使适应高胆血症 - 高血管血症 - 同性恋尿素综合征
HypernithInmia-hyperammoMia-homocittullinuria综合征（hhh）是身体无法处理和去除废物，氨的状况。它被认为是氨基酸条件，因为当体内在食物中脱落到其基本构建块（氨基酸）中时，产生氨。当身体去除废物的过程被破坏时，危险量的氨开始在血液中积聚。如果没有治疗，这可能导致由于肌肉异常（痉挛）异常引起的发育延迟，学习障碍或僵硬。通过新生儿筛查和治疗早期检测可以防止HHH的许多bet188最新网址严重症状和结果。
条件类型
其他疾病
频率
高鸟氨酸血症-高氨-同柠檬酸尿综合征(HHH)是一种非常罕见的疾病。全球范围内报告的感染人数不到100人。
也被称为
- HHH.
- 线粒体鸟氨酸载体
- 鸟氨酸移位酶缺乏症
- 高胆血症 - 高血管血症 - 同性全核血症综合征
- 三倍综合征
后续测试
如果您的宝宝显示您的宝宝显示HHH的任何迹象，您的婴儿的医生可能会询问您的迹象（请参阅下面的早期迹象）。如果您的宝宝有某些迹象，您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址结果对高胆血症 - 高血管血症 - 同性恋尿素症综合征（HHH）脱离了正常范围，您的宝宝的医生或国家筛选计划将与您联系以安排您的孩子进行额外的测试。重要的是要记住，一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试过早进行。然而，随着一些婴儿确实有这种情况，您将访问您的后续预约是非常重要的证实试验。由于未经治疗的HHH的有害影响可能在出生后不久，后续的测试必须尽快完成，以确定您的宝宝是否有条件。
随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否为HHH的迹象。当孩子有氨基酸条件时，某些物质的有害金额在体内积聚，因此测量宝宝身体中这些物质的量可以帮助医生确定您的宝宝是否有条件。在血液中的大量氨，鸟氨酸和同源尿素，尿液中的高水平的酸性酸可能表明您的宝宝有HHH。您的婴儿的医生可能希望通过临床遗传测试确诊进行诊断。
关于Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria综合症
早期迹象
高鸟氨酸血症-高氨-同瓜氨酸尿综合征(HHH)在其严重程度和发病年龄上差异很大。有些婴儿出生后不久就会出现HHH症状。其他HHH患者可能直到晚年才出现任何迹象或症状。HHH的后期发病形式通常比婴儿时期的发病形式要轻。
HHH的迹象包括：
- 疲劳
- 肌肉僵硬(痉挛状态)
- 体温或呼吸控制不当
- 拒绝吃
- 呕吐
- 发育迟缓
- 增长放缓
- 癫痫发作（也称为癫痫）
- 协调问题
当宝宝吃食物或其身体无法分解的配方时，可能会出现许多这些迹象。它们可以长时间触发，而不会吃疾病和感染。
如果您的宝宝显示任何这些标志，请务必立即联系宝宝的医疗保健提供者。
治疗
饮食治疗:
你的宝宝可能需要遵循低蛋白饮食，以避免某些他们无法分解的食物。一个营养师或营养学家可以帮助您计划适当的饮食，使您的孩子健康成长。
宝宝的医生也可能会为患有高鸟氨酸血症-高氨血症-同瓜氨酸尿综合征(HHH)的孩子推荐特殊的配方和食物。这些配方可能需要持续到成年。
补充剂和药物：
宝宝的健康护理人员可能会开一些补充剂或药物来帮助宝宝的身体排出过量的氨。每个人的血液里都有一些氨，但是高浓度的氨是有毒的。
预期的结果
早期治疗高鸟氨酸血症-高氨-同瓜氨酸尿综合征(HHH)的婴儿可以有健康的生长发育。这就是为什么bet188最新网址因为HHH是如此重要。一些儿童即使接受了治疗，血液中的氨含量仍然很高。这些人可能需要去医院治疗，以清除血液中的氨。早期发现和治疗HHH非常重要，因为未接受HHH治疗的儿童有学习障碍、癫痫、脑损伤或昏迷的风险。
原因
当我们吃食物时，我们的身体将蛋白质分解为可以被我们使用的形式细胞。在此过程中，产生称为氨的废物。通过几种不同酶的作用从体中加工并除去氨。在高胆血症 - 高血管血症 - 同性全核蛋白综合征（HHH）中，酶鸟氨酸译团术不正常工作。
患有HHH的婴儿要么没有产生足够的鸟氨酸易位酶，要么产生不起作用的鸟氨酸易位酶。当鸟氨酸转位酶不能正常工作时，人体就不能通过尿液排出氨。这会导致体内氨的危险积累。
HHH是一种常染色体隐性遗传遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于hhh，每个父母一个，以便有条件。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本，但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有Hhh的孩子很少见，当父母双方都是运营商时，他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承。
支持高鸟氨酸血症-高氨血症-同瓜氨酸尿综合征
支持服务
支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员患有高鸟氨酸血症-高氨血症-同瓜氨酸尿综合征(HHH)的家庭与有相关经验和专业知识的人组成的支持社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、卫生保健提供者和倡导者提供资源。
访问护理
与宝宝的医生一起使用，以确定宝宝护理的后续步骤。您的宝宝的医生可以帮助您与专门从事新陈代谢的医生协调护理，这是一位可以帮助计划您孩子的专业饮食以及社区中其他医疗资源的营养师。根据您的孩子体验的迹象和症状，您的宝宝的医生可以与专门治疗肝脏或大脑的其他医生合作。一些患有高胆血症 - 高血管血症 - 同性恋症综合征（HHH）的儿童具有发展延误。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑，请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。
因为hhh是一个遗传条件，您可能想与遗传谈话专家。一个遗传顾问或者遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因，讨论HHH的基因检测，并了解这一诊断对其他家庭成员和未来怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈，让他转诊。的诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。
家庭的经历
此时我们还没有找到这种特殊情况的家庭故事。如果您的家人受到Hypernithithinemia-hyperammonemia-homocitullinuria综合征（HHH）而且您想分享您的故事，请联系我们，所以其他家庭可以从您的经验中吸取教训。
参考资料和来源
访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多条件信息
访问美国国立卫生研究院罕见疾病临床研究网络（RDCRN）有关尿素周期障碍的更多信息
行为表
这个有帮助吗？
您的输入帮助我们为家长和从业者改进网站。请给我们留下关于这个页面的反馈。
此页面是否有帮助？