使适应丙二酸血症

丙二酸血症(MAL)是一种遗传性疾病,身体不能分解某些蛋白质。它被归类为一种有机酸状态,因为MAL可导致体内有害的有机酸和毒素水平。症状和体征各不相同。然而,早期发现和治疗可以改善癫痫发作儿童的健康状况。

条件类型

有机酸的条件

频率

丙二酸血症(MAL)是一种罕见的疾病。目前尚不清楚受马尔扎伊症影响的儿童的确切人数。目前报告的病例不到30例。

也被称为

  • mal
  • 丙二酰辅酶脱羧酶缺乏
  • 麦克冷尿尿
  • 丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏
  • 力不足

后续测试

如果您的宝宝显示任何迹象,您的宝宝的医生可能会问您的任何迹象(见下文)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果你的宝宝bet188最新网址结果对丙酸亚血症(MAL)脱离正常范围,您的宝宝的医生或国家筛选计划将与您联系以安排宝宝进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试过早进行。然而,随着一些婴儿确实有这种情况,您将访问您的后续预约是非常重要的证实试验。因为未经治疗的MAL的有害影响可能在出生后不久就会发生,后续的测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有条件。

随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否有害量的酸和毒素。当孩子有有机酸条件时,某些酸和毒素积聚在身体中,因此研究宝宝身体中这些物质的水平可以帮助医生确定你的宝宝是否有条件。尿液中血液和丙酸中的高水平C3-D3酰基氨基碱可能是您的婴儿患有丙酸酐的迹象。在某些情况下,随访测试可以包括测试非常小的皮肤样本。

关于丙族酸血症

早期迹象

丙二酸血症(MAL)的报道甚少。根据这些报告的病例,症状可以在任何时候出现:从出生后几天到13岁。通常情况下,如果你的宝宝没有接受预防性治疗,癫痫发作的迹象就会从幼儿时期开始。

这些症状包括:

  • 发育迟缓
  • 肌张力减弱(称为张力减退)
  • 腹泻
  • 呕吐
  • 缉获

当宝宝吃食物时,他们的身体无法分解的食物可能会出现许多这些迹象。它们可以长时间触发,而不会吃疾病和感染。

如果你的宝宝出现了这些迹象,一定要立即联系你的宝宝的医生。

治疗

饮食治疗

您的宝宝可能需要限制饮食以避免高脂肪的食物。营养师或者营养学家可以帮助您规划合适的饮食,让宝宝保持健康,同时仍然给他或她的增长和发展所需的营养素。

经常进食也将有助于防止您的宝宝经历许多在早期迹象部分提到的迹象。疾病和感染也会引发这些症状。

补充剂和药物

你的医生可能会开l -肉碱补充剂来帮助分解脂肪和清除身体中的有害物质。左旋肉碱是一种天然物质,但你宝宝的身体可能不会产生足够的左旋肉碱。你需要从你宝宝的医生那里拿到这些补品的处方。

预期的结果

因为丙二酸血症(MAL)是罕见的,结果并不清楚。

MAL可能导致肿大的心脏(也称为心肌病),因此您可能需要使用心脏病专家来监控您孩子的心脏。

治疗部分中提到的膳食和补充治疗可能有助于儿童活得更长时间,但是没有对接受治疗的男性的儿童进行研究。

如果不进行治疗,儿童可能在婴儿期死亡。

原因

当我们吃食物时,酶有助于打破它。一些酶有助于将脂肪分解为其构建块,称为脂肪酸。其他酶分解这些脂肪酸的能量。在丙二泻酸血症(MAL)中,酶丙二酰基CoA脱羧酶不正常工作。这种酶的工作是帮助分解脂肪酸的能量。

如果你的宝宝患有MAL,他们的身体不能产生足够的丙二酰辅酶a脱羧酶或不能工作。当这种酶不能正常工作时,你的宝宝的身体就不能分解脂肪酸来提供能量。如果脂肪酸不能被分解,就会引起心脏问题(心脏需要脂肪酸来提供能量),并导致有害物质在体内堆积。

MAL是一种常染色体隐性遗传遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于MAL,每个父结点都有一个,以获得条件。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本,但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然有一个患有MAL的孩子是罕见的,但如果父母双方都是携带者,他们可以生一个以上患有这种疾病的孩子。了解更多关于常染色体隐性继承

支持丙二泻症

支持服务

支持小组可以帮助将拥有儿童或其他家庭成员影响的家庭与阳性酸度影响的家庭,其中有一个有助于与病情的经验和专业知识的人员的支持性社区。这些组织为家庭提供资源,影响个人,医疗保健提供者和倡导者。

访问护理

和宝宝的医生一起决定接下来的护理步骤。你宝宝的医生可能会帮助你协调护理医生谁专注于新陈代谢,营养师可以帮助计划孩子的专业饮食,或社区中的其他医疗资源。有些含有丙二泻酸的孩子(MAL)具有发育延误。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑,请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。

因为男人是一个遗传条件,您可能想与遗传谈话专家。一个遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论MAL的基因检测,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。

家庭的经历

此时,我们没有任何家庭故事对于这种特殊情况。如果您的家人受到丙酸酐的影响,请您分享您的故事,请联系我们所以其他家庭可能会受益于您的经验。

每个家庭都有独特的经历,每个情况都非常不同。然而,你可能会发现它有用的阅读故事的家庭影响其他有机酸条件,因为一些评价和处理可能是相似的。你可以在有机酸协会里读到一些受有机酸影响的家庭的故事网站

参考资料和来源

访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多条件信息

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识行为表,一份后续跟进指南bet188最新网址。您可以访问ACMG网站的此页面这里

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