
条件krabbe.
Krabbe是由于在编码酶的基因中,也称为突变的变化,该基因为半乳糖晶β-半乳糖苷酶(GALC)。这种变化意味着身体没有正确创造Galc,这对于生产髓鞘是必要的。髓鞘是一种围绕着神经的保护材料。当没有足够的Galc创造髓鞘时,创建了一种毒素,从而导致脑细胞和神经的死亡。Krabbe与肌肉僵硬,失明,耳聋有关,最终死亡。对于具有Krabbe的一些人,在症状开始之前早期检测并开始治疗可能有助于预防与病情相关的一些严重的健康结果。
条件类型
溶酶体储存障碍
频率
Krabbe在美国每10万人中大约1个出现。在以色列的小社区中发现了每1000人的每1000人中大约6的发病率更高。
也被称为
- Galc缺乏
- 半乳糖晶体β-半乳糖苷酶缺乏
- 半乳糖基酰胺酶缺乏症
- 半乳糖基酰胺脂蛋白
- 球状的细胞脑白质营养不良
- 鞘糖蛋白,Krabbe的类型
- 球状细胞白细胞病
- Krabbe Leukodystrophy.
后续测试
你宝宝的医生可能会问你,你的宝宝是否有克拉贝病的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状,你的医生可能会建议立即开始治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址Krabbe的结果是突出的范围,您的宝宝的医生或国家筛选计划将与您联系以安排您的孩子进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而,随着一些婴儿确实有这种情况,您将访问您的后续预约是非常重要的确认测试。因为蟹黄毒素的有害影响在出生后不久就会发生,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。
随访测试将涉及检查宝宝的血液样本是否存在白血动中的半乳糖基胺酶(GALC)酶细胞。如果白细胞似乎缺乏GALC酶,很有可能孩子会有克拉贝。其他后续测试包括:
- CSF总蛋白质测试:CSF总蛋白质检测检测脊髓液中某些蛋白质的量,或脑脊液(CSF)。通过脊椎龙头收集CSF的样品,这是腰椎或下脊柱的小刺伤。如果总蛋白质水平异常高,这通常表示Krabbe或其他敏感疾病。
- 头部的MRI:这涉及大脑的磁共振图像(MRI),其包括周围神经组织。这可以确定脑组织是否已开始由于髓鞘缺失而劣化。
- 神经传导速度测试:该测试测量神经脉冲通过神经纤维的快速移动。电极贴片放在各种神经顶部的皮肤上。这些电极刺激着柔和的电脉冲的神经。然后,其他电极拾取该脉冲,并使用两个电极之间的距离和在它们之间行驶所花费的时间来测量其速度。较慢的神经传导速度可能表明由于缺乏髓鞘涂层,神经已经开始恶化。
- 遗传测试突变在Galc.基因基因检测可以确定一个人是否具有这种基因缺陷,以及他们是否有将这种缺陷遗传给子女的风险。这种情况经常发生在新生儿筛查结果不正常的孩子的父母身上。bet188最新网址验血可以检测父母的变异基因。产前羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛采样等试验也可以筛选出现这种疾病的筛选。
关于Krabbe.
早期迹象
Krabbe的迹象可以从婴儿期到童年开始任何时间。通常,在婴儿在两到六个月的年龄之间,标志不明显。直到那时,带有Krabbe的婴儿可能似乎正常发展。有两种方式可以开发Krabbe:早期发作和后期发作。Krabbe的早期发作导致神经系统恶化,死亡通常在两岁之前发生。早期krabbe的主要症状是:
- 运动技能的损失或不发达
- 肌肉口变成软盘
- 对大声噪音的听力损失或敏感性
- 易怒
- 视力损失
- 重量或更低的体重增加率比年龄相似的儿童,一种称为“失败茁壮成长”的病症
Krabbe的早期发作形式具有三个阶段,从一般烦躁,精神能力和肌肉僵硬的恶化,最终能够完全盲目,耳聋和最终死亡。
后来的krabbe类型的krabbe始于童年或早期的成年期。这些症状进展较慢,包括视力问题,听力损失和进行基本运动的困难。也可以存在肌肉刚性。晚期发作表单具有可变条件,并且没有早期发作表单的明确阶段。如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医疗保健提供者。
治疗
不幸的是,对于克拉贝并没有特别的治疗或治愈方法。确实有治疗方法可以改善被诊断为克拉贝病的患者的生活质量。这些可能包括药物限制频率和癫痫发作的严重程度,苯并二氮卓类药物,以管理烦躁和肌肉痉挛,以及物理治疗,减缓肌肉的减少。
已经鉴定了骨髓移植和脐带血干细胞移植作为可能的处理,并且已被发现在某些情况下保持认知功能。这些病例是多样的,使得难以评估治疗的有效性。已发现两种移植在进行时最有效前发病症状。由于大多数婴儿可能出现正常,直到症状的开始,难以识别接受移植的适当时间是困难的。
预期的结果
不幸的是,Krabbe对那些被诊断的婴儿进行了较差的预后;早期发病的婴儿通常不会活着看两岁。那些在生命后期发展的人可能会生存,但它们会患有神经系统疾病。涉及中枢神经系统的并发症可能会导致肌肉口气的失明,耳聋和问题。
支持Krabbe
引用和来源
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