使适应与挥发酸缺乏症的大胆

具有戊酸盐缺乏(Hyper Orn)的Hypornithine是一种导致渐进视力丧失的遗传条件。它被认为是氨基酸条件,因为具有Hyper Orn的个体不能解决并处理称为鸟氨酸的某种氨基酸(蛋白质的构建块)。这导致有害的鸟氨酸水平在体内积聚,导致影响眼睛的各种问题。在某些情况下,早期检测到Hyper Orn和开始适当的治疗可能有助于预防或延迟与该病症相关的一些严重的健康结果。

条件类型

氨基酸障碍

频率

具有戊酸盐缺乏症的高核是一种罕见的病症,只有大约200个全世界的确诊病例。在芬兰血统的个人中似乎是最常见的。

也被称为

  • Hyper Orn.
  • 具有脉络膜和视网膜的唑萎缩的高胆血症
  • 唑萎缩
  • 鸟氨酸氨基转移酶缺乏
  • 鸟氨酸酮酸氨基转移酶缺乏
  • 鸟氨酸 - 三醇 - 氨基转移酶缺乏
  • 脉络膜萎缩和视网膜的萎缩

后续测试

如果您的宝宝显示您的婴儿,您的宝宝的医生可能会展示任何带有挥发性缺乏的迹象(见下面的早期迹象)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果你的宝宝bet188最新网址对戊酸盐缺乏(Hyper Orn)的Hyperornithine脱离正常范围,您的婴儿的医生或国家筛查计划将与您联系以安排您的孩子进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而,随着一些婴儿确实有这种情况,您将访问您的后续预约是非常重要的确认测试。因为未经治疗的Hyper Orn的有害影响可能在出生后不久发生,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有条件。

后续测试将涉及检查宝宝的尿液或血液是否有超级orn的迹象。当孩子有氨基酸条件时,有害量的某些物质在体内和酶中积聚,帮助身体分解特异性氨基酸缺失或减少活性。测量宝宝身体中这些物质的量可以帮助医生确定您的宝宝是否有条件。大量的氨基酸,鸟氨酸,在血液中的血液和尿液或缺乏活性,鸟嘌呤氨基转移酶,血液中可能表明您的宝宝有Hyper Orn。对于最终的诊断,您的医生可能需要在婴儿皮肤的小样本中进行遗传测试或研究酶活性。

关于促乙酸盐缺乏的Hypernithine

早期迹象

具有Hyporthithine唑缺乏症(Hyper Orn)的个体通常不会在儿童时期或甚至到成年期间患病的迹象或症状。这些早期迹象包括:

  • 无法在晚上或贫穷的照明中看到(夜盲)
  • 在距离(近视)看到物体的麻烦
  • 损失外围(侧)视觉
  • 缩小视野(隧道视觉)

很少,具有Hyper Orn的新生儿也可能经历以下迹象:

  • 饲料不好
  • 呕吐
  • 缉获
  • 轻度智力残疾
  • 肌肉无力

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医疗保健提供者。

治疗

膳食治疗:

您的宝宝可能需要在低蛋白质饮食上避免他或她的身体不能破裂的氨基酸。一种营养师或营养师可以帮助您监控宝宝的卡路里摄入量并计划提供他或她需要的营养成分的饮食。

补充剂和药物:

您的婴儿的医生也可能开幼儿园B6(吡哆醇)补充剂。在一些具有Hypernithine唑缺乏症(Hyper Orn)的婴儿中,这种治疗有助于降低血液中的鸟氨酸水平,增加鸟氨酸氨基转移酶的活性并预防或缓慢视力丧失。

预期的结果

在某些情况下,早期检测高醋酸辛酸缺乏症(Hyper Orn)并开始适当的治疗可能有助于预防或延迟与病症相关的视觉损失和其他健康问题。这就是为什么bet188最新网址对于Hyper Orn非常重要。

遗憾的是,即使在治疗中,许多具有Hyper Orn的个人都会有愿景问题,通常导致失明。有些人也可能会体验学习障碍和肌肉弱点。

原因

当我们吃食物时,酶有助于打破它。一些酶负责将蛋白质分解为其构建块,称为氨基酸。其他酶将这些氨基酸分解成我们的体以使用的较小组分。酶,鸟氨酸氨基转移酶(燕麦),具体地,有助于我们的身体分解并加工氨基酸,鸟氨酸。

如果您的婴儿已经Hyporthithine唑缺乏症(Hyper Orn),他或她的身体缺失或制作燕麦酶的非工作副本。当这种酶不起作用时,鸟氨酸不能被正确分解。这导致高水平的鸟氨酸在整个身体上积聚。目前不清楚鸟氨酸多水平导致与Hyper Orn相关的各种症状和症状。

Hyper Orn是常血型隐性遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于燕麦酶,每个父母的酶,以便具有条件。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。虽然具有Hyper Orn的孩子很少见,但是当父母双方都是运营商时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承

对挥发性缺乏的支持

支持服务

支持小组可以帮助将患有Hyperornithine影响的儿童或其他家庭成员的家庭与陀螺酸缺乏与具有经验和专业生活在其状况的人的支持界。这些组织为家庭提供资源,影响个人,医疗保健提供者和倡导者。许多组织,如美国盲目的基础,专注于支持具有视力损失的个人。其他组织专注于支持受代谢障碍影响的家庭或个体。

访问护理

与宝宝的医疗保健提供者合作,确定宝宝护理的后续步骤。你的宝宝的医生可以帮助你关心一个医生专业从事新陈代谢,营养师可以帮助计划您的孩子的专业饮食和社区中的其他医疗资源。

因为陀螺酸盐缺乏的Hypernithine是一个遗传条件,您可能想与遗传谈话专家。一种遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论燕麦中缺陷的基因检测基因,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断意味着什么。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供(ACMG)和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

此时,我们还没有找到这种特殊情况的家庭故事。如果您的家人受到挥发性缺乏的Hypornithine的影响,请您想分享您的故事,请联系我们所以其他家庭可以从您的经验中吸取教训。

参考资料和来源

访问omim搜索其在线目录的人类基因和障碍

访问遗传和罕见疾病信息中心(Gard)有关更多条件信息

访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多条件信息

参观bet188最新网址新生儿筛选编码与术语指南由美国医学库进行条件信息

Ohkubo Y,Ueta A,ITO T,Sumi S,Yamada M,Ozawa K,Togari H.维生素B6响应鸟氨酸氨基转移酶缺乏新型突变G237D。Tohoku J Exp Med。2005年4月;205(4):335-42。

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南bet188最新网址。您可以访问ACMG网站的此页面这里

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