使适应高血症inia血症
高溶血血症（MET）是在体内有大量蛋氨酸发生的条件。它被认为是氨基酸条件，因为遇到的人无法分解氨基酸，蛋白质的建筑物块，称为蛋氨酸。许多人遇到的人没有表现出条件的迹象。但是，如果遇见未经处理，则会导致一些受影响的人的学习延迟，肌肉弱点和其他健康问题。
条件类型
氨基酸障碍
频率
高蛋氨酸血症是一种罕见的疾病。受这种疾病影响的确切人数目前尚不清楚。
也被称为
- 遇见
- 蛋氨酸腺苷转移酶的缺乏
- 甘氨酸N-methyltransferase不足
- GNMT不足
- 肝脏蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症
- 席克缺乏
- MET，蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症
- Methioninemia
- S-adenosylhomocysteine水解酶缺乏症
后续测试
如果您的宝宝显示出满足的任何迹象，您的宝宝的医生可能会问您（见下面的早期迹象）。如果您的宝宝有某些迹象，您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址高蛋氨酸血症(MET)的结果超出正常范围，您的宝宝的医生或国家筛查项目将联系您，安排您的宝宝进行额外的检测。重要的是要记住，一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试过早进行。然而，随着一些婴儿确实有这种情况，您将访问您的后续预约是非常重要的证实试验。因为未经治疗的MET会在出生后不久就产生有害影响，后续的测试必须尽快完成，以确定您的宝宝是否有条件。
随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否符合遇见的迹象。当孩子达到孩子时，称为蛋氨酸的氨基酸的有害量在体内产生。宝宝的医生将测量宝宝血液中的蛋氨酸量，以确定您的孩子是否有条件。有时随访测试还可包括测试非常小的皮肤样本。
关于Hypermethioninemia
早期迹象
大多数高蛋氨酸血症(MET)患者没有任何体征。如果你的宝宝出现MET症状，你可能会注意到:
- 发育迟缓
- 睡眠时间更长或更频繁
- 肌张力减弱(称为张力减退)
- “白菜般的”气味
当宝宝吃食物时，他们的身体无法分解的食物可能会出现许多这些迹象。它们可以长时间触发，而不会吃疾病和感染。
如果你的宝宝出现了这些迹象，一定要立即联系你的宝宝的医生。
治疗
饮食治疗
患有高蛋氨酸血症(MET)的婴儿可能需要限制饮食，以避免摄入蛋氨酸氨基酸。一个营养学家或者营养师可以帮助你为你的孩子计划一个健康的饮食。
宝宝的医生也可能会向患有MET的孩子推荐特殊的食物或配方。这些配方可能需要持续到成年。
预期的结果
许多患有高蛋氨酸血症(MET)的婴儿永远不会出现这种情况的任何体征或症状。接受治疗的婴儿通常没有健康并发症。他们可以有健康的成长和发展。
有MET症状而不接受治疗的婴儿有智力残疾的风险。这就是为什么bet188最新网址因为遇见很重要。
原因
当我们吃食物时，酶帮助分解它。一些酶把蛋白质分解成它们的组成部分，称为氨基酸。其他的酶分解这些氨基酸。在高蛋氨酸血症(MET)中，参与分解蛋氨酸氨基酸的酶不能正常工作。
MET可影响蛋氨酸腺苷转移酶、甘氨酸n -甲基转移酶或s -腺苷同型半胱氨酸水解酶。MET患者要么不能产生足够的一种酶，要么不能产生一种不起作用的酶。如果这些酶不能正常工作，身体就不能分解蛋氨酸。这会导致血液中蛋氨酸水平升高。每个人的血液中都有一些蛋氨酸，但是高水平的蛋氨酸是有毒的。在大多数MET病例中，蛋氨酸水平并不高到危险的程度。
在大多数情况下，满足是一个常染色体隐性遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于MET，每个父母都有一个，以便有这种情况。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本，但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然有一个患有MET的孩子是罕见的，但如果父母双方都是携带者，他们可以生一个以上的患有MET的孩子。少见的是，MET可以以常染色体显性遗传。了解更多关于常染色体隐性遗传和常染色体主导遗传。
支持Hypermethioninemia
支持服务
目前我们还没有确定具体的情况支援团队对于高血症患者（满足）。但是，有资源有助于回答您对此条件的问题。
由国家成立人类基因组研究所和罕见病研究办公室、遗传和罕见病信息中心(GARD)由经验丰富的信息专家组成，用英语和西班牙语回答一般公众的问题，包括患者及其家属、卫生保健专业人员和生物医学研究人员。
的加尔省的网站可以帮助您联系本组织，提出有关该条件的问题。
妈妈国家父母到父网络通过将它们与其他具有相同或类似条件的儿童的其他父母联系起来，为儿童的父母提供支持。
您的宝宝的医生也可能熟悉您所在地区的支持组织。询问宝宝的医生有关访问社区支持的更多信息。
如果您是一个组织的一部分，请支持与遇见个人的支持联系我们，使受此条件影响的更多家庭可能会了解您的组织提供的服务。
访问护理
和宝宝的医生一起决定接下来的护理步骤。你宝宝的医生可能会帮助你协调护理医生谁专注于社区中新陈代谢，营养师和其他医疗资源。有些患有高血症患者（MET）的儿童具有发育延误。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑，请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。
因为满足是一个遗传条件，您可能想与遗传谈话专家。一个遗传顾问或者遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因，讨论MET的基因检测，并了解这种诊断对其他家庭成员和未来怀孕的意义。和你宝宝的医生谈谈，让他转诊。的诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。
参考资料和来源
行为表
这个有帮助吗？
您的输入帮助我们为家长和从业者改进网站。请给我们留下关于这个页面的反馈。
此页面是否有帮助？