使适应粘性多种病型II型
二氧化二砷中的II型（MPS II）是一种影响身体许多不同部位的遗传条件。它被认为是溶酶体储存障碍，因为MPS II的人含有溶酶体（每个细胞的再循环中心），不能分解某种类型的复合糖。这导致未消化的糖分子和其他有害物质在整个身体中积聚在细胞中，导致各种症状。
MPS II是一种连续的疾病，一端受影响最大的个体，对另一端的较小（减毒）的严重影响和两者之间的一系列不同的严重性。对于具有MPS II的一些婴儿，早期检测到病症并开始适当的治疗可能有助于预防或延迟与该病症相关的一些严重的健康结果。
条件类型
溶酶体储存障碍
频率
二氧化二砷中毒II型在170,000个男性中大约1％至1次。
也被称为
- MPS II
- 猎人综合征
- I2S缺乏
- 致态酸二磺酸盐酶缺乏
后续测试
如果您的婴儿显示您的婴儿展示了II类的任何迹象，您的婴儿的医生可能会询问您的任何症状如果您的宝宝有某些迹象，您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址粘性多种素中的结果II型（MPS II）脱离正常范围，您的婴儿的医生或国家筛查计划将与您联系以安排您的婴儿进行额外的测试。重要的是要记住，一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而，随着一些婴儿确实有这种情况，您将访问您的后续预约是非常重要的确认测试。因为未经处理的MPS II的有害影响在出生后不久可能发生，后续测试必须尽快完成以确定您的宝宝是否有条件。
随访测试将涉及检查宝宝的血液和尿液，以便为MPS II的迹象。当孩子有溶酶体储存时紊乱，某些物质的有害金额在体内和酶中积聚，帮助身体脱浆糖缺失或减少活性。测量宝宝身体中这些物质的量可以帮助医生确定您的宝宝是否有条件。在血液中尿液中尿液或缺乏的血糖聚糖酶，雌磺酸硫酸酶（I2s），血液中的高水平糖可能表明您的婴儿具有MPS II。您的宝宝的医生也可能需要确认临床遗传测试的诊断。
关于粘性多种子胞菌 - II型
早期迹象
粘性多种子胞菌的发病和严重程度II型（MPS II）根据形式而不同。严重MPS II的迹象通常在两年和四岁之间开始，并且比减毒的MPS II更快地进展。具有衰减形式的MPS II的个人通常不会在儿童时期，甚至青春期发展迹象。
MPS II的早期迹象：
- 鲜明的面部特征（完整的嘴唇，大圆形脸颊，宽鼻子，扩大舌头）
- 扩大声带引起深刻，嘶哑的声音
- 频繁上呼吸道感染
- 在睡眠期间呼吸短暂停顿（睡眠呼吸暂停）
- 大头（宏观麦斑畸形）
- 肿胀的腹部（由于肝脏和脾脏而导致）
- 肚脐（脐疝）或下腹部（腹疝）柔软外出袋
- 厚，非弹性皮肤
- 背部和上臂的卵石状的白色生长
- 听力损失
- 常见的耳朵感染
- 差视差
- 矮小的身材
- 联合僵硬（挛缩）
- 严重的智力残疾
- 丧失基本技能，功能和智力（发展回归）
- 缉获
如果您的宝宝显示任何这些标志，请务必立即联系宝宝的医疗保健提供者。
治疗
有几种治疗方法您的宝宝的医疗保健提供者可能建议地解决II型（MPS II）的症状，并帮助您的宝宝过更健康的生活。
酶替代疗法（ERT）
酶替代疗法（ERT）可以是对不涉及中枢神经系统（脑和脊髓）的MPS II的症状有效治疗。该治疗旨在补充婴儿溶酶体中低水平存在的酶。
疗法
物理治疗是治疗MPS II的迹象和症状的非常重要的部分。早期一致的物理疗法可以帮助保持流动性和减少疼痛和关节僵硬。有些孩子也可能需要发展或职业治疗，以帮助达到和保留里程碑。
手术
随着您的孩子的增长，您的孩子的医疗保健提供者可能会推荐手术以提高生活质量。去除扁桃体和腺样体和插入通风管可以防止一些上呼吸道感染，并可能降低听力损失。在儿童衰减到严重的MPS II，在大脑（脑脑畸形）中发育液体的堆积，可以推荐用于缓解颅骨内部的压力的手术。如果有的话，其他手术将不会发生，直到生活中的晚期。关节替代手术和手术治疗腕管综合征可以改善流动性和减少疼痛。心脏瓣膜更换可能会阻止后来的心脏并发症。
饮食
营养师可以帮助您创建营养计划，以帮助您的婴儿控制腹泻和便秘，这可能发生在严重的MPS II的那些中。没有饮食可以防止存储噱头，因为它们实际上是由身体创造的。
预期的结果
对于具有MPS II的一些婴儿，早期检测到病症并开始适当的治疗可能有助于预防或延迟与该病症相关的一些严重的健康结果。这就是为什么bet188最新网址对于MPS II非常重要。
虽然治疗可能会改善MPS II的儿童的生命的长度和质量，但在从心脏病或气道阻塞的中青少年达到中青少年之前，那些受到严重形式的人的生命的长度和质量。那些有衰减形式的人通常生活在成年期，尽管它们可能有缩短的寿命。
原因
称为溶酶体的结构是我们内部的再循环中心细胞。溶酶体含有酶，帮助细胞分解并从我们吃的食物中重复使用某些材料。一些酶帮助溶酶体细分复合糖，特别是。这些酶中的一种称为致铀酸2-硫酸酶（I2S）。
如果您的婴儿有粘性多糖病，则II型（MPS II），它们的身体缺失或制备I2S酶的非工作副本。当这些酶无法正常工作时，您的婴儿的身体不能将称为糖胺聚糖（GAG）的大型糖分子分解为更小的组分。这使得糖分子和其他有害物质在整个身体中的细胞中积聚，导致MPS II的许多迹象和症状。
MPS II是一种X链接隐性条件。这意味着男性必须继承一份非工作的副本基因从他的母亲有这种情况。虽然罕见，女性已被诊断出患有MPS II。女性必须继承两份非工作基因的副本，每个父母一个副本，以便有这种情况。在X链接条件下，基因在X性染色体上进行，条件通常会影响雄性。当患有MPS II的儿童罕见时，当父母携带非工作基因的情况时，它们可以有一个以上的孩子。学习更多关于X-Linked隐性继承。
支持粘性多族种病症II型
支持服务
支持小组可以帮助将患有儿童或其他家庭成员影响的家庭与粘性多甲类II型的家族联系，其中有一个具有经验和专业与病情的人的支持性社区。这些组织为家庭提供资源，影响个人，医疗保健提供者和倡导者。
访问护理
与宝宝的医疗保健提供者合作，确定宝宝护理的后续步骤。你的宝宝的医生可以帮助你与营养师或营养师，物理治疗师，神经学家，专门从事新陈代谢，心脏病学和肺系统的医生，以及社区中的其他医疗资源。有些含有粘性多种素的儿童II型（MPS II）具有发育延误。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑，请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。
因为MPS II是一个遗传条件，您可能想与遗传谈话专家。一种遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因，讨论MPS II的遗传测试，并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供（ACMG）和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员（NSGC）网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源，用于识别当地专家。
家庭的经历
迦勒是一个幸福，精力充沛的男孩，居住在国会议员II。阅读关于Caleb，酶替代治疗如何帮助他生活更正常的生活。
国会议员协会（英国）收集有关经国委II和相关疾病影响的家庭的故事。阅读他们这里。
参考资料和来源
访问Genereview.有关MPS II的更多信息
访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多条件信息
行动表
这个有帮助吗？
您的意见有助于我们改进父母和从业者的网站。让我们有关此页面的反馈。
此页面是否有帮助？