。然而，由于一些婴儿确实有这种情况，你非常重要，你去进行确认测试的后续预约。由于未经处理的HCY的有害影响可能在出生后不久，必须尽快完成后续测试，以确定您的宝宝是否具有条件。
后续的检测包括检查你宝宝的尿液和血液样本中有害的酸和毒素水平。当孩子有氨基酸问题时，某些酸和毒素会在体内堆积，所以测量宝宝体内这些物质的水平可以帮助医生确定宝宝是否有问题。血液中高含量的氨基酸(同型半胱氨酸和蛋氨酸)和尿液中高含量的同型半胱氨酸可能表明你的宝宝患有HCY。
关于高胱氨酸尿
早期迹象
患有同型半胱氨酸尿症(HCY)的婴儿出生时通常是健康的。早期筛查和治疗通常可以预防HCY的体征和症状。如果儿童不接受治疗，HCY的症状通常从1岁到3岁开始。HCY患者的症状和体征变化很大。你的宝宝可能有很多这些症状，或者根本没有。
HCY的症状可能包括:
- 可怜的增长
- 麻烦越来越重量
- 发展延误
- 行为困难
- 弱肌腱（也称为低呼吸道）
- 脸色皮肤和头发
- 癫痫(癫痫)
当你的宝宝吃了身体无法分解的食物时，许多这些迹象就会出现。长时间不吃东西、生病或感染都可能引发疾病。
如果您的宝宝出现了这些迹象，请务必立即联系您宝宝的医疗服务提供者。
治疗
饮食治疗
你的宝宝可能需要限制饮食，以避免含有蛋氨酸的食物，蛋氨酸是蛋白质中的一种物质，患有同型半胱氨酸尿(HCY)的个体无法分解。一个营养师或营养师可以帮助您为您的孩子计划适当的饮食。
您的宝宝的医生也可能推荐特殊的公式和患有Hcy的儿童的食物。这些公式可能需要继续通过成年期。
补充剂和药物
可以用处方维生素B6补充剂治疗某些类型的同性易生素（HCY）。这些自然补充剂可以减少或预防常见于HCY的一些健康并发症，例如血栓，眼问题和学习和智力障碍。您的宝宝的医生可能能够进行测试，以确定您的宝宝是否会受益于维生素B6补充剂，并编写适当的处方。
甜菜碱和叶酸是另一种天然维生素补充剂，可以帮助降低HCY患者危险的高同型半胱氨酸水平。你宝宝的医生也可以开这些补品的处方。
如果你的孩子因为HCY而体内维生素B12或l -半胱氨酸含量较低，注射维生素B12或补充l -半胱氨酸可能会对他们有所帮助。维生素B12是一种天然维生素，l -半胱氨酸是蛋白质中的一种物质。在开始这种类型的治疗之前，先和你宝宝的医疗保健提供者谈谈。
预期成果
随着早期和持续的待遇，具有同型患有的儿童（HCY）可以具有健康的生长和发展。治疗可以减少发展血栓，视力问题，心脏病和中风的机会。这就是为什么重要的原因bet188最新网址对于Hcy。
一些接受治疗的孩子仍然体验愿景麻烦，但这可以纠正。
没有接受HCY治疗的儿童可能会出现行为困难、学习障碍或智力障碍。
原因
当我们吃食物时，酶有助于打破它。一些酶有助于将蛋白质分解为其构建块，称为氨基酸。其他酶分解这些氨基酸。在同rystinuria（Hcy）中，分解氨基酸蛋氨酸和同型半胱氨酸的酶不正常工作。
在大多数Hcy病例中，酶胱硫脲β-合酶（CBS）不起作用。甲硫氨酸分解成同型半胱氨酸后，CBS有助于分解同型半胱氨酸。
如果你的宝宝的身体有CBS的非工作副本，那么同型半胱氨酸不能分解。这导致高水平的蛋氨酸和同型半胱氨酸在体内积聚。每个人都有这些物质在他们的血液中，但高水平可能有毒。
Hcy是一种常染色体隐性遗传条件。这意味着孩子必须继承两份非工作副本基因对于HCY，父母双方各给一个，这样才会有这种情况。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本，但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然生一个患有HCY的孩子很罕见，但如果父母双方都是携带者，他们可能会生一个以上患有这种疾病的孩子。了解更多关于常染色体隐性遗传。
支持高胱氨酸尿
支持服务
支持团体可以帮助将拥有儿童或其他家庭成员的家庭与同性恋患有患者影响的家庭，其中有一个具有经验和专业的人的支持性社区。这些组织为家庭提供资源，影响个人，医疗保健提供者和倡导者。
- indmountain pku和盟友障碍协会（Facebook页面）
访问护理
与宝宝的医生一起使用，以确定宝宝护理的后续步骤。您的宝宝的医生可以帮助您与专门从事新陈代谢的医生协调护理，这是一位可以帮助计划您孩子的专业饮食以及社区中其他医疗资源的营养师。根据您的婴儿体验的迹象和症状，宝宝的医生可以与专门治疗眼睛，骨骼或心脏和血管的其他医生合作。有些患有同性恋尿（Hcy）的孩子具有发育延迟。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑，请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。
因为HCY是遗传条件，你可能需要和基因专家谈谈专家。一种基因顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因，讨论HCY的遗传测试，了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供（ACMG）和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员（NSGC）网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源，用于识别当地专家。
家庭的经历
本雅明经诊断为同型胱氨酸尿症(HCY)bet188最新网址他接受了立即治疗。现在在学校，本杰明继续在严格饮食中保持健康。看他的故事。
引用和来源
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