使适应尼马曼 - 挑选疾病
Niemann-pick疾病（NPD）是一种影响身体许多不同部位的遗传条件。它被认为是溶酶体储存障碍，因为NPD的人含有溶酶体（每个细胞的再循环中心），不能破裂某些类型的脂肪。这使得未消化的脂肪分子和其他有害物质在整个身体中累积在细胞中，导致各种症状。
有两种形式的NPD，Niemann-Pick疾病A型（NPD-A）和Niemann-PICK型B（NPD-B），其对疾病严重程度和发病年龄不同。每个形式的症状和长期结果差异很大。对于一些具有NPD的婴儿，早期检测到病症并开始适当的治疗可能有助于预防或延迟与该病症相关的一些严重的健康结果。
条件类型
溶酶体储存障碍
频率
尼曼-匹克病A型(NPD-A)和B型(NPD-B)估计影响1 / 25万新生儿。具体来说，NPD-A在德系犹太人(东欧和中欧)后裔中最常见，每40000名德系犹太人婴儿中就有1人患有此病。
也被称为
- n
- DAF综合征
- 类脂组织细胞增多症(经典的磷脂)
- 神经元胆固醇铅毒性
- 眼科病虫膜，上升垂直
- 鞘氨基酶酶缺乏
- 鞘磷脂、胆固醇脂沉积症
- 鞘磷脂脂质化
后续测试
你宝宝的医生可能会问你，你的宝宝是否有尼曼-匹克病的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状，你的医生可能会建议立即开始治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址尼曼-匹克病(NPD)的结果超出正常范围，您的婴儿的医生或国家筛查项目将联系您，安排您的孩子进行额外的检测。重要的是要记住，一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而，随着一些婴儿确实有这种情况，您将访问您的后续预约是非常重要的确认测试。因为未经治疗的NPD的有害影响可能在出生后不久，后续测试必须尽快完成，以确定您的宝宝是否有这种情况。
随访测试将涉及检查宝宝的血液是否有NPD的迹象。当孩子有溶酶体储存时紊乱，一种有助于身体击穿脂肪的酶缺少或不正常工作。评估宝宝身体中这种酶的活性可以帮助医生确定你的宝宝是否有这种情况。血液中缺乏酶的活性，血液中的酸鞘磷脂酶（ASM）可能表明您的婴儿具有NPD。您的宝宝的医生也可能需要确认临床遗传测试的诊断。
关于Niemann-pick疾病
早期迹象
尼曼南切疾病（NPD）的发病年龄，症状和严重程度取决于表格。
Niemann-pick疾病类型（NPD-A），更严重的NPD形式，通常在前几个月的生命中发展并迅速进展。此表格的早期迹象包括：
- 腹胀(肝脾肿大)
- 增长差
- 重量差
- 喂食困难
- 丧失运动技能
- 腹泻
- 呕吐
- 频繁的肺部感染
- 发展延误
尼曼-匹克B型病(NPD-B)的症状通常较轻，直到儿童或青少年后期才出现。此表格的早期迹象包括：
- 腹胀(肝脾肿大)
- 频繁的肺部感染
- 矮小的身材
- 低重量
- 发展延误
如果您的宝宝出现这些迹象，请务必立即联系您的宝宝的医疗服务提供者。
治疗
此时，没有有效的治疗方法，以防止婴儿南派疾病的严重迹象和症状A型（NPD-A）。但是，医生可能会建议下面有助于提高宝宝生命的质量：
- 营养：一些具有NPD-A的婴儿患有困难的喂养和越来越重量。一种营养师或营养师可以帮助您监控宝宝的卡路里摄入量并计划提供所需营养素的饮食。在一些情况下，可能需要进料管。
- 药物:一种医生可推荐婴儿的镇压，睡眠严重睡眠和烦躁。
- 疗法：您的宝宝的医疗保健提供者可能推荐身体和职业治疗，以鼓励运动和预防挛缩（婴儿肌肉和肌腱的收紧）。
如果你的宝宝患有尼曼-匹克B型疾病(NPD-B)，医生可能会推荐以下治疗方法:
- 输血：许多患有NPD-B的婴儿有减少数量的血液细胞参与凝血（血小板）。可以推荐出血，在此期间来自健康个体的血液给予患有NPD-B的人
- 药物:随着孩子的增长，它们可能是规定的他汀类药物，以降低LDL胆固醇的水平。
- 营养：营养学家或营养学家可以帮助你监控你的宝宝的卡路里摄入量和计划饮食，将提供他们生长和发育所需的营养
- 骨髓移植：一些B型血的人可能受益于骨髓移植。骨髓移植可以改善非工作酶的功能，提高红细胞的水平，并减少异常大小的肝脏。
预期的结果
不幸的是，婴儿宁氏派对疾病类型A（NPD-A）具有许多危及生命的医学问题，通常不会在三岁时存活。
Niemann-PICK疾病B（NPD-B）通常与较高的症状和更长的寿命相关。事实上，具有这种形式的个体的个人通常居住于成年期，尽管它们可能有许多健康并发症。
早期检测和适当的治疗可以帮助提高婴儿的生活质量和NPD-B的婴儿的长期结果。这就是为什么bet188最新网址对于NPD非常重要。
原因
称为溶酶体的结构是我们内部的再循环中心细胞。溶酶体含有酶，帮助细胞分解并从我们吃的食物中重复使用某些材料。一些酶帮助溶酶体细分某些脂肪，具体而言。其中一种酶称为酸鞘磷脂酶（ASM）。
如果您的婴儿有Niemann-pick疾病（NPD），他们的身体缺失或制作非工作副本的ASM酶。当这些酶无法正常工作时，您的婴儿的身体不能将某些脂肪分解成较小的组件。这使得未消化的脂肪和其他有害物质在整个身体中堆积在溶酶体和白细胞中，导致NPD的许多迹象和症状。
NPD是一种常染色体隐性遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份不工作的副本基因对于每个父母的NPD，为了有条件。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本，但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。
当患有NPD的孩子都很罕见，当父母双方都是运营商时，他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承。
支持Niemann-pick疾病
支持服务
支持小组可以帮助将患有尼马曼挑选疾病的儿童或其他家庭成员的家庭连接，其中有一个具有经验和专业与条件的经验和专业知识的人员的支持社区。这些组织为家庭提供资源，影响个人，医疗保健提供者和倡导者。
访问护理
与宝宝的医疗保健提供者合作，确定宝宝护理的后续步骤。您的宝宝的医生可以帮助您与营养师，物理治疗师，专门从事新陈代谢，肝脏学，神经病学和心脏病学的医生协调，以及社区中的其他医疗资源。有些患有尼曼派疾病（NPD）的儿童具有发育延误。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑，请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。
因为npd是一个遗传条件，您可能想与遗传谈话专家。一种基因顾问或遗传学家可以帮助您了解条件的原因，讨论对NPD的遗传测试，并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供（ACMG）和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员（NSGC）网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源，用于识别当地专家。
参考资料和来源
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