使适应主要先天性甲状腺功能亢进

初级先天性甲状腺功能减退症(CH)是影响身体甲状腺,下颈部的小器官的病症。CH的人无法生产足够的甲状腺激素,这是一种对健康增长和发展至关重要的化学品。如果未经处理过的话,CH可能会导致迟缓,增长缓慢和学习延误。但是,如果开始检测到和治疗,则具有CH的个体通常可以引导健康的生命。

条件类型

内分泌疾病

频率

在美国,每3,000到4,000名婴儿约有一个,并出生在先天性甲状腺功能亢进(CH)。雄性受到CH的影响两倍的女性。

也被称为

  • CH.
  • CHT.
  • 先天性Myxedema.
  • 先天性甲状腺功能亢进

后续测试

如果您的宝宝显示您的婴儿的任何迹象,您的婴儿的医生可能会询问您的CH的任何迹象(见下文)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果你的宝宝118金博宝app 原发性先天性甲状腺功能减退症(CH)脱离正常范围,您的宝宝的医生或国家筛选计划将与您联系以安排宝宝进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个118金博宝app 可能发生因为初始118金博宝app 太小或者测试过早进行。然而,随着一些婴儿确实有这种情况,您将访问您的后续预约是非常重要的118金博宝app 。因为未经治疗的CH的有害影响可能在出生后不久,118金博宝app 必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有条件。

后续测试将涉及测试婴儿的血液。具有CH的个体不能制作足够的甲状腺激素,因此血液中的甲状腺激素的低水平可能表明您的宝宝有CH。当甲状腺不正常运作时,体内的更多化学物质称为甲状腺刺激激素,试图达到身体以产生更多的甲状腺激素。大量的甲状腺刺激激素可以是CH的标志。

当甲状腺丢失,错位或太小时,大多数CH(约85%)的病例都是引起的。您的婴儿的医生可能推荐甲状腺的成像测试,这可以是超声或另一个称为甲状腺摄取和扫描的测试。在甲状腺摄取和扫描测试中,非常小,安全的放射性物质量将通过口腔或注射进入宝宝的身体。6-24小时后,放射性物质将收集在甲状腺中,并且成像机器可以产生甲状腺的图像。您的宝宝可能需要在测试前短时间内遵循特殊饮食或快速。

关于初级先天性甲状腺功能亢进

早期迹象

大多数患有初级先天性甲状腺功能减退症(CH)的婴儿在出生后三到四周显示迹象。CH的早期迹象包括:

  • 黄色皮肤或眼睛(称为黄疸)
  • 睡得更长或更频繁
  • 便秘
  • 弱肌肉(称为低呼吸)
  • 在眼睛周围肿胀
  • 肿胀的舌头
  • 凉爽,苍白的皮肤
  • 肚脐的大腹部伸出
  • 一个嘶哑的哭泣
  • 延迟增长和体重增加

如果您的宝宝有任何这些标志,请尽快联系宝宝的医生。

治疗

药物

原发性先天性甲状腺功能减退症(CH)的最常见的治疗是甲状腺激素替代疗法。您的宝宝可能需要服用L-甲状腺素丸,一种合成甲状腺激素,取代它们的身体不足的天然甲状腺激素。一个118金博宝app 可以帮助确定适量的婴儿L-甲状腺素,并写一方(参见访问护理)。

控制饮食

如果您的婴儿服用甲状腺激素丸,则可能需要限制饮食中的大豆和铁的数量。大豆和铁影响身体如何从药丸中吸收甲状腺激素。告诉宝宝的医生,如果宝宝吃基于大豆的配方或服用铁补充剂。

预期的结果

如果出生后治疗不久,患有初级先天性甲状腺功能减退症(CH)的儿童可以具有健康的生长和发展。这就是为什么118金博宝app 因为CH是如此重要。

治疗需要在整个孩子的生活中继续。这可能需要定期检查,以监测甲状腺激素水平,生长和发展。

即使有治疗,有些孩子仍可能在学校或延迟增长时遇到困难。在学校挣扎的孩子可能需要额外的帮助或早期干预计划,为学校做好准备。

延迟治疗可以让孩子面临知识产权,学习障碍,发展延误和延迟增长的风险。

原因

在我们的身体中,腺体制作激素。激素发送消息118金博宝app 整个身体。这些消息控制各种功能,例如分解食物或精神和物理发展。

当甲状腺不正常工作时,初级先天性甲状腺功能减退症(CH)发生。甲状腺是颈部的腺体,使称为甲状腺激素的激素。甲状腺激素有助于控制生长,脑发展,以及我们如何分解能源的食物。

大约80%至85%的CH病例是零星的。这意味着:

  • 该条件未从父母传递给孩子。
  • 受影响的个人不能将这种情况传递给他们的孩子。
  • 兄弟姐妹通常没有含Ch的风险。

在这些情况下,甲状腺不会正确地发展。它可能完全缺失,位于错误的地方,或者太小,不能制备足够的甲状腺激素。

约15%的CH病例被认为具有遗传原因。

在这种情况下,CH通常是常染色体隐性118金博宝app 。这意味着一个孩子必须118金博宝app 两份非工作副本118金博宝app 对于CH,每个父母的一个,以便有这种情况。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有CH的孩子罕见时,当父母双方都是运营商时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承

一种118金博宝app 或者118金博宝app 可以帮助您确定您的孩子是否具有CH的常染色体隐性遗传案例。遗传基于遗传的CH的所有方式尚未得到很好的理解。CH也可能是继承的常染色体占主导地位或X链接隐性图案

在非常罕见的病例中,CH是由孕母碘缺乏症引起的怀孕期间。碘是一种天然的物质,即甲状腺对健康发展的需求。如果孕妇不会消耗足够的碘,那么她的宝宝可能面临Ch的风险。抗甲状腺药物也可以将婴儿患有CH的风险。

支持初生先天性甲状腺功能亢进

支持服务

支持小组可以帮助将拥有儿童或其他家庭成员影响的家庭与初级先天性甲状腺功能亢进症的家庭与具有与其生活的经验和专业知识的人员的支持性社区。这些组织为家庭提供资源,影响个人,医疗保健提供者和倡导者。

访问护理

与宝宝的医生一起使用,以确定宝宝护理的后续步骤。你的宝宝的医生可以帮助你关心118金博宝app , 一种118金博宝app 谁对待甲状腺和其他激素或内分泌的担忧。根据宝宝病情的迹象和症状,宝宝的医生可以帮助您与社区中的其他医疗资源协调。有些患有初级先天性甲状腺功能亢进(CH)的儿童具有发育延迟。如果您认为宝宝未达到其发展里程碑,请向宝宝的医疗保健提供者询问访问发展评估和护理的后续步骤。

因为ch是一个118金博宝app ,您可能想与遗传谈话118金博宝app 。一种118金博宝app 或者118金博宝app 可以帮助您了解条件的原因,讨论CH的遗传测试,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断意味着什么。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供(ACMG)和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

玛格多特被诊断出患有先天性甲状腺功能亢进症118金博宝app 出生时。她的母亲撰写了帕尔科特被诊断的时候害怕,但随着治疗马尔科特保持健康。阅读Margot的故事她母亲的博客

露西亚通过新生儿筛查被诊断患有先天性甲状腺功能亢进症。bet188最新网址她的母亲,一个118金博宝app 和分娩教育者,写了她对新生儿筛查的感激以及她如何利用她的经验教育其他家庭的计划。bet188最新网址阅读Lucia的故事明尼苏达新生儿筛查计bet188最新网址划网站

参考资料和来源

参观遗传学筛选,技术与研究(Star-G)项目有关CH的更多信息

读这个指导来自纽约时报关于放射性碘摄取

访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多条件信息

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断118金博宝app ,后续后续的指南118金博宝app 。您可以访问ACMG网站的此页面这里

这个有帮助吗?

您的意见有助于我们改进父母和从业者的网站。让我们有关此页面的反馈。

此页面是否有帮助?

这个有帮助吗?- 反馈

您的意见有助于我们改进父母和从业者的网站。让我们有关此页面的反馈。

很遗憾听到这个消息。我们怎样才能改进它?

CAPTCHA.
这个问题是测试您是否是人类访客,并防止自动垃圾邮件提交。