条件isbutyrylglycinuria.
异丁酰基甘油蛋白（IBG）是一种遗传的病症，其体内无法分解某些蛋白质。它被归类为有机酸条件，因为IBG可以导致体内有害的有机酸和体内的其他毒素。条件的症状变化。如果早期识别出IBG并开始治疗，那么条件的个人可能能够引领健康的生命。
条件类型
有机酸条件
频率
异丁基甘氨酸尿(IBG)是一种罕见的疾病。感染IBG的儿童的确切数量尚不清楚。报告的病例不到30例，大多数确诊为IBG的人没有任何健康影响。
也被称为
- IBG.
- 炎症性肠病缺乏
- 异丁酰基CoA脱氢酶缺乏
- 异丁基辅酶A脱氢酶缺乏症
- 酰基辅酶a脱氢酶家族成员8
- ACAD8不足
后续的测试
如果您的宝宝显示任何IBG的迹象，您的婴儿的医生可能会问您（请参阅下面的早期迹象）。如果您的宝宝有某些迹象，您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址异丁基甘氨酸尿(IBG)的结果超出正常范围，您的宝宝的医生或国家筛查项目将联系您，安排您的宝宝进行额外的检测。重要的是要记住，一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而，一些婴儿确实有条件，因此您对您的后续预约非常重要确认测试。因为未经治疗的IBG的有害影响可以在出生后不久发生，后续测试必须尽快完成，以确定您的宝宝是否有这种情况。
后续测试可能包括检查婴儿的尿液和血液样本中有害的酸和毒素。当孩子有有机酸问题时，某些酸和毒素会在体内积聚，所以测量孩子体内这些物质的数量可以帮助医生确定孩子是否有问题。血液和尿液中大量的C4酰基肉碱和尿液中大量的有机酸可能是您的宝宝患有IBG的迹象。在某些情况下，后续测试可能还包括测试非常小的皮肤样本。
关于Isobutyrylglycinuria
早期迹象
异丁基甘氨酸尿(IBG)是一种非常罕见的疾病。IBG征象仅报道过一例。这个孩子的症状从一岁就开始了。
IBG的迹象包括：
- 延迟增长
- 睡得更长或更频繁
- 疲劳
- 苍白的皮肤
- 体温问题（您的宝宝可能很容易变冷）
- 呼吸困难
当你的宝宝吃了身体无法分解的食物时，许多这些迹象就会出现。长时间不吃东西、生病或感染都可能引发疾病。
如果你的宝宝出现了这些迹象，一定要立即联系你的宝宝的医生。
治疗
饮食治疗
为了避免摄入身体无法分解的蛋白质，你的宝宝可能需要严格控制饮食。一个营养师或者营养师可以帮你计划宝宝的饮食。
宝宝的医生也可能会为患有异丁基甘草酸(IBG)的孩子推荐特殊的配方和食物。这些配方可能需要持续到成年。
你的宝宝也需要经常进食，以避免在早期迹象部分提到的许多迹象。
补充剂和药物
你的宝宝可能需要服用处方左旋肉碱补充剂。左旋肉碱是一种身体自然产生的物质，但你宝宝的身体可能不会产生足够的左旋肉碱。这些补品有助于分解脂肪，清除在体内堆积的有害废物。你宝宝的医生需要开这些补品的处方。
L-肉碱补充剂还有助于预防或扭转预期结果部分中提到的IBG相关的一些更严重的健康并发症。
预期成果
我们尚未知道异丁酰基甘氨酸（IBG）的效率如何治疗。早期和持续治疗，您的孩子可能会有健康的成长和发展。这就是为什么bet188最新网址是如此重要。
没有接受IBG治疗的儿童面临更严重的健康并发症的风险，包括低红细胞计数（称为贫血）和扩大的软骨（称为心肌病）。左旋肉碱治疗可以帮助预防，甚至逆转，贫血和心脏病的麻烦。
原因
当我们吃食物时，酶帮助分解它。某些酶把蛋白质分解成它们的组成部分，称为氨基酸。其他的酶有助于分解这些氨基酸。在异丁基甘氨酸尿(IBG)中，酶异丁基辅酶a脱氢酶不能正常工作。
这种酶的工作是帮助分解氨基酸缬氨酸。具有IBG的婴儿也没有足够的婴儿或制造非工作的异丁酰基CoA脱氢酶。当这种酶不正常工作时，身体不能破坏缬氨酸。如果你的宝宝的身体不能破坏缬氨酸，高酸水平积聚在体内。每个人都有一些酸血，但高水平可能有毒。
IBG是一种常染色体隐性遗传遗传条件。这意味着孩子必须继承两份不工作的副本基因对于IBG，每个父母的一个，以便有条件。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本，但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有IBG的孩子很少见时，当父母双方都是运营商时，他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性遗传。
支持isButyrylglycinuria.
支持服务
支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员患异丁基甘氨酸尿症(IBG)的家庭与有经验和专业知识的人组成的支持性社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、卫生保健提供者和倡导者提供资源。
访问护理
与宝宝的医生一起使用，以确定宝宝护理的后续步骤。有些患有异丁酰基（IBG）的孩子有严重的迹象和症状，而其他人可能永远不会发展他们。您的孩子需求的关怀类型取决于他们是否发展迹象和症状。你的宝宝的医生可以使用代谢专家还有一位营养师来照顾你的宝宝。一些患有IBG的儿童发育迟缓。如果您认为您的宝宝没有达到他们的发展里程碑，请向您宝宝的医疗保健人员询问下一步获取发展评估和护理的步骤。
因为IBG是遗传条件，你可能需要咨询遗传学专家。一个基因顾问或遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因，讨论IBG的基因检测，并了解这种诊断对其他家庭成员和未来的怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈，让他转诊。的诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供（ACMG）和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员（NSGC）网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源，用于识别当地专家。
引用和来源
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