使适应筛
Pompe是一种遗传条件，影响身体的许多不同部位。它被认为是溶酶体储存障碍，因为POPPE的人具有溶酶体（每个细胞的再循环中心），不能分解某些类型的复合糖。这导致未消化的糖分子和其他有害物质在整个身体中积聚在细胞中，导致各种症状。
在疾病严重程度和发病年龄方面有三种形式的Pompe。每个形式的症状和长期结果差异很大。为了获得最佳结果，重要的是早期检测Pompe并立即开始正确治疗。
条件类型
溶酶体储存障碍
频率
据估计，Pompe估计在美国每40,000名新生儿婴儿中都会影响一个。全世界，这种情况的发生率取决于种族和地理区域。
也被称为
- 筛
- 酸性麦芽糖酶缺乏症
- α-1,4-葡糖苷酶缺乏症
- AMD
- α-葡糖苷酶的缺乏症
- 棉酚的缺乏
- 糖化酶II型
- 糖原贮存病II型
- 德牧二世
后续测试
你宝宝的医生可能会问你，你的宝宝是否有庞贝病的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状，你的医生可能会建议立即开始治疗。
如果你的宝宝bet188最新网址庞贝的检测结果超出了正常范围，您婴儿的医生或国家筛查项目将联系您，安排您的婴儿进行额外的检测。重要的是要记住，一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试过早进行。然而，随着一些婴儿确实有这种情况，您将访问您的后续预约是非常重要的证实试验。因为未经治疗的Pompe的有害影响可能在出生后不久发生，后续的测试必须尽快完成，以确定您的宝宝是否有条件。
随访测试将涉及检查宝宝的血液，尿液和小型皮肤或肌肉组织样本，用于Pompe的迹象。当孩子有溶酶体储存时紊乱，某些物质的有害金额在体内和有助于身体脱阳糖的酶缺失或减少活性。评估宝宝身体中的这些物质可以帮助医生确定你的宝宝是否有条件。高水平的糖在尿液中称为四糖，高水平的酶，肌酸激酶，酶的血液或缺乏活性，酸α-葡糖苷酶（Gaa），在血液或皮肤/肌肉中细胞可能表明你的孩子有庞贝你宝宝的医生可能希望通过临床基因测试来确认诊断。
关于POPPE.
早期迹象
Pompe发作的严重程度和年龄根据表格而不同。
经典婴儿诊断Pompe的迹象在出生之前或短暂的出生之前开始，包括：
- 肌无力(肌病)
- 较差的肌肉口（verpotonia）
- 不能以预期的速度增加体重和成长(不能茁壮成长)
- 呼吸困难
- 喂食
- 呼吸道感染
- 听力问题
非经典婴儿诊断Pompe的迹象通常由年龄段和包括：
- 延迟运动技能
- 进行性肌无力(肌病)
- 呼吸困难
晚发庞贝可能在童年，青春期，甚至成年期发展。它还与进行性肌肉无力和呼吸困难有关。然而，与其他形式的庞贝病相比，症状通常较轻，进展较慢。
如果您的宝宝显示任何这些标志，请务必立即联系宝宝的医疗保健提供者。
治疗
酶替代疗法
您的宝宝的保健提供者可能会建议您的宝宝进行酶替代疗法(ERT)，以改善症状和体征庞贝。这种治疗的目的是补充酶，在低水平存在于您的宝宝的溶酶体。ERT可以稳定婴儿的器官功能，改善运动技能，减少心脏扩张。
物理疗法
物理治疗将是必要的，以帮助婴儿，儿童和青少年发展运动技能，保持活动范围，并加强肌肉和关节。
呼吸治疗
由于肺部感染和呼吸困难在Pompe的儿童中常见，您的宝宝可能需要使用CPAP或Bipap机器。CPAP机器有助于保持您孩子的航空公司开放，双脚机帮助您的孩子吸入更多的空气进入肺部。
饮食治疗
许多患有庞贝病的婴儿无法进食，体重也会增加。一个营养学家或膳食饮食师可以帮助您监控宝宝的卡路里摄入量，并计划饮食，这些饮食将提供适当增长和发展所需的营养。有些带有Pompe的孩子在柔软的饮食上进行管理，而其他孩子可能需要饲养管。
预期的结果
当早期检测到POPPE和适当的治疗时立即开始，许多具有这种情况的婴儿能够实现更长的生长，发展和器官功能。这就是为什么bet188最新网址对于Pompe这么重要。
即使在治疗中，患有两种形式的婴儿发作Pompe的儿童通常会在幼儿早期传球。具有晚期开放式POPPE的个人往往具有较慢的疾病进展的寿命更长。
原因
被称为溶酶体的结构是我们体内的循环中心细胞。溶酶体含有帮助细胞分解和重新利用我们所吃食物中的某些物质的酶。一些酶帮助溶酶体分解复杂的糖。其中一种酶叫做酸-葡萄糖苷酶(GAA)。
如果您的宝宝有Pompe，他们的身体缺失或制作GaA酶的非工作副本。当这种酶无法正常工作时，宝宝的身体不能将称为糖原的大型糖分子分解成较小的组分。这使得未消化的糖分子和其他有害物质在整个身体中的细胞中积聚，导致了Pompe的许多迹象和症状。
Pompe是一种常染色体隐性遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于Pompe，每个父母的一个，以便有这种情况。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本，但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。
虽然与庞贝有一个孩子是罕见的，如果父母都是携带者，他们可能会有一个以上的孩子患有这种疾病。了解更多关于常染色体隐性继承。
支持Pompe.
支持服务
支持小组可以帮助将拥有儿童或其他家庭成员的家庭与庞培影响有关POPPE的家庭，其中有一个有经验和专业生活在其条件下的经验和专业知识的人。这些组织为家庭提供资源，影响个人，医疗保健提供者和倡导者。
访问护理
与您宝宝的健康护理人员合作，确定宝宝护理的下一步。你宝宝的医生可能会帮助你与营养师或营养学家、物理治疗师、专门研究新陈代谢、心脏病学和肺病的医生，以及社区中的其他医疗资源。一些患有庞贝的儿童发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他们的发展里程碑，向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。
因为Pompe是一个遗传条件，您可能想与遗传谈话专家。一个遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因，讨论Pompe疾病的遗传检测，并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。
家庭的经历
菲尼克斯是一个小男孩，他在六个月大的时候被诊断出患有婴儿期发病的庞贝。阅读他的诊断的故事以及酶替代疗法如何挽救了他的生命。
Azaria是一个甜蜜的，聪明的孩子，被诊断出患有Pompe。尽管在医院患有童年时期的酶替代疗法和言语，但亚齐亚都有精力充沛，快乐。阅读她的鼓舞人心的故事。
您可以阅读更多家庭故事酸性畸形缺乏协会网站和国际Pompe协会网站。
参考资料和来源
访问Genereview.有关Pompe的更多信息
访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多条件信息
Kishnani P, Hwu W, Mandel H，等。一种回顾性，跨国，婴儿发病性Pompe疾病自然史研究。J Pediastr。2006;148（5）：671-76.E2。
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