使适应长链L-3羟基乙酰-CoA脱氢酶缺乏
长链L-3羟基乙酰-CoA脱氢酶缺乏（第35次）是身体无法分解某些脂肪的病症。它被认为是一种脂肪酸氧化条件，因为受第受度地区影响的人们无法改变它们进食的一些脂肪，所以身体需要运作的能量。相反，太多未使用的脂肪酸在身体上积聚。检测早期和开始治疗的病症可以防止Lchad的许多严重结果。
条件类型
脂肪酸氧化障碍
频率
它目前未知受长链L-3羟基乙酰CoA脱氢酶缺乏症（LCHAD）影响的确切数量的婴儿。Lchad可能在芬兰的人们中更常见。
也被称为
- LCHAD
- 长链3-羟基乙基 - 辅酶脱氢酶缺乏
- 长链3-OH酰基 - COA脱氢酶缺乏
- 1型三官能蛋白质缺乏
- 长链羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏
后续测试
如果您的宝宝显示您的婴儿的任何迹象，您的婴儿的医生可能会询问您的Lchad的任何迹象（请参阅下面的早期标志）。如果您的宝宝有某些迹象，您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址长链L-3羟基酰基辅酶a脱氢酶缺乏症(LCHAD)的结果超出正常范围，您的宝宝的医生或国家筛查计划将联系您，安排您的宝宝进行额外的检测。重要的是要记住，一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而，随着一些婴儿确实有这种情况，您将访问您的后续预约是非常重要的确认测试。因为未经处理的LCHAD的有害影响可能在出生后不久就会发生，后续测试必须尽快完成，以确定您的宝宝是否有这种情况。
随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否有害水平的酸和毒素。当儿童具有脂肪酸氧化条件时，某些酸和毒素积聚在身体中，因此测量宝宝身体中这些物质的水平可以帮助医生确定您的宝宝是否有条件。酰基甘油碱和其他长链酸的特定模式可能表明您的宝宝有会议室。有时随访测试还可包括测试非常小的皮肤样本。
关于长链L-3羟基乙酰-CoA脱氢酶缺乏
早期迹象
并非所有患有长链L-3羟基乙酰辅酶脱氢酶缺乏（LCHAD）的儿童都显示出条件的迹象。对于那些展示标志的儿童，第一个迹象经常出现在出生与两年之间。
Lchad的迹象包括：
- 睡得更长或更频繁
- 疲劳
- 弱肌肉（也称为低呼吸道）
- 恶心和呕吐
- 易怒
- 烦躁不安
- 行为改变
当宝宝吃食物时，他们的身体无法分解的食物可能会出现许多这些迹象。它们可以长时间触发，而不会吃疾病和感染。
如果您的宝宝显示任何这些标志，请务必立即联系宝宝的医生。
治疗
饮食治疗
您的宝宝需要在限制饮食上，以避免身体无法分解的高脂肪食品。一种营养师或营养师可以帮助您为您的孩子提供适当的饮食。
你的宝宝还需要经常吃东西，因为没有食物的长时间可以触发早期迹象部分中提到的许多标志。
补充
长链L-3羟基酰基辅酶a脱氢酶缺乏症(LCHAD)儿童最常见的治疗方法是中链甘油三酯(MCT)油。MCT油有助于给你的身体提供能量，因为它包含的脂肪，LCHAD患者可以分解。在开始这种治疗前，先和宝宝的医生谈谈。
您的宝宝的医生也可能开左旋肉碱补充剂。L-肉碱是由身体自然产生的物质，但是你的宝宝的身体可能无法做到这一点。处方L-肉碱补充剂可以帮助分解能量的脂肪并从身体中去除有害物质。
您的宝宝也可能受益于DHA补充剂。DHA是一种自然的补充，你的宝宝的医生可以规定帮助保护宝宝的视力。在开始这些补充之前，请与宝宝的医生交谈。
预期的结果
接受长链L-3羟基乙酰辅酶脱氢酶缺乏（LCHAD）的儿童具有健康的生长和发育。
一些含有酒席的孩子仍然有低血糖的发作，即使是治疗。您可能需要监测孩子的血糖水平。
早期筛查和治疗是重要的，因为低血糖剧集会导致发育延迟，心脏和肝脏问题，或导致昏迷。
原因
当我们吃食物时，酶帮助分解它。某些酶把脂肪分解成它们的组成部分，脂肪酸。其他的酶分解这些脂肪酸。
脂肪酸被建造如链条，它们有各种长度。它们被分类为短，中，长或很长。不同的酶在不同长度的脂肪酸上工作。酶长链酰基-CoA脱氢酶破裂“长”脂肪酸。如果您对制作“长”脂肪酸有问题，请阅读更多在这里。
具有长链L-3羟基乙酰辅酶脱氢酶缺乏（LCHAD）的婴儿不足或制备不加工的长链酰基 - COA脱氢酶酶。带有会议室的婴儿不能分解长链脂肪酸进行能量。这是有害的，因为你的婴儿的心脏和肌肉需要脂肪酸的能量。当身体中没有足够的糖时，脂肪酸也是重要的能源，例如在饭菜之间。
Lchad是一种常染色体隐性遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份不工作的副本基因对于LCHAD，每一个父母，以有条件。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本，但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然有一个患有LCHAD的孩子很罕见，但如果父母双方都是携带者，他们可能会有一个以上的孩子患有这种疾病。了解更多关于常染色体隐性遗传。
支持长链L-3羟基乙酰-CoA脱氢酶缺乏
支持服务
支持群体可以帮助将患有长链L-3羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏（LCHAD）影响的儿童或其他家庭成员的人与具有与病情过度经验和专业知识的人员的支持性群落。这些组织为受影响的个人及其家属提供资源，以及医疗保健提供者。
访问护理
与宝宝的医生一起使用，以确定宝宝护理的后续步骤。你的宝宝的医生可以帮助你关心一个医生谁专注于新陈代谢，营养师可以帮助计划您的孩子的专业饮食以及社区中的其他医疗资源。根据宝宝长链L-3羟基乙酰辅酶脱氢酶缺乏（LCHAD）的迹象和症状，您的婴儿的医生可以与专门治疗心脏，肺或肌肉的其他医生一起照顾您的孩子。有些带有会议的孩子具有发展延误。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑，请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。
因为会议是一个遗传条件，您可能想与遗传谈话专家。一种基因顾问或遗传学家可以帮助您了解条件的原因，讨论会议室的遗传检测，并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供（ACMG）和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员（NSGC）网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源，用于识别当地专家。
参考资料和来源
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