条件中链酮酰基辅酶a硫代酶缺乏

中链酮酰辅酶a硫代酶缺乏症(MCAT)是一种身体不能分解某些脂肪的情况。这被认为是一种脂肪酸氧化状态,因为受MCAT影响的人无法将他们摄入的一些脂肪转化为身体功能所需的能量。这可能会导致太多未使用的脂肪酸在体内积累。如果不及时治疗,MCAT会导致呕吐、肝脏问题和死亡。治疗的效果尚不清楚。

条件类型

脂肪酸氧化紊乱

频率

中链酮酰辅酶a硫代酶缺乏症(MCAT)是一种非常罕见的疾病。目前已报告至少一例。感染MCAT的实际人数尚不清楚。

也被称为

  • 称MCAT
  • MCKAT
  • MCKAT不足

后续的测试

你宝宝的医生可能会问你,你的宝宝是否有任何MCAT的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状,你的医生可能会建议立即开始治疗。

如果你的宝宝bet188最新网址中链酮酰基-CoA脊髓酶缺乏(MCAT)的结果出现在正常范围内,您的婴儿的医生或国家筛查计划将与您联系以安排您的宝宝进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试进行得太早。然而,由于一些婴儿确实有这种情况,所以你去做后续的预约是非常重要的证实试验。因为未经治疗的MCAT的有害影响可能在出生后不久就会发生,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有条件。

随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否有害量的酸和毒素。当孩子有脂肪酸氧化条件时,某些酸和毒素积聚在身体中,因此研究宝宝身体中这些物质的量可以帮助医生确定您的宝宝是否有条件。

关于中链酮酰基-CoA脊髓酶缺乏

早期迹象

只有一个报告的中链酮酰基-CoA硫酶缺乏(MCAT)。在这种情况下,婴儿在出生后两天开始显示迹象。MCAT的迹象包括:

  • 呕吐
  • 减肥
  • 食欲不振
  • 腹泻
  • 呼吸困难
治疗

在中链酮酰基-CoA硫酶缺乏(MCAT)的一种情况下,用IV液体处理婴儿以降低血液中的酸水平。虽然每个人都有一些酸血,但高水平可能有毒。

预期成果

迄今为止只有一例中链酮酰辅酶a硫代酶缺乏症的报道。婴儿在13天大时死亡。

原因

当我们吃食物时,酶有助于打破它。有些酶将脂肪分解为其构建块,称为脂肪酸。其他酶分解这些脂肪酸。酶中链酮酰基-CoA硫基酶有助于分解某些脂肪酸。

脂肪酸像链一样组成,有不同的长度。它们分为短、中、长和很长。中链酮酰基辅酶a硫代酶有助于分解中等长度脂肪酸链。如果你对什么是“中等”脂肪酸有疑问,请阅读相关文章这里

在中链酮酰基-CoA硫酶缺乏(MCAT)中,该酶不正常工作。可能是身体不足以使酶或身体使非工作酶产生足够的。当该酶不起作用时,中长脂肪酸不能分解能量。

脂肪酸是心脏的重要能量来源,尤其是当糖低的时候,例如在饭菜之间。当脂肪酸没有完全破碎时,有害物质在体内积聚。MCAT导致危险的高酸水平。虽然每个人都有一些酸血,但高水平可能有毒。

我们还不知道MCAT的遗传基础。

中链酮酰辅酶a硫代酶缺乏的支持

支持服务

支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员患有中链酮酰基辅酶a硫代酶缺乏症的家庭与有类似遗传条件和脂肪酸氧化条件生活经验和专业知识的支持性社区联系起来。这些组织为受影响的个人及其家庭以及保健提供者提供资源:

访问护理

和宝宝的医生一起决定接下来的护理步骤。你宝宝的医生可能会帮助你与新陈代谢方面的专家、可以帮助你计划孩子特殊饮食的营养师以及社区中的其他医疗资源协调护理。

家庭的经历

到目前为止,我们还没有找到适合这种特殊情况的家庭故事。如果您的家庭受到中链酮酰辅酶a硫代酶缺乏症(MCAT)的影响,并且您愿意分享您的故事,请联系我们所以其他家庭可能会从你的经历中受益。

每个家庭的情况都是独特的,但在MCAT的评估和治疗中,有一些方面与其他脂肪酸氧化情况类似。你可能会发现,阅读一些家庭受到其他脂肪酸氧化条件影响的故事是有用的。阅读这些故事家庭故事页面残友家庭的成员支持组网站。

参考资料和来源

访问omim搜索其在线目录的人类基因和障碍

参观bet188最新网址新生儿筛查编码和术语指南由美国医学图书馆提供病情信息

Kamijo T,Indo Y,Souri M,等。中链3-酮酰基 - 辅酶A硫酶缺乏:一种新的线粒体脂肪酸β-氧化疾病。Pediatr杂志1997;42(5): 569 - 76。

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识行为表,后续后续的指南bet188最新网址。你可以访问ACMG网站的这个页面这里

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