条件Nonketotic Hyperglycinemia
非酮症高glycinemia (NKH)是一种遗传性疾病，在身体不能分解和处理一些构建的蛋白质(氨基酸)。它被认为是一种氨基酸状态，因为它可以导致体内高水平的氨基酸甘氨酸。NKH有几种形式，它们在疾病严重程度和发病年龄方面有所不同。每一种形式的症状和长期结果都有很大差异。在某些形式的NKH中，及早发现病情并开始适当治疗可能有助于预防或推迟与病情相关的一些严重健康后果。重要的是要记住，每个被诊断为NKH的孩子受到的影响是不同的。
条件类型
氨基酸障碍
频率
受非酮症高血糖症影响的确切人数尚不清楚。然而，NKH的发生频率在一些地区得到了研究。在芬兰，每55000个新生儿中就有一个患有NKH，在不列颠哥伦比亚省，每63000个新生儿中就有一个患有NKH。
也被称为
- NKH
- 甘氨酸脑病
- 全球教育运动
后续的测试
你宝宝的医生可能会问你，你的宝宝是否有任何NKH的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状，你的医生可能会建议立即开始治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址非酮症高糖血症(NKH)的结果超出正常范围，您的婴儿的医生或国家筛查项目将联系您，安排您的孩子进行额外的检测。重要的是要记住，一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试进行得太早。然而，由于一些婴儿确实有这种情况，所以你去做后续的预约是非常重要的证实试验。因为未经治疗的NKH的有害影响可以在出生后不久发生，后续的测试必须尽快完成，以确定您的宝宝是否有条件。
后续测试将包括检查婴儿的尿液、血液和脑脊液(浸泡大脑和脊髓的液体)样本是否有NKH的迹象。当孩子有氨基酸问题时，某些有害物质会在体内积累，所以测量宝宝体内这些物质的数量可以帮助医生确定宝宝是否有问题。血液、尿液和脑脊液中甘氨酸含量高可能表明你的宝宝患有NKH。你宝宝的医生可能也想通过临床基因测试来确认诊断。
关于Nonketotic Hyperglycinemia
早期迹象
非酮症性高糖血症(NKH)的症状可以从婴儿到成年的任何时候出现，包括:
- 睡眠时间更长或更频繁
- 肌肉紧张性减弱(也称为张力减退)
- 流浪的眼球运动
- 异常的不平稳的运动
- 喂养困难
- 呼吸困难
- 发育迟缓
非酮症性高糖血症(NKH)的严重程度和发病年龄取决于其形式。新生儿NKH是最常见和最严重的形式，通常在出生后的最初几小时或几天内出现体征和症状。
在婴儿形式的NKH中，婴儿在生命早期表现健康，发育正常。然而，他们通常会在6个月左右发生癫痫和不同程度的智力残疾。
NKH较不常见形式的个体可能在童年/成年期出现较晚的症状(晚发形式)或仅在压力或疾病期间出现某些症状(轻度发作形式)。如果您的宝宝出现这些迹象，请务必立即联系您的宝宝的医疗服务提供者。
治疗
补充剂和药物
非酮症高血糖症(NKH)没有治愈方法。苯甲酸钠和右美沙芬是处方治疗，以帮助您的宝宝的身体摆脱过量的甘氨酸，并减少癫痫发作和症状的严重非酮症高甘氨酸血症(NKH)。然而，你宝宝的医生也可能会推荐抗癫痫药物来减少癫痫发作。并不是所有的NKH患儿对治疗都有反应，而其他患儿的治疗效果很好。
发展干预措施
NKH的婴儿通常具有不同程度的发育延迟和智力残疾。职业，身体和言语疗法被指出，以帮助您的孩子达到其全部潜力。
预期成果
有可能高达30%的婴儿患有严重的新生儿形式的非酮症高糖血症(NKH)将在出生后不久去世。那些存活下来的人通常会有严重的癫痫发作和严重的智力残疾。
即使经过治疗，病情较轻的儿童通常也会经历不同程度的智力残疾、癫痫和各种其他主要影响中枢神经系统(大脑和脊髓)的健康问题。
原因
当我们吃食物时，酶帮助分解它。一些酶把蛋白质分解成它们的组成部分，称为氨基酸。其他的酶分解这些氨基酸。在非酮症高甘氨酸血症(NKH)中，酶参与分解甘氨酸氨基酸不能正常工作。
NKH可能影响甘氨酸裂解酶(GCS)。NKH患者要么不能产生足够的GCS酶，要么不能产生无效的GCS酶。如果这种酶不能正常工作，身体就不能分解甘氨酸。这导致高水平的甘氨酸在血液中积累，导致NKH的迹象和症状。
NKH是一种常染色体隐性遗传遗传条件。这意味着孩子必须继承两份非工作副本基因对于NKH，每一个来自父母，为了有条件。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本，但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然生一个患有NKH的孩子很罕见，但当父母双方都是携带者时，他们可能会生一个以上患有这种疾病的孩子。了解更多关于常染色体隐性遗传。
支持非酮症性高糖血症
支持服务
支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员受NKH影响的家庭与有经验和专业知识的人组成的支持性社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、保健提供者和倡导者提供资源:
- 希望NKH-为研究和意识筹款
- NKH国际家庭网络
- 国家罕见病组织
- 患有遗传性代谢疾病的儿童(CLIMB)
访问护理
与您宝宝的健康护理人员合作，确定宝宝护理的下一步。你宝宝的医生可能会帮助你协调护理医生专门从事新陈代谢的营养师，可以帮助计划您的孩子的专门饮食，以及其他医疗资源在您的社区。一些NKH患儿发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他们的发展里程碑，向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。
因为NKH是a遗传条件，你可能需要和基因专家谈谈专家。一个遗传顾问或者遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因，讨论NKH的基因检测，并了解这一诊断对其他家庭成员和未来的怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈，让他转诊。的诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。
家庭的经历
NKH十字军，由一个被诊断患有NKH的孩子的父母在多年的健康问题后建立，分享他们的故事，以及他们通过他们的组织遇到的其他孩子的故事。点击这里阅读他们的故事。
引用和来源
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