
条件粘性多种子胞菌类型-i
粘性多种子胞菌I(MPS I)是一种影响身体许多不同部位的遗传条件。它被认为是溶酶体储存障碍,因为MPS的人含有溶酶体(每个细胞的再循环中心),不能分解某些类型的复合糖。这导致未消化的糖分子和其他有害物质在整个身体中积聚在细胞中,导致各种症状。
根据目前对这种酶及其基因的了解,MPS I包括广泛的严重程度,个体可以从严重到减毒(不那么严重)的任何地方分类。随着发病年龄的增加,各种疾病的症状和长期结局也有很大的不同。对于一些患有MPS I的婴儿,尽早发现并开始适当的治疗可能有助于预防或延迟与该疾病相关的一些严重健康后果。
条件类型
溶酶体储存障碍
频率
严重的I型粘多糖症发病几率约为10万分之一。减毒型的发病率较低,约为50万新生儿中有1例。
也被称为
- 议员们我
- Alpha-L-iduronidase不足
- Hurler-Scheie综合症
- 投手综合症
- IDUA不足
- Scheie综合症
- 黏多糖病我
- 议员我H-S
后续的测试
你宝宝的医生可能会问你,你的宝宝是否有I型粘多糖症的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状,你的医生可能会建议立即开始治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址粘性多种素中的结果I(MPS I)脱离正常范围,您的宝宝的医生或国家筛选计划将与您联系以安排您的婴儿进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着你的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试进行得太早。然而,由于一些婴儿确实有这种情况,所以你去做后续的预约是非常重要的证实试验。因为未经治疗的多磺酸粘多糖I的有害影响可能在出生后不久就会发生,后续的测试必须尽快完成以确定您的宝宝是否有条件。
后续检测包括检查婴儿的血液和尿液是否有MPS i的迹象障碍,某些有害物质在体内积聚,帮助身体分解糖的酶要么缺失,要么活动减少。测量宝宝体内这些物质的含量可以帮助医生确定你的宝宝是否患有MPS i。尿液中糖胺聚糖(GAGs)含量高,或α - l -硬糖醛酸酶活性不足,你宝宝的医生可能也想通过临床基因测试来确认诊断。
关于黏多糖病i型
早期迹象
1型粘多糖症(MPS I)的严重程度和发病年龄因严重程度的广谱而不同。患有严重多磺酸粘多糖的婴儿我通常在出生的第一年出现严重的体征和症状,并有快速的疾病进展。在MPS I的减毒形式中,症状通常较轻,直到儿童后期才出现。
MPS I的早期症状包括:
- 肚脐(脐疝)或下腹部(腹股沟疝)周围有软包
- 大的头(巨头)
- 明显的面部特征看起来“粗糙”
- 不同程度的发育迟缓和学习障碍
- 腹胀(肝脾肿大)
- 眼睛的阴影(角膜覆盖)
- 听力损失
- 频繁的“流鼻涕”
如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医疗保健提供者。
治疗
有许多治疗方法,您的宝宝的保健提供者可能会建议解决粘多糖症I型(MPS I)的迹象,并帮助您的宝宝过上更健康的生活。
物理治疗
物理治疗是治疗MPS i的体征和症状的一个非常重要的部分,早期持续的物理治疗可以帮助保持灵活性,减轻疼痛和关节僵硬。
手术
您孩子的医疗保健提供者可能推荐手术,以提高您孩子的生活质量。除去扁桃体和腺样和插入通风(耳朵)管可以防止一些上呼吸道感染,并可能降低听力损失。可能会向一些人推荐助听器。轻度到严重MPS的儿童我可能会在大脑(脑脑畸形)中产生液体的积聚,可以推荐一个手术来缓解颅骨内的压力。
饮食
饮食师可以帮助您创建营养计划,以帮助您的婴儿控制腹泻和便秘,这可能发生在严重的MPS I。没有饮食可以防止堵塞堵塞,因为它们实际上是由身体创造的。
药物
如果你的宝宝有便秘的时期,你的宝宝的医疗服务提供者可能会建议你保守地使用泻药来缓解不适。
酶替代疗法(ERT)
对于不涉及中枢神经系统(大脑和脊髓)的MPS I症状,酶替代疗法(ERT)是一种有效的治疗方法。这种治疗的目的是补充酶,在低水平存在于您的宝宝的溶酶体。ERT可改善生长、关节运动、睡眠呼吸暂停、呼吸功能、疼痛水平、视力和肝/脾肿大。
造血干细胞移植(HSCT)
您宝宝的医生可能会建议您的宝宝接受造血干细胞移植(HSCT),以改善MPS i的体征和症状细胞可在骨髓(骨骼内的海绵组织)、血液或新生儿的脐带血中找到。移植的造血干细胞通过静脉(IV)输注,很像输血。这种疗法可以减轻面部粗糙和肝脾肿大,改善听力,稳定心脏功能,减缓认知功能的下降。
预期成果
对于一些患有MPS I的婴儿,尽早发现并开始适当的治疗可能有助于预防或延迟与该疾病相关的一些严重健康后果。这就是为什么bet188最新网址因为MPS I是如此重要。
MPS I的预期寿命是不同的。MPS I的患者可以有一个合理的正常寿命,而严重的患者可能在成为青少年之前就死亡。即使经过治疗,最常见的死亡原因还是心脏或呼吸衰竭。
原因
被称为溶酶体的结构是我们体内的循环中心细胞。溶酶体含有帮助细胞分解和重新利用我们所吃食物中的某些物质的酶。一些酶帮助溶酶体分解复杂的糖。其中一种酶叫做α - l -硬糖醛酸酶(IDUA)。
如果您的婴儿有粘性多种型I(MPS I),他们的身体缺失或制作非工作酶的非工作副本。当这些酶无法正常工作时,您的婴儿的身体不能将称为糖胺聚糖(GAG)的大型糖分子分解为更小的组分。这使得糖分子和其他有害物质在整个身体中的细胞中积聚,导致MPS I的许多迹象和症状。
MPS I是一种常染色体隐性遗传遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于MPS I,每个父母都有一个,以便有条件。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本,但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。
虽然有一个孩子的孩子我很少见,但是当父母都是运营商时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性遗传。
支持粘性多种子胞菌类型-I
支持服务
支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员患有1型粘多糖症的家庭与有经验和专业知识的人组成的支持性社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、卫生保健提供者和倡导者提供资源。
访问护理
与您宝宝的健康护理人员合作,确定宝宝护理的下一步。你宝宝的医生可能会帮助你与营养师或营养学家、物理治疗师、神经学家、新陈代谢、心脏病学和肺病专家,以及社区中的其他医疗资源。一些I型粘多糖症(MPS I)患儿发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他们的发展里程碑,向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。
因为MPS I是a遗传条件,你可能需要和基因专家谈谈专家。一个遗传顾问或者遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因,讨论MPS I的基因检测,并了解这一诊断对其他家庭成员和未来怀孕的意义。和你宝宝的医生谈谈,让他转诊。的诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。
家庭的经历
Matteo是一个聪明、快乐的男孩,喜欢弹吉他。他在7个月的时候被诊断出患有MPS I,并且经常出入医院,接受治疗和手术。阅读Matteo的诊断,进步,以及他的健康和幸福的希望。
Emily是一个可爱的女孩,在她两岁生日的两个月前被诊断出患有MPS I。阅读有关她在酶替代疗法上的成功,以及她和她的家人所面临的挑战并幸存下来。
引用和来源
访问GeneReviews以获得更多关于I型粘多糖症的信息
访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多条件信息
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