条件鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏

当鸟氨酸氨基转移酶缺陷(OTC)被早期发现并立即开始适当的治疗时，许多患有这种疾病的婴儿能够活得更长，并改善生长和发育。这就是为什么bet188最新网址因为OTC是如此重要。

当我们吃东西的时候，我们的身体会把蛋白质分解成一种我们可以利用的形式细胞。在这个过程中，会产生一种叫做氨的废物。氨通过几种不同的酶的作用被处理并从体内排出。在鸟氨酸氨基甲酰化酶缺乏症(OTC)中，鸟氨酸氨基甲酰转移酶不能正常工作。

使用非处方药的婴儿要么不能产生足够的鸟氨酸转氨基甲酰酶，要么不能产生不起作用的副本。当鸟氨酸氨基转移酶不能正常工作时，人体就不能通过尿液排出氨。这会导致体内氨的危险积聚。

OTC是一种x连锁隐性基因遗传条件。这意味着雄性比雌性更容易受到影响，而且雄性必须继承一份不工作的副本基因他从母亲那里得了这种病。在大多数情况下，一个女性必须遗传两个非工作基因副本，分别来自父母一方，才能患上这种疾病。有时，女性的一个非工作基因副本可以表现出与病情相关的症状。虽然有一个患有非处方药的孩子很罕见，但如果父母一方或双方都携带非工作基因，他们可能会有一个以上的孩子患有这种疾病。了解更多关于X-Linked隐性继承。

不幸的是，即使接受治疗，一些儿童可能会经历学习障碍，智力障碍，或紧绷的肌肉(痉挛)，这通常与OTC有关。未接受OTC治疗的儿童有严重智力残疾、癫痫、昏迷甚至死亡的风险。