条件脯氨酸症

当我们吃食物时，酶帮助分解它。一些酶有助于将蛋白质分解成它们的组成部分，即氨基酸。其他的酶把这些氨基酸分解成更小的成分，供人体使用。两种特定的酶，称为脯氨酸脱氢酶和吡咯-5-羧酸脱氢酶，帮助身体分解和处理氨基酸脯氨酸。

如果你的宝宝有脯氨酸血症(PRO)，他们的身体缺失了或产生了这些酶中的一种不能工作的副本。在I型脯氨酸血症中，脯氨酸脱氢酶不能正常工作。在II型脯氨酸血症中，吡咯啉-5-羧化脱氢酶不能正常工作。没有这些酶的正常功能，你的宝宝的身体就不能分解脯氨酸。这会导致脯氨酸和其他有害物质在体内积累细胞在整个身体中，这可能导致Pro的迹象和症状。

脯氨酸血症(PRO)是一种常染色体隐性遗传遗传条件。这意味着孩子必须继承两份不工作的副本基因对于无功能的酶(脯氨酸血症脱氢酶或吡咯啉-5-羧酸脱氢酶)，分别来自父母一方，才能有这种情况。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本，但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然有一个患有脯氨酸血症的孩子是罕见的，但如果父母双方都是携带者，他们可能会有多个患有这种疾病的孩子。了解更多关于常染色体隐性遗传。