条件枫糖浆尿病
枫树糖浆尿病(MSUD)是一种身体不能分解某些蛋白质的情况。这种病症的名字来源于未经治疗的婴儿尿液的甜味。MSUD被认为是一种氨基酸疾病，因为患有MSUD的人很难分解某些氨基酸，而氨基酸是蛋白质的组成部分。早期发现MSUD并开始治疗通常可以防止严重的后果。
条件类型
氨基酸障碍
频率
枫树糖浆尿病(MSUD)影响着世界上每185,000个新生儿中的一个。它在世界上许多国家都有发现，尽管这种情况在某些种族中更常见。在旧门诺派人口中，每380个婴儿中就有一个受到这种疾病的影响。MSUD在法国-加拿大血统和德系犹太人血统的人中也更常见。
也被称为
- 报告书
- 支链-酮酸脱氢酶缺乏症
- 支链ketoaciduria
- Ketoacidemia
- BCKD不足
后续的测试
你宝宝的医生可能会问你，你的宝宝是否有MSUD的症状(见下面的早期症状)。如果你的宝宝有某些症状，你的医生可能会建议立即开始治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址如果检测结果超出正常范围，您的宝宝的医生或国家筛查计划将联系您，安排您的宝宝进行额外的检测。重要的是要记住，一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试进行得太早。然而，由于一些婴儿确实有这种情况，所以你去做后续的预约是非常重要的证实试验。因为未经治疗的MSUD的有害影响可能在出生后不久就会发生，后续的测试必须尽快完成，以确定您的宝宝是否有这种情况。
后续测试包括检查你宝宝的尿液和血液样本中有害的酸和毒素。当孩子有氨基酸问题时，某些酸和毒素会在体内积累，所以测量孩子体内这些物质的数量可以帮助医生确定你的孩子是否有问题。血液中大量的支链氨基酸和尿液中的酮可能表明您的宝宝患有MSUD。
关于枫糖浆尿病
早期迹象
枫糖浆尿病(MSUD)的形式在其症状的严重程度上差异很大。“经典MSUD”是最常见的形式，见于婴儿。
患有典型MSUD的婴儿通常在出生后不久就开始出现症状。这些症状包括:
- 食欲不振
- 喂养过程中吸吮困难
- 减肥
- 高搭哭
- 尿液闻起来像枫糖浆或焦糖
- 睡眠时间更长或更频繁
- 疲劳
- 易怒
- 呕吐
- 发育迟缓
当你的宝宝吃了他或她的身体无法分解的食物时，这些迹象可能会出现。长时间不吃东西、生病或感染都可能引发疾病。
如果你的宝宝出现了这些迹象，一定要立即联系你的宝宝的医生。
治疗
饮食治疗
你的宝宝可能需要限制蛋白质的饮食，以避免含有宝宝身体无法分解的蛋白质的食物。营养师可以帮助你为你的孩子计划最好的饮食。特别配方和食品的儿童枫糖浆尿疾病(MSUD)也可用。这些配方可能需要持续到成年。
补充剂和药物
硫胺素补充剂对一些患有MSUD的儿童是有帮助的。您宝宝的医生将能够确定您的宝宝是否患有一种被认为是“硫胺素敏感型”的MSUD，并为其开具适当的处方。
预期成果
如果早期治疗枫树糖浆尿病(MSUD)，儿童可以有健康的生长和发育。
即使经过治疗，一些儿童仍可能出现MSUD的症状。
治疗MSUD很重要，因为没有接受治疗的婴儿有脑损伤、昏迷或死亡的风险。
原因
当我们吃食物时，酶帮助分解它。一些酶把蛋白质分解成它们的组成部分，称为氨基酸。其他的酶分解氨基酸。在枫糖浆尿病(MSUD)中，一组称为支链酮酸脱氢酶(BCKAD)复合体的酶不能正常工作。
BCKAD是一组四种酶，共同工作，以分解氨基酸亮氨酸，异亮氨酸，缬氨酸的能量。你可能会听到这种氨基酸被称为支链氨基酸。这三种氨基酸都有相似的分支形状。
如果您的宝宝患有MSUD，那么他或她的身体缺乏BCKAD复合体中的一种或多种酶。这会导致BCKAD组不能正常工作。当BCKAD不起作用时，你的宝宝的身体不能分解支链氨基酸。然后氨基酸在血液中积累。血液中这些氨基酸含量过高可能是有毒的。
MSUD是一种常染色体隐性遗传遗传条件。这意味着孩子必须继承两份不工作的副本基因对于MSUD，每个父节点都有一个，以便具备条件。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本，但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然有一个患有MSUD的孩子是罕见的，但如果父母双方都是携带者，他们可能会有一个以上的孩子患有这种疾病。了解更多关于常染色体隐性遗传。
支持枫糖浆尿病
支持服务
支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员患有枫树糖浆尿病的家庭与有相关经验和专业知识的人组成的支持社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、卫生保健提供者和倡导者提供资源。
访问护理
和宝宝的医生一起决定接下来的护理步骤。你宝宝的医生可能会帮助你协调护理医生专门从事新陈代谢的营养师，可以帮助计划您的孩子的专门饮食，以及其他医疗资源在您的社区。一些患有枫树糖浆尿病(MSUD)的儿童发育迟缓。如果您认为您的宝宝没有达到他或她的发展里程碑，请向您宝宝的医疗保健人员询问下一步获取发展评估和护理的步骤。
因为MSUD是遗传条件，你可能需要和基因专家谈谈专家。一个基因顾问或遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因，讨论MSUD的基因检测，并了解这一诊断对其他家庭成员和未来怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈，让他转诊。的诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。
家庭的经历
康纳被诊断为枫树糖浆尿病(MSUD)通过bet188最新网址。多亏了早期治疗，康纳现在很健康，也很积极参加体育活动。阅读康纳的故事MSUD家庭支持小组网站。
阅读来自世界各地受MSUD影响的家庭的其他故事MSUD家庭支持小组网站。
伯克霍尔德家有六个孩子患有MSUD。虽然伯克霍尔德的第一个孩子没有通过新生儿筛查获得早期诊断的好处，但他们的其他孩子可以。bet188最新网址这个来自宾夕法尼亚州的门诺派大家庭分享了他们在MSUD的经验在线版本MSUD家庭支持小组的通讯。
考特尼在8岁的时候写了她和MSUD一起生活的故事。从一个患有MSUD的孩子的角度来了解MSUD。
引用和来源
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