使适应甲基羟基酸血症（甲酰基-CoA异质缺乏）
甲基羟基酸血症是一种具有许多不同形式的条件，所有这些都具有不同的原因和治疗方法。由甲基甘油酰基-CoA蛋白缺乏引起的甲基醛酸血症是一种类型的甲基醛酸血症。要了解其他类型的甲基羟基酸酐，请阅读由钴胺酸疾病A和B引起的甲基醛酸酐或者甲基羟基酸血症与同性恋尿素，这是由Cobalamin疾病C，D和F的引起的。
条件类型
有机酸条件
频率
估计甲基羟基酸血症酸血症每5万到100,000名出生于美国的每5万到100,000名婴儿。甲基甘露出酸血症是由大约一半的甲基羟基酸血症的甲基甘油基-COA蛋白缺乏引起的。
也被称为
- 无足轻重的人
- 甲基甘油基 - COA蛋白缺乏
- MMA
- MCM缺乏
- mut0.
- mut
- 甲基羟基酸血症（蛋白缺乏）
后续测试
你宝宝的医生可能会问你，你的宝宝是否有任何MUT的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状，你的医生可能会建议立即开始治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址结果对于甲基甘油酰基 - 蛋白酶缺乏（mut）脱离正常范围，您的婴儿的医生或国家筛选计划将与您联系以安排您的孩子进行额外的测试。重要的是要记住，一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而，一些婴儿确实有条件，因此您对您的后续预约非常重要确认测试。因为未经处理的突变的有害影响可能在出生后的几天内发生，后续测试必须尽快完成，以确定您的宝宝是否有这种情况。
随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否有害水平的酸和毒素。当孩子有有机酸条件时，某些酸和毒素积聚在身体中，所以研究宝宝身体中这些物质的水平，可以帮助医生确定您的孩子是否有条件。尿液中血液和有机酸中高水平的酰基氨基碱可能表明儿童具有甲基醛酸血症。有时随访测试还可包括测试非常小的皮肤样品。
关于甲基羟基酸血症（甲基-CoA毒性缺乏）
早期迹象
甲基羟基酸血症（mut）的迹象可以随时从出生到成年期开始。在大多数情况下，标志在婴儿期开始（在前几天或在前几个月的生活中）。
对于婴儿来说，Mut的迹象可以包括：
- 睡得更长或更频繁
- 疲劳
- 呕吐
- 弱肌肉（也称为低呼吸道）
- 发热
- 呼吸麻烦
- 增加疾病数量和感染
- 出血和淤青增加
当宝宝吃食物时，他们的身体无法分解的食物可能会出现许多这些迹象。它们可以长时间触发，而不会吃疾病和感染。
如果您的宝宝显示任何这些标志，请务必立即联系宝宝的医生。
治疗
有两种类型的甲基醛酸酐：钴胺素疾病和甲基甘露出酶 - COA异种（mut）缺陷。钴胺素疾病被认为是响应性的维生素B12。抗损伤是非维生素B12响应性。您可以听到其他婴儿，甲基甘露氨酸接受维生素B12注射。这种治疗不会有助于甲基丙二酰基-CoA蛋白缺乏的婴儿。
补充剂和药物
您的宝宝的医生可能会推荐L-肉碱补充剂。这些补充剂有助于身体分解脂肪，它们可以从身体中清除有害物质。您的宝宝的医生需要为这些补充剂写一张处方。
抗生素还可以帮助降低甲基丙酸水平。
饮食治疗
你的宝宝需要非常仔细地监控饮食。患有甲基丙二酸血症的儿童需要避免摄入某些脂肪和蛋白质，因为他们的身体无法分解这些物质，从而导致有毒物质的堆积。你的医生可以为患有有机酸的儿童推荐特殊的配方和食品。这些公式很可能需要一直使用到成年。
对宝宝经常吃的也很重要。长时间没有食物，疾病或感染可能会引发早期迹象部分中提到的许多迹象。
预期的结果
早期接受治疗的婴儿可以有典型的发展和健康的生命。你开始治疗的前面，结果越好就是你的孩子。
即使在甲基羟基酸血症（MUT）的治疗中也有可能具有一些长期效果，例如学习障碍和发育延迟。
重要的是筛选和治疗mut。如果Mut被留下未经处理，则儿童可以在呼吸问题或永久性脑损伤中发展。
原因
当我们吃食物时，酶有助于打破它。一些酶将蛋白质分解为其构建块，氨基酸。其他酶将脂肪分解为其构建块，脂肪酸。更多酶分解这些氨基酸和脂肪酸。
在甲基丙醇酸中，酶甲基甘油基-CoA异质酶不正常工作。该酶有助于分解奇数链脂肪酸和氨基酸异亮氨酸，缬氨酸，甲硫氨酸和苏氨酸。如果你的婴儿受突变的影响，那么它们的身体要么没有足够的或不合制的甲基甘油酯 - COA蛋白酶。
在“mut 0”形式的mut中，这种酶完全缺乏。这意味着身体中没有工作甲基甘油基-COA酶酶。在“mut - ”形式中，一些甲基丙酮酰基-CoA酶酶正确工作，但还没有足够的。没有足够的工作酶，你的宝宝的身体用脂肪和蛋白质的能量有麻烦。
MUT是一种常染色体隐性遗传遗传条件。这意味着孩子必须继承两份不工作的副本基因对于mut，每个父母的一个，以便有条件。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本，但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有MUT的孩子很少见时，当父母双方都是运营商时，他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承。
支持甲基羟基酸血症（甲甲基-COA缺乏症）
支持服务
支持小组可以帮助将具有甲基喹硫代酸血症影响的儿童或其他家庭成员的家庭与具有与病情过度经验和专业知识的人员的支持性社区。这些组织为家庭提供资源，影响个人，医疗保健提供者和倡导者。
- 有机酸血症协会
- indmountain pku和盟友障碍协会(Facebook页面)
访问护理
与宝宝的医生一起使用，以确定宝宝护理的后续步骤。你的宝宝的医生可以帮助你关心一个医生谁专注于新陈代谢，营养师可以帮助计划孩子的专业饮食，或社区中的其他医疗资源。有些甲基羟基酸血症的儿童具有发育延迟。如果您认为宝宝未达到其发展里程碑，请向宝宝的医疗保健提供者询问访问发展评估和护理的后续步骤。
因为甲基醛酸酐是一个遗传条件，您可能想与遗传谈话专家。一种基因顾问或遗传学家可以帮助您了解病情的原因，讨论对甲基喹硫代亚酸的遗传学检测，并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供（ACMG）和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员（NSGC）网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源，用于识别当地专家。
家庭的经历
有机酸血症协会（OAA）发表受影响的人的故事methylmalonic酸血症。
Johnny Tate Jr.是一个甲基丙酮酸酐（mut）的年轻男孩。您可以阅读他的挑战和成功mmaresearch.com网站。您还可以阅读受甲基喹硫代酸影响的其他家庭的故事这个页面mmaresearch.com网站点击照片。
引用和来源
参观国家人类基因组研究所有关更多条件信息
访问Genereview.有关甲基醛酸酐的更多信息
访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多信息
参观遗传学筛选，技术与研究（Star-G）项目有关Mut的更多信息
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